治癱女罕病 基因療法找希望

美國加州少女莉莉.葛羅斯曼設有部落格,談自己的基因突變病況。 (摘自美國洛杉磯時報網站)

美國加州拉荷雅市16歲少女莉莉.葛羅斯曼從小罹患一種怪病─她的肌肉無力,使她無法像正常人一樣坐臥行動,連說話、吃東西甚至抬頭都有困難。莉莉和她的父母很想知道究竟是怎麼回事,卻始終沒有答案。

2011年,得知拉荷雅當地的「史克利普斯轉化科學研究所」(Scripps Translational Science Institute)正在從事利用基因定序來找出疑難雜症病因的研究時,他們決定試試。

科學家10多年前開始編集人類基因體草圖,當時解讀人體30億個鹼基需耗時數月、花費數億美元,如今只需要1天時間,價格也降到只需1000美元。隨著接受過這種DNA分析的人越來越多,科學家希望能藉此找出那些導致罕見疾病的基因突變。

莉莉的DNA經定序後,研究人員發現ADCY5和DOCK3出現可疑突變,但他們對兩組基因所知不多。神經科醫生福里曼(Jennifer Friedman)遍查科學文獻,發現與莉莉有類似突變的一群病人,服用「乙醯唑胺」(acetazolamide)後取得不錯療效,於是為莉莉開了同樣的藥。一星期後,莉莉有了顯著進步。她不再半夜醒來,有了良好睡眠,比較有力氣,說話也進步許多。

莉莉透過她的部落格「莉莉葛羅斯曼的生活」告訴大家這個好消息,她開始撰寫小說《他們以為永遠不會知道的那個女孩》,故事女主角也叫「莉莉」,她將基因體定序後,吃下一顆新藥,一夕間變為正常女孩。

小說中,「莉莉」回到學校,對過去欺負她的小朋友進行了復仇,還結交了一個男朋友。

然而好景不常,現實中的莉莉幾星期後,又回復過去那種夜不成眠的狀態。去年8月,就在莉莉準備實現她前往各大學參觀願望的前夕,她哆嗦了一整晚。福里曼醫生說,事情不是大家所想的那麼簡單。發現問題基因,只是個開始。

(中國時報)


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