雷特氏症似自閉 誤診率高

台中榮總兒童醫學部16年前發現雷特氏症為基因突變所致,迄今原因不明,病癥如智力、行動遲緩,類似自閉症、腦麻等疾病;前台中榮總小兒科醫師遲景上說,醫界仍在摸索階段,誤診率高,延誤出生6個月黃金治療期。

台灣自2000年罕病法實施截至今年4月止,政府公告罕見疾病有205種,1986年台中榮總小兒科醫師許乃月、遲景上提出首例雷特氏症醫學報告,16年前發現為基因突變所致,但仍無法找出發病原因。

台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾麗華說,雷特氏症發病率約1萬至1萬2000分之1,9成9為女性,全台僅3起男性案例,推估全台有2000名隱性、未確診病友。

其中,99.5%患者無家族基因突變病史,常被一般神經科、精神科醫師誤診為腦麻、自閉症等疾病,錯過出生6個月黃金治療期。遲景上說,案例不足、資訊太少,醫界停留摸索階段,導致誤診率相當高。

曾麗華強調,若未確診為雷特氏症,家屬拿不到罕病醫療補助,確診之路遙遙無期;遲景上則說,全台現有台大、台北榮總、高雄長庚、台中榮總、高雄榮總、沙鹿童醫等6間醫院可做評估,前三者方有雷特氏症聯合門診,強化確診率。

(中國時報)


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