罕見疾病-青春痘、白斑合併癲癇 結節硬化症難診斷

伯軒在嬰兒時期因身上溼疹、白斑及癲癇狀況被帶到醫院檢查,結果發現心臟上長了橫紋肌瘤、腦裡面也有結節,原來他罹患的是一種罕見疾病結節硬化症,皮膚上的白斑只是這個疾病的諸多症狀之一。

台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示,民眾一旦發現皮膚有類似青春痘、白斑的表現合併癲癇等症狀,應該及早就醫。國外文獻資料顯示,目前全球每萬人中,約有1人罹患結節硬化症,推估台灣可能有超過2000名患者,但健保統計就醫人數不到500名,估計可能有3/4的病友未得到正確的診斷或就醫。

結節硬化症影響許多器官,表現多樣化,最棘手的是腦部、腎臟長出結節。陳沛隆指出,後者會導致腎功能低下、出血,甚至需要洗腎;腦部結節會引發癲癇,影響智力與身體成長。他呼籲結節硬化症的患者及早就醫診斷,控制病灶,偕同跨科別醫師的治療照護,不因結節硬化症而使人生打結。

台灣結節硬化症協會理事長魯賢龍說明,除了醫療需求,結節硬化症的病患會因為臉上的血管纖維瘤及不定時發作的癲癇,讓病患的求學路與人際交往比一般人面對更多障礙,也因此成立協會,讓病友家屬們可以互相加油打氣、分享經驗,成為抗病路程上重要的支持力量。病友伯軒媽媽說,病友協會與醫師都是支持她走下去的動力。

台灣結節硬化症協會今年製作了「謝謝卡」,來感謝醫師的付出,並在卡片上分享病友故事,希望透過謝謝卡呼籲其他病友能與醫師一起對抗結節硬化症,不因疾病而蜷縮在陰暗角落。

(中國時報)


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