防產下「唐寶寶」 醫籲:所有產婦都應篩檢

少子女化問題嚴重,有些人年輕不敢生,卻有些人想生卻生不出來。一名36歲的孕婦艾咪(化名),因故無法正常受孕,在婆婆的期盼下深感壓力,經數年的試管嘗試終於成功,考慮到高齡易生下唐氏症寶寶,但既不適合做初唐篩檢、也不敢做羊膜穿刺,經評估後接受非侵入性胎兒染色體檢查,結果顯示正常,讓她安心的等待下月臨盆。

隨著國人普遍生得少,每個寶寶都是媽媽心頭肉,絕不希望唐氏症發生在自家寶寶身上,進而使得篩檢愈來愈普及,包括初唐篩檢、羊膜穿刺篩檢、非侵入性胎兒染色體檢查NIPT,近年來,每年出生的唐寶寶降到約僅10~20幾個,。

林口長庚婦產部助理教授級主治醫師蕭勝文說,較年輕的媽媽,可接受抽血和超音波的初唐篩檢,「懷孕11周開始便能做」,第一孕期的11~13周、準確率約85%以上,若來不及,也可在14~16周的第二孕期去做,準確率也超過80%;他強調,若檢出為「高風險」,則才需再接受羊膜穿刺,避免因羊膜穿刺而發生的千分之2~5的流產機率。

36歲的艾咪,因巧克力囊腫的體質,婚後遲遲無法正常受孕,儘管先生不在意,但看著婆婆眼中的期待,讓她自己備感壓力,決定接受試管,經過約4年的嘗試後,終於在去年底成功,由於自己為高齡產婦,不適合作初唐篩檢,加上又擔心羊膜穿刺而失去得來不易的寶寶,在醫師建議下,進行僅需抽2管血的NIPT,數天後便得到令人安心的「低風險」結果,開心的迎接下個月的預產期。

澳洲雪梨艾佛烈王子皇家醫院高風險產科教授Jon Hyett表示,NIPT一樣在懷孕10~11周便可進行,國際文獻證實準確率高達99%,可以避免因偽陽性而白白做了羊膜穿刺。國泰醫院婦產科生殖醫學中心主任賴宗炫說,NIPT檢測的是胎兒的胎盤細胞,故這也是準確率尚未達100%的原因,一旦結果為高風險,多數人仍會再做一次羊膜穿刺來雙重確認。

蕭勝文說,所有產婦都應做唐氏症的篩檢,NIPT雖準確率高,但因屬自費,較適合高齡、有唐氏症家族史、經濟狀況允許者,一般民眾在第一孕期作初唐篩檢即可。

(中時)


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