搜尋結果

以下是含有基因變異的搜尋結果,共138

  • 世衛專家:新冠病毒還未發生明顯變異

    世衛專家:新冠病毒還未發生明顯變異

    世界衛生組織新冠肺炎聯合專家考察組2月24日晚間在北京舉行記者會,中國大陸衛健委新冠肺炎疫情應對處置工作專家組組長梁萬年,世衛組織總幹事高級顧問布魯斯·艾爾沃德,介紹考察組現場調研情況並回答記者提問。

  • 新冠病毒出自人造?被美科學家研究結果打臉

    新冠病毒出自人造?被美科學家研究結果打臉

    新冠病毒出自人類製造的傳言甚囂塵上,美國科學家日前公布最新研究成果,新冠病毒在20到70年前,由某種蝙蝠傳染給另一種野生哺乳動物,導致病毒變異;中間宿主又在2019年11月底到12月初,將病毒傳染給人類。

  • 實驗鼠≠白老鼠 控制基因毛色任選

    實驗鼠≠白老鼠 控制基因毛色任選

     民眾普遍以白老鼠統稱實驗鼠,但國家實驗研究院國家實驗動物中心專案技術員陳苾涵表示,實驗鼠不一定是白色的,科學史上第一隻實驗鼠其實是淡褐色,由美國遺傳學家克拉倫斯.庫克.利特爾在1909年就讀於哈佛大學時,透過小鼠毛色遺傳實驗選育出,並依毛色命名為「DBA/2」(淡褐色的小鼠),以跟野生的深褐色小鼠有所區隔。

  • 巴西神祕新病毒 基因資料庫無可識別

    巴西神祕新病毒 基因資料庫無可識別

    新型冠狀病毒蔓延全球之際,有科學家在巴西的人造湖「Lake Pampulha」中發現一種從未看過的病毒,目前已將它暫時命名為「雅拉病毒」(Yaravirus brasiliensis)。讓科學家震驚的是,在目前所知的基因排序組合中,幾乎沒有可與其配對識別的,等於發現一個全新的病毒種類。

  • 浙江疾控中心以AI演算法 縮短新型冠狀病毒肺炎確診時間

    浙江疾控中心以AI演算法 縮短新型冠狀病毒肺炎確診時間

    浙江省疾控中心今天(2月1日)上線自動化的全基因組檢測分析平台,利用阿里達摩院研發的AI演算法,可將新型冠狀病毒(2019-nCoV)肺炎的確診時間,由原來數小時縮短至半小時,並能精準檢測出病毒的變異情況。

  • 新型冠狀病毒出現 恐突變成人傳人?

    新型冠狀病毒出現 恐突變成人傳人?

    武漢不明肺炎病原體初步判定為新型冠狀病毒,推測是由動物傳到人身上,人傳人能力不強。中研院院士、「冠狀病毒之父」賴明詔表示,冠狀病毒容易發生基因突變,防疫機關及社會大眾不可掉以輕心。

  • 20萬分之一機率!捕到罕見海參漁民驚呼

    20萬分之一機率!捕到罕見海參漁民驚呼

    海參大多為黑褐色,但你有見過白色的嗎?日本有一名漁民,日前在海裡捕獲到一隻海參,但顏色卻極為詭異,竟是呈現全白色,讓他驚呼不已,隨即送往當地水族館,得知白色海參極為稀有,20萬隻僅有1隻,而牠的模樣曝光後,讓不少網友直呼「好像關東煮」。 \n綜合日媒報導,三重縣南伊勢町一名漁民,日前捕到一隻白海參,且全身毫無斑點,身長約13至14公分,立即送往志摩市的「Shima Marineland」水族館,而館方提到,過去也曾展示過白海參,但都未像這一隻如此純白,正逢館內舉辦的鼠年特展,因此白海參也被列入展出。 \n館方推測,白海參可能是遺傳變異後的產物,且極為罕見,20萬隻僅有1隻,可說是非常幸運才能遇到,而海參在日語中又稱為「海鼠」,因此被認為是好兆頭。不少網友紛紛表示「牠看起來像是被剝皮的香蕉」、「好像一根關東煮啊」、「好預兆!白海參出現代表日本會很和平」。

  • 美科學家打臉賀建奎 批基因編輯抗愛滋是謊言

    中國科學家賀建奎去年宣布創造出全球首見的基因編輯雙胞胎,聲稱她們天生能抵抗愛滋病,美國科學家今天表示,這項目標恐難達成,還會出現意外突變,批評是「蓄意撒謊」。 \n 美國科技雜誌「麻省理工科技評論」(MIT Technology Review)刊出的原稿摘要,指出賀建奎在創造名為露露和娜娜的基因編輯雙胞胎時對倫理與科學規範視若無睹。當時這起事件引發科學界譁然。 \n 賀建奎大肆宣稱這項醫學突破「得以控制愛滋病情」,然而目前並不清楚是否有成功達成讓嬰兒對愛滋病免疫的預期目標,因為這個團隊未曾實際製造過具抗愛滋病毒的突變基因。 \n 少部分人因為CCR5基因突變,對愛滋病毒天生免疫,這也是賀建奎聲稱所選擇的目標基因,並使用強大CRISPR編輯技術進行基因改造。CRISPR編輯技術2012問世以來,為科學界帶來突破性變革。 \n 加州大學柏克萊分校基因編輯科學家爾諾夫(Fyodor Urnov)告訴「麻省理工科技評論」:「他們聲稱製造出常見的CCR5變異是公然扭曲真實數據,只能說他們是:蓄意撒謊。」 \n 「研究顯示,他們未能製造這個常見的CCR5變異。」 \n 儘管研究團隊鎖定正確的基因,但他們並沒有複製所需的CCR5 Delta 32變異,而是創造了效果未明的新基因編輯技術。 \n 再者,CRISPR仍是一個不完善的工具,因為它可能導致不必要或「脫靶」的基因編輯,在人體上使用這項技術恐引起極大爭議。 \n

  • 別再羨慕吃不胖!醫:這種人遇飢荒最易GG

    別再羨慕吃不胖!醫:這種人遇飢荒最易GG

    \n你是否常常羨慕有些人愛吃消夜、又不運動,偏偏怎麼吃也吃不胖?現在專家們找到可能的原因了,可能是這些人的身體其中一種肥胖基因產生變異,導致吃進體內的血糖不容易轉換為脂肪細胞儲存,也就不容易變胖。但「正常體質」、甚至「易胖體質」的人也不必太難過,「如果發生飢荒,食物吃進體內卻儲存不了,這些人(基因變異、吃不胖的人)很難存活下來。」 \n \n◎正常基因使血糖進入脂肪細胞被儲存 較容易變胖 \n現代人常受肥胖和代謝性疾病所擾,國內減重專家、中國醫藥大學附醫國際代謝形體醫學中心院長黃致錕表示,過去研究人員發現,人體內的DOK5基因可能是導致肥胖和第二型糖尿病的原因之一。 \nDOK5基因與胰島素傳遞物質的路徑有關聯,正常情況下,人們吃東西後血糖會升高,身體再分泌胰島素,將大部分血糖帶進脂肪細胞儲存,少部分合成為肝糖儲存在肌肉和肝臟;而脂肪細胞過多會分泌許多發炎物質,影響胰島素作用、產生阻抗,進而提高罹患糖尿病的機率 。 \n黃致錕表示,脂肪細胞體積變大會使人變胖,但是儲存肝糖並不會使人胖,而且肝糖在生理上大多用來應急時轉換成葡萄糖被利用。譬如人們活動時,就會先利用肝糖,最後才會燃燒脂肪轉換成熱量被使用,這也是為何減重時,通常會建議運動強度要夠,時間要夠長。 \n \n◎「基因變異」 血糖直接儲存為肝糖被利用、難變胖 \n台灣流行病學學會理事長、中研院生醫所教授沈志陽所發表的研究指出,當DOK5基因出現變異,胰島素的敏感度較低,會減低脂肪細胞吸收血糖的能力,直接轉換成肝糖,因此比較不容易發胖。 \n沈志陽表示,這項研究分析台灣人體生物資料庫中的統計資料,自1萬筆經抽血分析基因型並請民眾填寫問卷,其中1000位回答平常沒有控制體重、且有吃消夜習慣的人,發現若帶有DOK5基因變異,即使BMI過高,比例仍比一般人低41%,而且國內大約一半的人有這種「吃不胖」的基因。 \n黃致錕進一步解釋,DOK5基因變異會使胰島素的路徑變得不通暢,血糖不容易進入細胞,難以合成為脂肪,而改走另一個途徑,直接轉換成肝糖儲存。因此,吃下同樣分量的葡萄糖,這群人的血糖卻不容易儲存成脂肪,自然也不容易胖。 \n但沈志陽說,根據現有的資料,這個基因的變異只和身體質量指數(BMI)有關,跟罹患糖尿病的機率沒有明顯的關聯性,也尚不清楚和種族是否有關係。 \n \n◎吃不胖別開心太早 血脂可能會異常、身體虛弱常生病 \n如此看來,有這種吃不胖體質、「天賦異稟」的人就能暴飲暴食、無所節制嗎?黃致錕說,DOK5基因只是眾多肥胖基因的其中一種,而且以多發性基因的概念來看,並無法以單一基因決定是否會肥胖或得糖尿病。 \n再者,無論國內或全世界,都有肥胖人口越來越多的趨勢,因此只能說國內大約50%的人有DOK5基因突變,比較不容易發胖,但如果不運動、不維持良好生活飲食習慣,身體還是有可能克服這種單基因變異而走向肥胖的路徑。 \n而且即使不容易變胖,但經常暴飲暴食,血脂也可能異常,出現心血管疾病,運動量不足、肌肉含量太低,免疫力也會下降、身體虛弱容易生病。 \n \n \n◎良好飲食、運動習慣 正常基因仍可控制體態 \n但基因正常、「一吃就胖」的民眾也不必太難過,「會胖在過去其實是件好事。」黃致錕說,生物的本能是希望可以存活下來,不會被大自然消滅,如果身體沒有「儲存庫」、吃了東西卻無法儲存成脂肪作為長期抗戰,遇到比較嚴苛的環境就容易死亡,「對大自然來講,這是個不健康的身體。」 \n \n一直以來,人類都有這樣的基因,過去也沒有這麼多的肥胖和糖尿病患,只不過現代化的社會使人們吃下太多熱量,原本的「好基因」卻被看做是「壞基因」,使人儲存過多脂肪,也容易出現胰島素阻抗,罹患糖尿病及其他代謝性疾病。 \n沈志陽也說,天生未帶有變異的民眾不必太過羨慕,只要控制危險因子,減少吃外食和消夜、維持運動習慣,還是可以降低BMI。但黃致錕提醒,要特別留意的是,如果父母或其中一人有過重或肥胖,孩子也可能遺傳這樣的基因,從小就要養成良好生活型態,否則未來肥胖的機率比較高。 \n \n

  • 亞諾法推出前列腺癌生殖細胞系遺傳易感基因檢測服務

    亞諾法(4133)今天宣布推出生殖細胞系基因檢測服務Germline Catch,適用於前列腺癌遺傳易感基因。這些遺傳基因自父母傳給下一代,在罹癌風險和基因易感性中扮演重要角色。深入了解這些遺傳基因不僅可降低罹癌的可能性,並可輔助抉擇有功效與有臨床依據的前列腺癌治療方針。 \n次世代定序(NGS, next generation sequencing)平台的問市,帶動了對人類基因組中遺傳易感基因及其變異的高效率、高通量鑑定與分析的模式轉變。亞諾法成功開發並規劃了專為台灣前列腺癌患者研發的Germline Catch基因檢測,從而完善建置了一個專屬台灣市場的基因突變分型和生物資訊的寶貴臨床資料數據。 \n在歐美地區,前列腺癌生殖細胞系基因檢測已於西方人種開展,但其臨床證據和易感基因突變的機率對於台灣的亞洲人種尚不清楚。亞諾法針對台灣前列腺癌患者訂製了由BRCA1,BRCA2,ATM,PABL2和FANCA全方面組合的基因套組,經過驗證測試,為一提供遺傳易感基因數據支持的統計資料。 \nGermline Catch服務不僅適用於每年5000例新增診斷為前列腺癌患者中的3000名患者,且適用於每年病情進展為轉移性去勢抵抗性前列腺癌(mCRPC, metastatic castration-resistant prostate cancer)的1200名患者,及之前診斷出的前列腺癌尚未進行生殖細胞系基因檢測的患者。因此,台灣潛在的Germline Catch測試人群約為10,000名患者,預計700名陽性患者將從此檢測中受益。以上預估數字不包括規劃進行早期預防篩查檢測的患者家庭成員。 \nBRCA1和BRCA2為針對卵巢癌和乳腺癌的易感基因,為生殖細胞系遺傳基因檢測的首部曲。 2014年,FDA批准了PARP抑制劑(Lynparza?)標靶治療,該治療基於合成致死(Synthetic lethality)的基因突變原理,選擇性殺死BRCA1和/或BRCA2陽性腫瘤細胞。根據新的2019年NCCN指南,BRCA1,BCRA2,ATM,PABL2或FANCA檢測的陽性前列腺癌患者現階段也適合於接受PARP抑制劑治療。 \n因此,隨著生殖細胞系基因檢測項目的不斷擴大,人們期望在實體腫瘤治療中,看到PARP抑制劑的治療覆蓋範圍從卵巢到乳腺擴展到前列腺癌到胰腺癌。在精準醫療的新時代,人們可以確信癌症基因可被遺傳,可被檢測且可用於治療,從而為患者及其家人帶來改善和更好的醫療管理。

  • 新突破!輕度血友病內含子變異熱點 三總找到了

    新突破!輕度血友病內含子變異熱點 三總找到了

    台灣約有1000多名血友病患,其中又以A型血友病最常見。這些患者中,仍有2-7%無法在基因外顯子上找到突變。三總的研究為此帶來突破,透過PCR結合mRNA分析、多重連線探針擴增技術 (MLPA) ,找出輕度A型血友病患的內含子基因變異熱點,未來有望加速檢測效率,以作為後續治療、遺傳諮詢的參考。 \n \n該研究蒐集了2006至2018年間,202名A型血友病患的基因檢測資料,其中有16人無法從外顯子上找到突變。16人當中,11人為輕度患者,3人為中度患者,1人為重度患者。進一步分析後發現,8名來自不同家庭的輕度患者中,F8基因的第18內含子上都有同一個變異點(c.5999-277G>A)。 \n \n三總血友病防治及研究中心主任陳宇欽表示,輕度患者在進行基因檢測時,較重度患者難找到變異點。然而,找到變異點除可作為診斷的證據,亦可了解患者是否可能產生抗體,進而找出因應方式;另一方面,患者亦可瞭解自己的下一代是否可能成為帶因子或血友病患,甚至可作為胚胎著床前基因診斷(PGD)的參考,協助產下健康寶寶。 \n \n該研究團隊找到的變異點(c.5999-277G>A),先前曾在義大利被發現,但僅有1例。此次三總從11名輕度患者身上,發現了8人具有相同變異點,意味著該變異點有可能是輕度患者內含子變異的熱點。 \n \n研究團隊亦發現,PCR結合mRNA分析、多重連線探針擴增技術 (MLPA) 的檢測方式,可將整體偵測率由92.8%提升到98%。該研究成果已在今年7月發表於《歐洲血液病研究期刊》,未來有望提升檢測A型血友病患基因突變的效率,以作為後續治療、遺傳諮詢的參考。

  • 研究:無單一同性戀基因 但性行為和遺傳有關

    根據一項關於性行為生物學基礎的大型科學研究結果證實,性吸引像智商一樣不是由單一基因決定,並沒有單一同性戀基因。但基因和環境的複雜組合影響一個人是否擁有同性伴侶。 \n 根據今天在「科學」(Science)期刊發表的一項研究發現,數以千計的基因變異(genetic variants)和同性性行為有關,但多數的影響極小。這項研究分析了近50萬人的DNA和性經驗。 \n 研究人員表示,雖然有5種基因標記(genetic markers)與同性性行為「顯著」相關,但也難以預測一個人的性傾向。 \n 這項研究的共同作者、芬蘭分子醫學研究所(FIMM)生物學家根納(Andrea Ganna)表示:「我們掃描整個人類基因組,並發現一些,精確來講是5處,明顯與回報從事同性性行為者相關的地方。」 \n 他說,這些各自產生「非常小的影響」,但合併起來可以解釋「在自我回報有同性性行為者中,不到1%的人有這種變異」。 \n 路透社報導,研究人員表示,這代表像環境、撫養方式、個性與教養方式等非遺傳因素,更可能顯著地影響一個人在性伴侶上的選擇,就像大多數其他人格、行為及身體特徵一樣。 \n 這項大型研究對提供英國人體生物資料庫(UK Biobank)及美國DNA測試公司「23與我」(23andme)DNA樣本及生活習慣資料的47萬多人,展開訪問調查,並進行全基因組關聯分析(GWAS)。 \n 法新社報導,研究人員表示,性向確實具有遺傳成分,證實之前規模較小的研究,特別是雙胞胎。 \n 但與根納合作的麻省理工學院-哈佛大學布洛德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)成員納勒(Benjamin Neale)表示:「沒有單一的同性戀基因,而是分散在基因組中的許多小型基因效應的貢獻。」 \n 研究人員表示,研究結果發現,基因變異中沒有明顯的模式可以用來預測或辨認一個人的性行為傾向。 \n 納勒表示:「我們釐清了這有很多的多樣化,讓我們更細微深入地瞭解(同性性行為)。」 \n 以美國為據點的LGBTQ權利倡議團體同性戀反詆毀聯盟(GLAAD)的史托克斯(Zeke Stokes)表示:「這項新研究也重新確認長期以來的認識,也就是同性戀如何受到天生或後天影響,並沒有決定性的影響程度。」 \n

  • 美FDA批准第三款針對不同腫瘤的標靶藥

    據新華社16日報導,美國食品暨藥物管理局(FDA)15日批准一款新的抗癌藥物,靶向不同腫瘤的共同生物標記物,有望對特定類型的肺癌、乳腺癌、甲狀腺癌和結直腸癌等產生療效。 \n   \n美食藥局批准這款名為Rozlytrek的藥物,用於治療攜帶NTRK基因融合且沒有其他有效治療方法的成年和青少年癌症患者。與此同時,該機構還批准Rozlytrek用於治療攜帶ROS1基因突變的轉移性非小細胞肺癌。 \n   \nRozlytrek今年6月在日本獲批上市,用於治療攜帶NTRK基因融合的難治性實體腫瘤,包括甲狀腺癌、唾腺癌、乳腺癌、結直腸癌和肺癌等。 \n   \n美食藥局說,由54名NTRK融合陽性腫瘤患者參加的4項臨床試驗結果顯示,57%的患者使用Rozlytrek後腫瘤縮小,7.4%的患者腫瘤完全消失;腫瘤縮小的患者中,61%的人縮小時間持續9個月以上。 \n   \n這是美食藥局批准的第三款不局限於腫瘤病灶的抗癌藥。2017年,美食藥局批准第一款不針對特定腫瘤的抗癌藥Keytruda,可用於一系列「錯配修復」基因缺陷導致的癌症;2018年,美食藥局批准第二款不針對特定腫瘤的抗癌藥Vitrakvi,用於治療NTRK基因與無關基因發生異常融合並導致蛋白變異的實體腫瘤。

  • 守護聽損兒 台大一條龍治療奏功

    守護聽損兒 台大一條龍治療奏功

     國內每千名新生兒會有3至4名屬於中重度聽損,全國兒童慈善協會在2017年底捐贈台大兒童醫院300萬元成立「兒童聽力守護計畫」,讓台大在兒童聽力評估與基因檢測功能皆有顯著成長,提升精準治療,促使醫療決策減少「且戰且走」的不確定性。 \n 全國兒慈協會理事長洪佩佩表示,聽損兒童在聽力語言與人際關係出現障礙,因而與兒童聽損評估、診斷、治療與復健具有領導地位的台大醫院合作,結合醫療團隊「一條龍」治療,終於看到豐盛成果。 \n 其中基因檢測是重要的突破,台大應用最新「次世代定序」聽損基因檢測平台,台大醫院耳鼻喉部醫師吳振吉指出,聽損有60至70%是基因的因素,另外30%是病毒、內耳發育或找不到原因,一般檢測只能找到30至40%病因,使用「次世代定位」基因檢測可以提高到50或60%,等於大部分聽損找到基因的變異。 \n 去年台大增購「大腦皮質聽覺誘發電位(CAEP)」儀器,提供個案完整的追蹤與成效分析。 \n 台大結合基因與CAEP的檢測,能夠更精確評估聽覺神經病變,因為基因是找原因、CAEP是評估整個聽覺進入的功能,以前聽覺神經病變的治療策略都是「且戰且走」,不過,目前發現有幾個基因的位置在毛細胞與神經交接之處,開刀治療的效果非常好。

  • 治療不再且戰且走 台大讓聽損兒重獲新「聲」

    治療不再且戰且走 台大讓聽損兒重獲新「聲」

    國內每千名新生兒會有3至4名屬於中重度聽損,全國兒童慈善協會在2017年底捐贈台大兒童醫院300萬元成立「兒童聽力守護計畫」,今年再捐150萬元延續計畫,這個計畫讓台大在兒童聽力評估與基因檢測皆有顯著成長。 \n \n全國兒慈協會理事長洪佩佩表示,聽損兒童在聽力語言與人際關係出現障礙,因而與兒童聽損評估、診斷、治療與復健具有領導地位的台大醫院合作,結合醫療團隊「一條龍」的治療,終於看到豐盛的成果。 \n \n台大醫院耳鼻喉部醫師吳振吉表示,在新式的新生兒聽力篩檢工具出來之前,大部分重度聽損要到3、4歲才被發現,因而錯過治療黃金期,不過,目前兒童聽損的檢查已有影像、病毒與基因檢查。 \n \n在基因檢測方面,台大應用最新「次世代定序」聽損基因檢測平台,吳振吉指出,聽損的成因60至70%基因的因素,另外30%是病毒、內耳發育或找不到原因,一般檢測只能找到30至40%,如果使用「次世代定位」基因檢測可以提高到50或60%,等於大部分聽損找到基因的變異。 \n \n去年台大增購「大腦皮質聽覺誘發電位(CAEP)」儀器,提供個案完整的追蹤與成效分析。吳振吉說,傳統的聽力檢查是評估中耳、內耳的部分與一小部的聽神經,CAEP則是腦幹神經核、中腦神經核與大腦聽覺皮質的功能,透過聲源刺激,可在頭皮記錄到大腦反應的定位。 \n \n台大結合基因與CAEP的檢測,能夠更精確評估聽覺神經病變,因為基因是找原因、CAEP是評估整個聽覺進入的功能,以前聽覺神經病變的治療策略都是「且戰且走」,不過,目前發現有幾個基因的位置在毛細胞與神經交接之處,開刀治療的效果非常好。 \n \n由於基因檢測用在臨床上準度高、非常可靠,去年的「兒童聽力守護計畫」經費大部分使用在驗證基因檢測,今年的計畫重點是聽能復健與CAEP新機器的擴大應用,尤其幫助進行第2耳手術、聽神經病變的病人最有用。 \n \n台大兒童醫院院長吳美環說,從聽損小朋友的診斷、治療、復健的過程都有兒慈協會的力量幫忙,可以把醫學的專業與社會的愛結合在一起,代表社會對孩子無限的疼惜,真是讓人感動之外還是感動。

  • 國衛院:MCT-1結合IL-6/IL-6R免疫療法可治三陰性乳癌

    國家衛生研究院分子與基因醫學研究所徐欣伶副研究員發現,MCT-1致癌基因(Multiple Copies in T-cell Malignancy 1)可做為三陰性乳癌臨床診斷與治療的生物標記,透過抑制MCT-1致癌基因表達,同時結合IL-6及IL-6R免疫療法,將能夠加強抑制三陰性乳癌細胞的生長和轉移效果,可望提供三陰性乳癌患者新的治療方向。 \n該研究成果已刊登於2019年3月份腫瘤領域權威期刊《Molecular Cancer》。 \n近年來,乳癌一直是國內婦女癌症的頭號威脅,其中又以三陰性乳癌(triple-negative breast cancer, TNBC)的治療特別棘手。 \n所謂的三陰性乳癌是指雌激素(ER)、黃體素(PR)和第二型人類上皮生長受體(HER2)等三種荷爾蒙受體呈現陰性,代表患者缺乏這些荷爾蒙受體,導致患者大多只能選擇化療,而無法採用荷爾蒙療法以及標靶治療,治療方式相當有限。此外,由於三陰性乳癌具有高度的基因變異性,患者化療後常面臨預後不佳、復發機率高、腫瘤容易轉移到腦部與死亡率偏高等,治療效果不如預期。 \n徐欣伶研究團隊發現,MCT-1致癌基因在各類預後不良的侵襲性乳癌組織呈現高度活躍的表現,推測該基因具有顯著的致癌性。 \n徐欣伶表示,MCT-1致癌基因高度表達擾亂了正常乳腺管的形成過程,同時也會刺激上皮細胞間質轉化(epithelial mesenchymal transition, EMT)和侵襲細胞外基質(extracellular matrix invasion),造成乳腺細胞進一步惡化與異常增生。 \n另一方面,MCT-1致癌基因高度表達也會促進三陰性乳癌細胞分泌白細胞介素(Interleukin-6, IL-6),並刺激IL-6與IL-6受體(IL-6R)進行結合而引發一系列發炎反應,不僅造成癌細胞增生並破壞細胞周邊組織微環境,同時改變免疫系統中巨噬細胞的功能。徐欣伶博士指出,巨噬細胞是人體免疫系統的重要角色,藉由吞噬癌細胞來消除其造成的威脅。 \n然而,當MCT-1刺激IL-6與IL-6R結合後,將會誘導腫瘤周邊的巨噬細胞從抗腫瘤M1巨噬細胞變成腫瘤促進型M2巨噬細胞,使得巨噬細胞不但不會攻擊癌細胞,相反地,還會供給癌細胞生長、轉移所需的細胞激素與環境。此外,MCT-1過度表現也會增加乳癌幹細胞數目和功能活性,並且降低腫瘤抑制性小分子核醣核酸miR-34a表現,上述因素都會導致三陰性乳癌的病程持續惡化。 \n因此,透過抑制MCT-1致癌基因在三陰性乳癌細胞的表現量,將能夠降低巨噬細胞轉變腫瘤促進型M2巨噬細胞的機率,進而削弱癌細胞轉移與侵襲的能力。同時也能減少乳癌幹細胞的自我更新能力,降低發生腫瘤異質性(癌細胞在複製與分裂時所產生的基因變異)、抗藥性和癌症復發的機率。 \n目前相關研究指出,運用人類化IL-6R抗體(如:Tocilizumab)合併阻斷MCT-1活性的治療方式,確實能夠有效阻斷IL-6與IL-6R結合,進而抑制三陰性乳癌細胞的生長與轉移能力,同時減少巨噬細胞不良分化的機率,以及改善組織內微環境與減緩腫瘤惡化等,有效降低三陰性乳癌的復發及轉移。期盼這項三陰性乳癌治療的新策略,不僅提供患者更多臨床治療的選擇,也能發揮更好的治療效果。

  • 罕病病友照過來!基因定序技術有助及早確診

    罕病病友照過來!基因定序技術有助及早確診

    目前已知的罕見疾病共有7000種,其中8成為家族遺傳。受限於檢測方法不足,患者難以及時確診,但國衛院的全基因體定序位技術給了他們一線曙光。「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」以罕病為出發點,透過找出基因變異位點,縮短確診時程。 \n \n「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」是政府為期4年的旗艦計畫,採用最新的高通量全基因體定序設備(NovaSeq 6000),針對特定疾病提供基因體分析服務。透過樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出基因變異位點,作為醫師診斷的參考依據。 \n \n國衛院分子與基因醫學研究所副管理師王意雯表示,該計畫收案範圍不限罕病,亦包括國人常見的肝癌、南部女性常見的上泌尿道上皮癌等。截止目前為止,共收案超過1500人,仍在持續收案中。 \n \n剛從醫學院畢業的黃俊榕,4歲時出現聽力障礙,高中時開始夜盲,跑過大醫院也找不出病因,直到接觸國衛院的「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」,才確診罕病尤塞氏症候群。 \n \n為確認家人是否罹病,國衛院亦協助黃俊榕家人做檢查,發現姐姐、外甥女都沒有隱型基因,媽媽和哥哥雖帶有一個隱形基因,卻沒有發病的可能。 \n \n國衛院蔡世峯博士指出,目前罕病的檢出率為63.3%,可降低等待時間及無效治療的機率。國衛院與罕病基金會成立「台灣罕病研究網絡」,預計發揮4大功能,包括:1.了解家族遺傳疾病,提前規劃生活、2.協助患者確診,尋求最佳治療方式、3.提供遺傳諮詢服務,事先加以預防、4.以罕病基金會為窗口,協助整合相關資源。 \n \n罕病基金會執行長陳冠如表示,對罕病患者而言,疾病確診前的漫長等待最煎熬的,期許藉著研究網路的建立,提供病友更多幫助。王意雯亦提醒民眾,若有罕病病友需要相關服務,可洽罕病基金會獲取詳情。

  • 基因檢測發現乳癌基因 台版裘莉這樣做…

    基因檢測發現乳癌基因 台版裘莉這樣做…

    好萊塢女星安潔莉娜裘莉因基因檢測發現自己是罹患乳癌的高風險族群,斷然預防性切除雙乳;如今癌症基因檢測風潮吹到台灣,台中一名27歲女性,陪48歲媽媽走過雙側乳房切除、化療,經基因檢測發現也遺傳了母親基因變異,但她選擇聽醫師的話,從飲食作息改變,每年接受乳房超音波、磁振造影檢查追蹤。 \n \n 隨著預防醫學興起,遺傳基因檢測成為臨床醫師對於有癌症家族史民眾提早預知罹癌風險的一項利器,唯透過基因檢測發現自己有很高機率會罹癌,接下來該怎麼辦?安潔莉娜裘莉選擇預防性切除雙乳,斷然舉動震驚世界,中山醫學大學乳房外科主任葉名焮指出,預防性切除是選項之一,對於年輕女性,他建議,可以透過生活作息改變,如少油、少酒、低脂肪飲食,以及每年以乳房超音波為主、磁振造影追蹤取代乳房攝影,40歲以後開始服用抗荷爾蒙藥物,都可降低罹癌機率。 \n \n 葉名焮指出,依據統計大約5~10%的乳腺癌病例來自遺傳,近年中山醫學大學附設醫院透過25種癌症、98組遺傳基因檢測,成功幫助許多乳癌病患及其家屬找到遺傳性的基因變異。 \n \n 其中一名48歲婦女摸到右乳有硬塊,就醫檢測出左、右乳都有乳癌,接受雙側乳房切除,並接受為期3個月的化療,在諮詢時,葉名焮發現病患阿姨也罹患乳癌,高度懷遺有遺傳基因變異,建議她和兩個女兒接受基因檢測,結果發現48歲婦人細胞修復基因PALB2基因變異,而她27歲的小女兒也遺傳了這個基因變異。 \n \n PALB2基因變異會提高罹患乳癌、卵巢癌及胰臟癌的風險。基因檢測出爐,婦人27歲女兒從震驚到接受,在葉名焮建議下,希望透過每年的乳房超音波檢查,改變少油、低脂肪、少酒飲食,40歲後也將開始預防性使用抗荷爾蒙藥物,葉名焮說,這樣做可以降低90%罹癌風險,即使不幸罹癌,也能早期就發現。

  • O型夫與A型妻產B型兒 原因罕見

    O型夫與A型妻產B型兒 原因罕見

    不少人會檢驗血型,初判孩子是否為親生,但這樣真的準確嗎?大陸有一名O型丈夫,與A型妻子結婚,婚後育有2女,生活過得相當幸福,豈料日前丈夫帶女兒看病時,得知女兒竟是B型,誤以為自己被戴綠帽,進一步檢查才揭開神秘真相。 \n根據《新浪新聞》報導,方姓男子與袁姓妻子結婚7年,婚後育有2名女兒,一家和樂融融,豈料一日他帶2歲女兒看病時,檢驗報告顯示女兒竟是B型,這讓方男難以接受,因為他是O型,而妻子則為A型,兩人僅會生下A型或O型的孩子,起初他以為醫院檢驗錯誤,但至其他醫院檢驗後,仍獲得同樣的結果。 \n方男以為孩子非他親生,回家向妻子討說法,但袁女堅持自己清白,夫妻倆開始擔心,可能是出生時抱錯,於是趕緊帶孩子到江門市中心醫院司法鑒定所檢驗,而親子鑒定報告出爐後,證實女兒是方男的親生骨肉,這才讓夫妻倆安心,但對於女兒的血型仍感到困惑。 \n妻子倆帶著孩子們進一步驗血型,仍顯示方男為O型,而妻子仍是A型,而兩個女兒竟都是B型,隨後他們便將血樣送往江門市中心醫院輸血科檢驗,才發現問題出在袁女身上,原來她並非A型,而是AB亞型。 \nAB亞型與普通AB血型不同,其中A型抗原為正常的,但B型抗原呈現較弱,因此若沒透過標準驗血程序檢驗,很容易會誤判成A型,而夫妻倆生下的女兒才會是Bw亞型血。程道勝醫師透露,正常情況下,血型檢測用血清學法檢查,但若血液產生變異就會出現誤差。 \n醫師取夫妻倆的血液,及女方的親屬共9人,進行血型基因測序檢驗,發現方男為正常的血型基因O01/O01,而袁女血型基因則為A102/Bw11,她其中A型基因正常,而Bw11基因則為突變基因,他們的女兒基因也都是Bw11/O01,前者來自母親,後者來自父親。 \n而這種Bw11基因極為罕見,醫師也是首次看見,而袁女遺傳至父親的Bw11基因,不過程道勝醫師也提醒,袁女與女兒要輸血時,可要非常小心,袁女首選為ABw型血,而兩女則是Bw型血,第二選擇為O型血,且不選用普通的AB型血及B型血。

  • 香菜有股肥皂味 原來是基因作祟

    香菜有股肥皂味 原來是基因作祟

    有人喜歡香菜的特殊味道,但也可能就是討厭而說不上原因,甚至覺得有股肥皂味。而這一切其實跟基因有關。 \n \n專家表示,是一種特殊的憎惡,這些人無法控制,不喜歡香菜是來自遺傳。有些人的嗅覺感應基因過敏,並且偵測到香菜的「肥皂般」氣味。所以,雖然香菜特有的味道可能讓你感到愉快,但對某些人來說,香菜中的一種化學物質會使他們的味蕾受到不愉快的刺激。 \n研究發現其實人類身上帶有一個基因OR6A2,若是這個基因產生了變異,會使得人類對醛類化合物的嗅覺變得相當敏感,進而讓某些人天生就討厭香菜散發出帶蠟質的肥皂氣味。 \n香菜在各式地區受歡迎的程度也不同,一份研究報告,只有3%中東人不喜歡香菜,而香菜廣泛地融入了中東地區的美食。相比之下,21%的東亞人不喜歡香菜,比率高於其他地區的人。 \n \n \n

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