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以下是含有罕見基因疾病的搜尋結果,共46

  • 病童墓碑想刻蜘蛛人 迪士尼:無法度

    病童墓碑想刻蜘蛛人 迪士尼:無法度

    最近蜘蛛人的電影正在熱映中,他在電影或漫畫裡打擊壞人的英雄形象是許多小朋友的偶像,國外有一名男童因病過世,他的爸爸希望能在墓碑上刻上他生前最愛的蜘蛛人,便向漫威母公司迪士尼徵求同意,沒想到迪士尼的回答令他傻眼。

  • 國衛院攜手罕病基金會 成立研究網絡

    國衛院攜手罕病基金會 成立研究網絡

     國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序技術,提供罕病患者更為全面的基因分析資料,做為臨床診治的基準。同時,國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立台灣罕病研究網絡,串聯國內數家醫學中心,協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。

  • 成大攜手國研院 發現奈米薑黃治免疫性罕病

    成大攜手國研院 發現奈米薑黃治免疫性罕病

    慢性肉芽腫病是一種先天免疫缺損疾病,在國內發生率約20萬分之1,嚴重者可能危及生命安全,目前並無藥物可治癒,國家實驗研究院與成功大學合作,將薑黃素改造為奈米化與導向性藥物,經動物實驗發現可恢復基因突變所造成的免疫功能缺失,這項治療方式有很大潛力可應用在病患身上,為未來個人化醫療帶來嶄新契機。

  • 免疫缺損疾病治療有解?導向性奈米藥物可望成新妙方

    免疫缺損疾病治療有解?國研院實驗動物中心攜手成功大學開發出「導向性奈米藥物」全新療法,利用可完全模擬慢性肉芽腫病患的基因改造鼠,成功地在動物體內恢復了因為基因突變所造成的免疫功能缺失。

  • 治罕病藥天價 要賣北京兩套房

    治罕病藥天價 要賣北京兩套房

     美國食品藥品監督管理局(FDA)日前批准第一款基因治療脊髓肌肉萎縮症(SMA)藥物Zolgensma上市,一次性療法定價212萬美元,約人民幣1476萬元,相當於新台幣6666萬元,堪稱史上最貴藥物,有陸媒指出「治療這種病,要賣北京兩套房才行」。這是首個且是目前唯一治療SMA的基因療法,也讓患兒家屬期待醫治的機會。

  • 走路姿勢怪、易喘 他拖多年才確診龐貝氏症

    走路姿勢怪、易喘 他拖多年才確診龐貝氏症

    30歲的張先生,6隨時經常控制不住排泄,走路姿勢也相當怪異。家長不以為意,以為只是缺乏運動,遲遲未就醫。直到國中,張先生仍動不動就喘,使出全身力氣也無法快速移動。國二那年,終於確診為罕見的龐貝氏症。專家表示,晚發型龐貝氏症者,因初期症狀不明顯,從發病到確診,平均需耗時6至8年。

  • 基因治療加速發展 富邦證:生技股長線可期

    今年初全球生物製藥公司必治妥施貴寶宣佈以740億美元收購生技公司Celgene,為避免專利藥到期後獲利大幅下滑的專利懸崖問題,包括必治妥施貴寶、禮來藥廠及羅氏製藥皆於年初相繼針對從事基因治療和免疫治療等創新研究產業展開併購,以強化其產品線。富邦證券表示,隨著基因治療的發展,精準醫療的併購、投資活動不斷,在產業長期趨勢看多下,預期未來醫療生技類股都值得高度期待。

  • 家族詛咒?6男嬰全活不過5歲 一驗竟是罹怪病

    家族詛咒?6男嬰全活不過5歲 一驗竟是罹怪病

    家中剛出生的男丁,全都活不過5歲,難道是家族詛咒嗎?大陸江蘇一名30歲女子,懷孕4個月至醫院做產檢,向醫師透露家中怪事,提到家族裡出生的男嬰,全都活不到5歲,就連她前一胎的兒子也是如此,擔心家族是不是中邪了,而經醫師檢查後發現,他們其實是罹患一種怪病。

  • 慧智蘇怡寧 獲創業楷模獎

    慧智蘇怡寧 獲創業楷模獎

     引領台灣基因產業在臨床應用的發展,不斷創新獲得國際肯定的慧智基因(6615)創辦人蘇怡寧,11月29日獲得中華民國第41屆創業楷模獎的殊榮。他是台灣率先將基因研究落實臨床,幫助許多患者完成傳統醫學不可能的任務,並有許多全球成功首例發表在國際期刊與醫學會上,深獲國際肯定。 \n 蘇怡寧醫學博士是台灣投入基因醫學研究與臨床應用的先驅,國際知名基因遺傳學者,矢志建構領先全球、全方位完整基因檢測服務。2001年成立台大分子實驗室,2012年匯聚國際菁英成立慧智基因,以臨床需求為主,不斷創新升級發展最新次世代定序(NGS)基因醫學檢測,提供最完整的國際化一站式服務,與全球基因檢測龍頭illuminaR及Roche等策略合作,掌握關鍵核心技術與擁有最完整齊備的基因資料庫,提供生殖醫學、孕婦、新生兒、癌症、罕見疾病等基因檢測等。 \n 蘇怡寧醫師對人才培養不遺餘力,如同此次得到青創楷模相扶獎的慧智基因洪加政總經理,具備豐富生物醫學工程、基因和遺傳疾病篩檢技術研發、基因和遺傳疾病檢測平台建構經驗。 \n 慧智基因在台灣與四百多家醫療院所合作,市佔率超過五成。並積極拓展海外市場美、日、中、港、星、馬、泰、印尼、澳洲及希臘等地區,尤其是東南亞新興市場,逐步完成全球市場布局,具有高度國際競爭實力。

  • 慧智基因創辦人蘇怡寧 獲第41屆創業楷模獎

    慧智基因創辦人蘇怡寧 獲第41屆創業楷模獎

    中華民國第41屆創業楷模獎出爐!慧智基因創辦人蘇怡寧獲殊榮。他是台灣率先將基因研究落實臨床,幫助許多患者完成傳統醫學不可能的任務,並有許多全球成功首例發表在國際期刊與醫學會上,深獲國際肯定。 \n \n 蘇怡寧是台灣投入基因醫學研究與臨床應用的先驅,國際知名基因遺傳學者,矢志建構領先全球、全方位助惠大眾健康的完整基因檢測服務。2001年成立台大分子實驗室,2012年匯聚國際菁英成立慧智基因,以臨床需求為主,不斷創新升級發展最新次世代定序(NGS)基因醫學檢測,提供最完整的國際化一站式服務,與全球基因檢測龍頭illuminaR及Roche等策略合作,掌握關鍵核心技術與擁有最完整齊備的基因資料庫,提供生殖醫學、孕婦、新生兒、癌症、罕見疾病等基因檢測等。 \n \n 蘇怡寧對於人才的培養更不遺餘力,並且識人敢於重用有才華的年輕人,如同此次也得到青創楷模相扶獎的慧智基因洪加政總經理,擁有台大醫學工程所與基因體暨蛋白體醫學研究所碩博士學位與基因醫學部博士後研究員。具備豐富的生物醫學工程、基因和遺傳疾病篩檢技術研發、基因和遺傳疾病檢測平台建構經驗,學術知識與技術能力雄厚,負責發展策略、技術開發與營運規劃管理。 \n \n 洪加政表示,蘇怡寧是願意給舞台與機會的領航者。

  • 陽明教授:誤改基因 或發展成癌症

    陽明教授:誤改基因 或發展成癌症

     大陸南方科技大學副教授賀建奎26日宣布,其領導的團隊成功讓「世界首例能免疫愛滋病的基因編輯嬰兒」順利誕生,引發國際醫界風暴!陽明大學教授指出,基因編輯現在實驗室都已經在做,但沒有用胚胎做,就是有巨大倫理爭議;不過他也不否認胚胎基因編輯對遺傳疾病有極重要的正面意義。 \n 陽明大學臨床醫學研究所教授牛道明表示,乍聽此消息,他認為這兩個寶寶(露露和娜娜)是正常寶寶,去改她們的基因「有點說不過去」,萬一改到別的地方,或是說有其他基因被誤改掉,例如改到的基因以後會發展成癌症,將來會致病,反而對小孩不利。 \n 牛道明說,當然以治病的角度,基因編輯是可行,而且他們的實驗室都已經在做,例如把法布瑞氏症(身體缺少溶小體酵素的罕見遺傳疾病)病患身上細胞拿出來培養,變成活的細胞株,再做基因編輯,也都是成功的;但從來沒有人敢貿然在胚胎上做,這有倫理問題。 \n 不過牛道明也說,基因編輯對遺傳疾病絕對有很正面的意義,例如有遺傳疾病者,事先把基因重新改了,就沒有這個問題;但現在一般作法是讓有遺傳疾病者在胚胎著床前就做基因診斷檢測,雖然花費高(約十萬元)且因法規問題,大醫院還不能做;但至少比大費周章地在胚胎著床之後去改基因來得好。 \n 陽明大學生醫暨工程學院院長吳俊忠表示,基因編輯嬰兒技術上可行,倫理上大家都知道不能做,至少以現階段來說不宜,因為太多倫理問題還沒討論。 \n 吳俊忠說,現在後天的基因細胞療法是有的,但是在胚胎階段就用基因編輯去改造,會造成很大震撼,他所知道的醫界沒有人可以接受;「人類本來應該自然地生老病死,如果用優生學的角度改造人的基因,問題會很大!」他再三強調。

  • 國內看基因編輯嬰兒:在倫理與救命之間走鋼索

    大陸南方科技大學副教授賀建奎26日宣布,其領導的團隊成功讓「世界首例能免疫愛滋病的基因編輯嬰兒」順利誕生,引發國際醫界風暴!陽明大學教授指出,基因編輯現在實驗室都已經在做,但沒有用胚胎做,就是有巨大倫理爭議;不過他也不否認胚胎基因編輯對遺傳疾病有極重要的正面意義。 \n陽明大學臨床醫學研究所教授牛道明表示,乍聽此消息,他認為這兩個寶寶(露露和娜娜)是正常寶寶,去改她們的基因「有點說不過去」,萬一改到別的地方,或是說有其他基因被誤改掉,例如改到的基因以後會發展成癌症,將來會致病,反而對小孩不利。 \n牛道明說,當然以治病的角度,基因編輯是可行,而且他們的實驗室都已經在做,例如把法布瑞氏症(身體缺少溶小體酵素的罕見遺傳疾病)病患身上的細胞拿出來培養,變成活的細胞株,再做基因編輯,也都是成功的;但是從來沒有人敢貿然在胚胎上做,這有倫理問題。 \n不過牛道明也說,基因編輯對遺傳疾病絕對有很正面的意義,例如有遺傳疾病者,事先把基因重新改了,就沒有這個問題;但現在一般作法是讓有遺傳疾病者在胚胎著床前就做基因診斷檢測,雖然花費高(約十萬元)且因法規問題,大醫院還不能做;但至少比大費周章地在胚胎著床之後去改基因來得好。 \n陽明大學生醫暨工程學院院長吳俊忠表示,基因編輯嬰兒技術上可行,倫理上大家都知道不能做,至少以現階段來說不宜,因為太多倫理問題都還沒討論。 \n吳俊忠說,現在後天的基因細胞療法是有的,但是在胚胎階段就用基因編輯去改造,會造成很大震撼,他所知道的醫界沒有人可以接受;「人類本來應該自然地生老病死,如果用優生學的角度改造人的基因,問題會很大!」他再三強調。

  • 我見我思:趙政岷》人類最親密的歷史

    課綱修訂案引發了大家對歷史與主權的爭議,究竟台灣從哪裡來?要往哪裡去?我們的起源與未來如何定義?這涉及歷史的緣起、種族的遷移與主權的認定,這些議題加諸於教育體系中影響年輕人深遠,所謂的天然統、天然獨也就是這樣子來的。 \n 最近一本書《基因:人類最親密的歷史》談論基因發現的過程,說明了它對人類深遠的影響,探討人類繁衍過程中的變與不變、過去與未來。作者辛達塔.穆克吉畢業於史丹福大學、牛津大學和哈佛醫學院,現任哥倫比亞大學癌症醫師與醫學院副教授。他之前作的《萬病之王》榮獲2011年普立茲獎非小說類大獎。本書原文版一出版,迅速登上《紐約時報》、《華盛頓郵報》年度好書,也是亞馬遜書店年度TOP 20,並獲得比爾.蓋茲選為2016年最愛書籍。 \n 基因的發現源自1856年,在滿是荊棘、搖搖欲墜的聖奧斯丁修道院豌豆田裡,開啟了一切探索人類從何而來、走向何方的旅程。當達爾文、拉馬克等生物學家,還在為突變是天擇論還是父母遺留變異而爭論時,年輕的見習神父孟德爾打破停滯了2000年的遺傳理論,發現親子間的相同與相異都自有規則可循,繼而激勵後人積極尋找遺傳的關鍵鑰匙。 \n 受到孟德爾的研究啟發,科學家發現這個讓代代之間彼此「相像」的祕密,實際存在於每個細胞的染色體上。這項遺傳研究成果與達爾文的演化論結合,被運用於優生學上,二戰時造成無數猶太人與雙胞胎遭受人體實驗、監禁及謀殺。 \n 1953年,基因研究走入新的境界,科學家破解DNA化學結構,發現我們的技術足以提取各類癌症、罕見疾病等致病基因,甚至能在胚胎期「訂製」完美生命,這些重大發現彷彿昭示著變種人、複製人以及實驗室生化危機將不再是虛幻故事,人類對完美的追求、對道德倫理的堅持,究竟孰輕孰重?異於常人的生命該被滅絕嗎? \n 到了2001年人類基因組草圖發表,人類基因組計畫也啟發了其他研究嘗試,科學家希望由基因觀點了解人類的變異和「正常」的行為。在此同時,基因也侵入了族裔、種族歧視和「種族智力」相關話題,在政治和文化領域等重要問題也提出了驚人的答案,它重組了我們對性別狀態、性別認同和選擇的了解,因此直逼我們個人領域某些最緊要問題的核心。 \n 破解基因,無疑是人類最偉大的冒險,但是最危險的浩劫。一旦人類想取代上帝,打造完美基因、根除致命因子時,電影中《X戰警》、《惡靈古堡》的時代就會來臨!這是任何人工加諸於自然的反撲。 \n 但是在社會科學上也會如此嗎?我們改變了對歷史的說法、觀點與認知後,我們的自我認同與行為判斷也就跟著改變,一個重新定義的過去將會帶來如果的現實判斷與未來前途?社會科學也有基因嗎?我們可以改變與不能改變的又是什麼?這實在難以預測,偏偏它又茲事體大。 \n \n(作者為台北書展基金會董事長) \n

  • 大腦發育異常 跳躍基因解謎

     大腦為何發育異常,一直是醫學與科學界致力解答的謎團,陽明大學腦科學研究所利用「跳躍基因」(transposon),發展新基因篩選方法,成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因,奠定後續基因研究基礎,這項具有原創性的醫學方法,獲刊於國際頂尖期刊《Nature Communications》(中譯《自然通訊》)。 \n 新生兒諸多大腦發育疾病,已被證實與基因有關,而人類身上共有2萬多個基因,若能找出哪些基因與大腦發育有關,將有助於未來提早篩檢疾病,甚至發展新的治療策略。 \n 但是,人體當中有多少基因突變,會導致大腦發育異常,一直是醫學與科學嘗試解答的謎團,但受限於基因數量龐大,且自然基因突變非常罕見,逐個測試基因與疾病的關聯,根本不可能。 \n 為了克服漫無目標地搜索突變基因,陽明大學腦科學研究所副教授蔡金吾研究團隊,主動創造基因突變,並藉此觀察哪些基因突變後,會造成大腦發育不良。 \n 蔡金吾利用一種在DNA序列中的「跳躍基因」,植入鼠腦神經幹細胞中誘發突變,成功觀察到部分基因突變,對神經細胞生成、分化、遷移及連結造成影響,進而影響鼠腦發育,團隊運用這個全新的基因篩選方法,找出33個可能與大腦發育相關的基因。 \n 蔡金吾表示,利用「跳躍基因」來誘發突變,在於基因突變機率非常低。在自然界或人類中找到會致病的基因,需要非常久的時間,而許多生物都有「跳躍基因」,例如玉米、昆蟲,甚至人類都有,才會想到利用這個方法加速細胞突變。 \n 蔡金吾說,動物與人類有很多共有基因,利用動物模型,不僅可克服在人體試驗的困難,也能幫助研究這些基因影響大腦發育的分子及細胞學機制。這個新方法的重要性,在於克服現有傳統遺傳學限制,不必從2萬多個基因內逐個檢驗,就能快速找出與大腦發育有關的基因,對基礎科學以及後續醫學應用具有原創性貢獻。

  • 解密「跳躍基因」 陽明腦科所找出大腦發育疾病關鍵基因

    解密「跳躍基因」 陽明腦科所找出大腦發育疾病關鍵基因

    新生兒諸多大腦發育疾病,已被證實與基因有關,而大腦為何發育異常,一直是醫學嘗試解答的謎團,陽明大學腦科學研究所利用「跳躍基因」(transposon)發展新的基因篩選方法,成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因,奠定後續基因研究的基礎,這項具有原創性的醫學方法,並獲刊登在國際頂尖期刊《Nature Communications》(中譯《自然通訊》)。 \n \n人類身上共有2萬多個基因,找出哪些基因與大腦發育有關,將有助於未來提早篩檢疾病,甚至發展新的治療策略。 \n \n許多新生兒大腦發育疾病,例如小腦症、平腦症、智力發展遲緩等,已被證實與基因有關,但到底人體中有多少基因突變,會導致大腦發育異常,一直是科學界嘗試解答的謎團,但受限於基因數量龐大,且自然基因突變非常罕見,一個一個測試基因與疾病的關聯,幾乎是不可能的任務。 \n \n為了克服漫無目標地搜索突變基因,陽明大學腦科學研究所副教授蔡金吾研究團隊,主動創造基因突變,並藉此觀察哪些基因突變後,會造成大腦發育不良。 \n蔡金吾利用一種在DNA序列中的「跳躍基因」,植入鼠腦神經幹細胞中誘發突變,並成功觀察到部分基因突變的確對神經細胞的生成、分化、遷移及連結造成影響,進而影響鼠腦的發育,運用這個全新的基因篩選方法,該團隊找33個可能與大腦發育相關的基因。 \n \n蔡金吾表示,當初會利用「跳躍基因」來誘發突變的想法,在於基因突變的機率非常低,在自然界或人類中找到會致病的基因,需要非常久的時間,而很多生物都有「跳躍基因」,例如玉米、昆蟲,甚至人類都有,才會想到利用這個方法加速細胞突變。 \n \n蔡金吾說,動物與人類有很多共有基因,利用動物模型不僅可以克服直接在人體試驗的困難,也能幫助研究這些基因影響大腦發育的分子及細胞學機制。這個新方法的重要性在於克服現有傳統遺傳學的限制,不必從2萬多個基因內逐個檢驗,就能快速找出與大腦發育有關的基因,對於基礎科學以及後續醫學應用具有原創性貢獻。 \n \n這項研究完全由台灣本土團隊發想、資助及執行,並由陽明大學及台北榮民總醫院團隊進行跨領域合作,並獲得科技部「優秀年輕學者計畫」、國家衛生研究院「研究發展獎助計畫」及教育部「邁向頂尖大學計畫」補助,將豐碩研究成果推向國際一流期刊。

  • 男童患罕病失80%皮膚 基因療法獲重生

    男童患罕病失80%皮膚 基因療法獲重生

    一名罹患罕見基因疾病的男童原本失去身體80%的皮膚、全身布滿無法治癒的感染和傷口,只能用嗎啡減輕疼痛,在幾乎要放棄治療前,德國醫療團隊找上研究再生醫學技術的義大利科學家,大膽大量使用基因改造的皮膚進行移植,才讓男童重獲新生。 \n \n這名7歲男童在2013年和父母從敘利亞逃到德國,他罹患的罕見基因疾病讓皮膚非常脆弱、易起水泡,等到他獲得治療時他已經失去幾乎所有的身體皮膚,只剩下頭部和左腿上一塊皮膚完好。德國波鴻魯爾大學(Ruhr University Bochum)的兒童醫院的醫生試著用男童父親的皮膚進行移植,但男童身體出現排斥反應。 \n \n當所有治療都失敗後,醫生本已打算為男童進行給安寧治療,但醫療團隊找到義大利摩德納-雷焦·艾米里亞大學(University of Modena)的科學家,這個由Michele De Luca教授領導的團隊曾在實驗室中再生出健康的皮膚,但沒有大量用在人體上過。科學家從男童身上取得健康的皮膚,然後此用基因技術改造皮膚細胞,在大量培育出新皮膚。 \n \n男童在2015年秋天進行了兩次移植手術,醫生將基因改造過的新皮膚一片一片的覆蓋在男童身上,一個月以後這些新移植的皮膚就和男童的下層表皮融合。兩年過去了,現在男童的皮膚很健康、不需要服藥或是擦藥膏,也開始正常上學、踢球等,但接受這個基因治療後,他罹患皮膚癌的機率也增高,儘管目前無證據顯示會發生危險的基因突變。 \n

  • 《興櫃股》慧智上櫃案,19日審議

    慧智基因(6615)上櫃申請案將在10月19日審議。慧智申請時資本額為1億8670萬元,公司經營團隊源自台大醫院基因醫學部分子遺傳實驗室,投入基因科學已十餘年。 \n 慧智以臨床需求為主,發展最新次世代定序(NGS)技基因醫學檢測,提供國際化一站式服務,與全球基因檢測龍頭Illumina及Roche等策略合作,提供生殖醫學、孕婦、新生兒、癌症、個人化與罕見疾病基因檢測,更能診斷超過1000種基因異常。 \n \n 慧智基因今年正式跨入癌症基因檢測市場,並推出乳突病毒(HPV)新一代子宮頸癌自我採檢、異位性皮膚炎過敏基因檢測等產品。據BCC Research預估,全球基因測序市場將從2013年約45億美元,2018年將達到約117億美元,每年以兩位數高度成長。 \n \n

  • 慧智基因獲利、毛利續創新高 EPS1.45元

    受惠新產品推出及市場拓展,慧智基因(6615)上半年毛利率連續創新高,達37.76%,合併財報淨利2726萬,年增26%,EPS1.45元,雙創新高。慧智基因執行長蘇怡寧表示,「母胎兒非侵入性產前染色體篩檢(NIPS)」耕耘有成,上半年業績年增20%以上;「新生兒異位性皮膚炎過敏基因檢測」也成長10%。 \n \n另,慧智開發個人化自我檢測HPV(子宮頸癌)等新品,全新導入精準醫療高速成長的癌症領域,發展客製化個人健檢等服務,更不斷擴展香港、泰國、印尼、越南、大陸等海外市場。 \n \n慧智基因是最早切入母胎兒領域,篩檢項目完整齊全,能提供超過200種的罕見疾病檢測;今年創新推出新一代的NIPS+,增加20種常見骨骼異常致病點位檢測,包括侏儒症、小小人兒症等,可以於懷孕十週,抽血即可檢查,準確率>99%,深受顧客信賴。 \n \n新生兒檢測亦是另一項成長的重點,從2016年9月推出的「異位性皮膚炎過敏基因檢測」,針對異位性皮膚炎,連後續的氣喘、過敏性鼻炎可以達到相當好的預測效果,透過合作醫療院所的服務推廣,在新生兒基因檢測市場有明顯成長。 \n \n據BCC Research 統計,全球精準醫療市場高速成長,其中腫瘤醫學約占了60%。蘇怡寧指出,慧智基因提供四階段癌症基因檢測,從針對健康人的預測發生率,到標靶藥物配對治療建議,到預後追蹤、復發評估等;基因檢測結果,可協助醫師找到對病患最有可能受益的治療,為患者規劃最精準的用藥及治療方式。 \n \n慧智基因的經驗技術受illumina、Roche、Myriad等國際頂尖集團肯定、合作,能診斷超過1,000種基因異常,推動基因體臨床研究與應用,提供「一站式」的全方位完整檢測服務,目前已與全台超過四百多家醫療院所合作。

  • 慧智基因獲利、毛利續創新高 EPS1.45元

    受惠新產品推出及市場拓展,慧智基因(6615)上半年毛利率連續創新高,達37.76%,合併財報淨利2726萬,年增26%,EPS1.45元,雙創新高。慧智基因執行長蘇怡寧表示,「母胎兒非侵入性產前染色體篩檢(NIPS)」耕耘有成,上半年業績年增20%以上;「新生兒異位性皮膚炎過敏基因檢測」也成長10%。 \n \n另,慧智開發個人化自我檢測HPV(子宮頸癌)等新品,全新導入精準醫療高速成長的癌症領域,發展客製化個人健檢等服務,更不斷擴展香港、泰國、印尼、越南、大陸等海外市場。 \n \n慧智基因是最早切入母胎兒領域,篩檢項目完整齊全,能提供超過200種的罕見疾病檢測;今年創新推出新一代的NIPS+,增加20種常見骨骼異常致病點位檢測,包括侏儒症、小小人兒症等,可以於懷孕十週,抽血即可檢查,準確率>99%,深受顧客信賴。 \n \n新生兒檢測亦是另一項成長的重點,從2016年9月推出的「異位性皮膚炎過敏基因檢測」,針對異位性皮膚炎,連後續的氣喘、過敏性鼻炎可以達到相當好的預測效果,透過合作醫療院所的服務推廣,在新生兒基因檢測市場有明顯成長。 \n \n據BCC Research 統計,全球精準醫療市場高速成長,其中腫瘤醫學約占了60%。執行長蘇怡寧指出,慧智基因提供四階段癌症基因檢測,從針對健康人的預測發生率,到標靶藥物配對治療建議,到預後追蹤、復發評估等;基因檢測結果,可協助醫師找到對病患最有可能受益的治療,為患者規劃最精準的用藥及治療方式。 \n \n慧智基因的經驗技術受到國際頂尖集團肯定並進行策略合作如:illumina、Roche、Myriad等,擁有最完整齊備的基因資料庫,能診斷超過1,000種基因異常,以預防醫學角度出發,積極推動基因體臨床研究與應用,並提供「一站式」的全方位完整檢測服務,包括:專業遺傳諮詢、線上報告查詢及醫師簽核等,可輔助醫師做出最好的醫療處置,目前已與全台超過四百多家醫療院所合作。

  • 不因罕病卻步 馬晶瀅:能動就有希望

    不因罕病卻步 馬晶瀅:能動就有希望

    身陷肌肉無力症之苦的馬晶瀅,沒有屈服於逐漸無力的身軀,反而勇敢挑戰必須趴趴走的保險業務,台中市勞工局提供職場人力協助服務下,「做什麼像什麼」,母親節前夕,馬晶瀅期許自己「哪天也能成為模範母親楷模」,成全她無愧母職的心願。 \n \n 「她是永不放棄的生命鬥士!」台中市勞工局長黃荷婷說,馬晶瀅罹患的是基因遺傳性罕見疾病,隨著年齡增長,肌肉會逐漸萎縮,以致造成行動困難。 \n \n 以她目前下肢無力、上臂無法抬舉及身體僵直狀況,行動必須倚賴輪椅代步,有時拜訪客戶總會障礙重重,但她不輕言放棄,即使能動的力量一日不如一日,依舊堅持「能動就有希望」,要做好每一件事,展現的堅毅生命力,讓人佩服。 \n \n 馬晶瀅說,做個保險經紀人,跑業務難不倒她,因為台中大眾運輸很便利,她坐著輪椅搭公車一樣可以趴趴走,讓她最頭痛的是,保單填寫的文書工作,因為雙手力量不足,無論打字或使用手機或話筒通訊都很吃力。 \n \n 勞工局藉由職務再設計服務,提供她職場人力協助,就像多了一名助理,可以協助處理文書及客戶業務建檔等雜務,讓她有更多時間及精力全心服務客戶,又提供免持聽筒耳機,也讓她克服手持話筒的不便。 \n \n 黃荷婷說,身心障礙者礙於障礙限制,多數可運用輔具或設備協助就業,但部分因自身肢體障礙或其他因素導致肢體功能喪失者,就像馬晶瀅一樣,由於無法以科技輔具或職務調整排除障礙,就可以運用職場人力協助,馬晶瀅是首位申請協助的肢障者。 \n \n 從20幾歲發病以來,隨著時日肢體力量逐漸消逝,但馬晶瀅從不氣餒,想做好每一件事為家人留下美好回憶,她的座右銘是「做什麼像什麼」,連無法盡情陪伴兒子四處遊歷,她都費心藉由圖書引領兒子探索海闊天空。 \n \n 馬晶瀅說,兒子優秀又爭氣,3年前保送台大化學系,她克盡母職,希望有一天能榮膺模範母親,見證她能扮演好每一個角色。

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