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以下是含有遺傳病的搜尋結果,共15

  • 昔帥氣一線小生罹遺傳病 爆退演藝圈專心傳教

    昔帥氣一線小生罹遺傳病 爆退演藝圈專心傳教

    42歲港星陳鍵鋒曾是TVB力捧小生,演過不少經典戲劇《律政新人王》、《學警雄心》等,2010年轉往大陸發展,戲劇一部接一部,不過前年到泰國做健康檢查,發現罹患遺傳病,腦部天生缺少一條主要血管,且無法根治,讓他大受打擊,近日傳出他有意退出演藝圈,專心當傳教士。

  • 最美郭襄因家族遺傳病淡出幕前 50歲近照曝光網驚「認不出」

    最美郭襄因家族遺傳病淡出幕前 50歲近照曝光網驚「認不出」

    港星李綺虹(又名李綺紅),是香港小姐季軍出身,因在古天樂、李若彤版本的《神鵰俠侶》飾演郭襄,維妙維肖的演技讓她爆紅,更被封為「最美郭襄」,不過她在事業高峰之際,因家族遺傳加上工作壓力大,一度罹患抑鬱症,之後漸漸淡出幕前,近日有網友曝光她的近照,引起熱議。

  • 小鬼腎臟遺傳病史有關鍵影響 醫曝「主動脈剝離是正常人7倍」

    小鬼腎臟遺傳病史有關鍵影響 醫曝「主動脈剝離是正常人7倍」

    藝人「小鬼」黃鴻升本月16日在北投自宅猝逝,讓親友及粉絲震驚不捨,家屬同意他接受解剖驗屍,查出死因是主動脈剝離導致血管阻塞,因他才36歲,發生這情況讓人感到意外,醫師卻認為,這跟他的腎臟遺傳病史有關,其中可能罹患的某種病症,致使小鬼併發主動脈剝離的機率,高於常人7倍。

  • 小鬼猝逝「已屍僵明顯死亡」 8年前健檢「查出遺傳病史」

    小鬼猝逝「已屍僵明顯死亡」 8年前健檢「查出遺傳病史」

    藝人「小鬼」黃鴻升今驚傳家中猝逝,被發現時已長屍斑、呈屍僵狀態,明顯死亡且已多時,經紀人稍早證實了小鬼過世消息,稍晚將進一步公布死因,突如其來的悲傷噩耗震驚各界。

  • 台裔專家新研究!基因編輯可避9成遺傳病

    台裔專家新研究!基因編輯可避9成遺傳病

    由台裔美籍科學家劉如謙(David Liu)領銜的研究團隊,目前研發出新的基因編輯技術「prime editing」,針對不好的基因作出移除及填補,且最低機會產生在編輯時出現缺失或多餘失誤,目前已知基本上可處理89%已知致病性的人類遺傳突變基因。 \n \n美國頂尖研究基因編輯的麻省理工及哈佛博勞研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)在《自然》(Nature)期刊中發表文章,表示這項新技術基因編輯技術「prime editing」奠基於「CRISPR-Cas9」基因編輯技術。目前研究團隊已進行超過175次的編輯,目前已知約75000組能引發遺傳病的壞基因中,約89%能透過新技術作糾正。針對家族黑蒙性癡呆症(Tay-Sachs disease)和鐮刀型紅血球疾病(sickle cell disease)都有機會透過改正基因序列治癒。 \n45歲台裔美籍科學家劉如謙表示,大家可以把這個技術當成能搜索DNA序列並精准編輯的文字處理器。邁向長久所希冀、隨心所欲地對人類基因組作出任何部位DNA修改這範疇的一步,也可能是重要一步。

  • 成醫跨院提供基因報告 協助孕婦擺脫遺傳病陰霾順利產子

    成醫跨院提供基因報告 協助孕婦擺脫遺傳病陰霾順利產子

    陳姓婦人去年懷了人生的第一胎,卻不知身染隱性遺傳病因,產下泡泡龍嬰兒,小孩在反覆感染3個月後過世,今年二度懷孕,成大醫院跨院合作,提供完整基因報告給陳女就診的彰化基督教醫院,她產前已可知腹中胎兒健康,8月順利產下健康男嬰。 \n \n 25歲的陳女家住中部,她與丈夫兩人都有「先天性表皮鬆解性水皰症」(俗稱泡泡龍症)遺傳基因,因屬隱姓未曾發作,兩人都不知情,去年陳女產下第一胎時,嬰兒一出生就有泡泡龍症,不堪反覆感染,3個月後過世。 \n \n 陳女受到很大打擊,今年再度懷孕生產,兩夫妻都對這個即將問世的兒子既期待又憂慮,害怕第一胎的夢靨再現。 \n \n 成大醫院皮膚科醫師許釗凱帶領的皮膚科團隊成員有全台最豐富的檢測經驗,這次跨院提供完整的基因報告與遺傳諮詢服務給陳女就診的彰基醫院,提前在她懷孕10多周時確認腹中胎兒健康。陳女擺脫第一胎的夢靨,8月順利產下健康的男嬰。 \n \n 成大醫院皮膚科團隊2年多前成立建立「次世代定序與皮膚病理診斷皮膚罕見疾病的實驗室」,延續成大醫學院教授李玉雲的研究經驗,團隊以研究泡泡龍遺傳基因為主力。 \n \n 成大醫院可在胎兒出生前檢測寶寶是否有泡泡龍症基因,目前完成30多個家庭共40位泡泡龍患者的基因檢測,是全台泡泡龍症基因檢測案例最多的醫院。

  • 卵子死亡   科學家發現新遺傳病致女性不孕

    卵子死亡 科學家發現新遺傳病致女性不孕

    上海科學家團隊發現一種新的人類遺傳病,將其命名為「卵子死亡」。這種病導致女性不孕及試管嬰兒反覆失敗。這項研究成果28日在《科學》雜誌子刊《科學轉化醫學》線上發表。 \n \n據《東網》報導,該研究首次發現一種臨床表現,患者卵子取出體外放置一段時間,或受精後一段時間,會出現退化凋亡的現象。研究確定,疾病的致病基因是「PANX1」存在突變。 \n \n泛連接蛋白(Pannexin,簡稱PANX)家族是形成細胞之間連接的重要離子通道,由3個成員PANX1、2、3組成。它們控制的信號通路在細胞正常生理作用中發揮着關鍵作用。而PANX1在2003年被複製,10多年來被科學家用以研究其與炎症、感染、局部缺血等生理病理學過程。但此前未有關於PANX1突變引起人類疾病的報道。 \n \n研究團隊在「卵子死亡」案例中發現了PANX1存在不同的突變,並通過多個角度深入揭示了致病機制,確認「卵子死亡」是一種全新的「單基因病」,也是PANX家族成員異常的首個離子通道疾病。「單基因病」又稱孟德爾遺傳病,是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀,人體中只要單個基因發生突變就足以發病的一類遺傳性疾病。 \n \n今次研究是由復旦大學生命科學學院、遺傳工程國家重點實驗室桑慶副研究員和王磊教授團隊,聯合上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院生殖中心匡延平教授團隊共同發現。

  • 嬰兒死亡率最高的遺傳病 國內年增20名寶寶罹病

    嬰兒死亡率最高的遺傳病 國內年增20名寶寶罹病

    少子化問題嚴重,每個孩子都是父母的心頭肉,若發現寶寶出生數月後仍無法坐起來,當心是罹患「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」;醫師表示,SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,國內平均一年有20名新生兒罹病,雖然肌肉力量受影響,但完全不影響智力發展,家庭和社會應多多給予支持和關懷。 \n \n 台灣平均每年約20萬名新生兒誕生,根據統計,每9000~1萬名新生兒,就有1人罹患SMA,每年推估有20多人罹病。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高雄醫學大學小兒科學教授鐘育志說,SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病,患者因脊髓運動神經元退化、數目減少,導致全身肌肉漸漸無力和萎縮,影響吞嚥、呼吸、行走、拿取物品等能力。 \n \n 鐘育志表示,部分患者會在出生18個月後,甚至10~20多歲後才發病,但獨立站立、行走、運動能力較不受影響,壽命也和正常人無異,但多數患者是在出生半年內發病,除了需靠協助才能坐立,多數病童也會在2歲前過世,是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。 \n \n為讓外界更了解SMA這疾病,並給予病友更多的支持和關懷,由演員謝祖武、李維維主演的公益微電影《用心飛翔》於昨日首映,內容訴說一對幸福的夫妻,意外得知剛出生的寶寶罹患SMA,爸爸選擇面對,把小女兒當一般正常小孩照顧,儘管不能站立,卻依舊幫她穿上嚮往的芭蕾舞服,抱著她跳舞,媽媽則因較無法接受,總是要丈夫不要給小孩「不切實際的幻想」。 \n \n 在劇中飾演病童爸爸的謝祖武說,其實病童的父母和病童一樣都非常辛苦,因為小孩還小,就算生病,也常不知道自己到底發生什麼事,知情的父母身心承受的壓力相當大;他也對SMA病友喊話,認為人生總是有波折,逃避絕不是辦法,也呼籲社會大眾多給予他們支持。

  • 16次手術割肉疣 孟加拉樹人慶新生

    由於身體長出樹皮般肉疣而被稱為「樹人」的孟加拉男子巴強達,現已接受這種罕病的開創性療法,即將能夠出院。 \n 已結婚生子的巴強達(Abul Bajandar)自1年前受到醫界注意後,現已接受過至少16次手術,摘除了手腳上5公斤的這種良性瘤。 \n 現年27歲的巴強達曾當過車伕,他是全世界被診斷患有「疣狀表皮發育不全」症(epidermodysplasia verruciformis)的僅有4人之一,這是極端罕見的遺傳病,俗稱「樹人症」,他因此無法抱起3歲的女兒。 \n 達卡醫學院附設醫院的整形外科協調人員申恩(Samanta Lal Sen)說:「巴強達能治癒是醫學史上值得注意的一道里程碑。」 \n 「我們為他開了至少16次刀,以摘除肉疣,如今他的手和腳幾乎都沒問題了。再經過2次小手術來將他的雙手形狀修飾得比較完美後,他就能在未來30天內出院了。」 \n 巴強達說:「我從沒想過,我還能以自己雙手抱起我的孩子。現在我感到好多了,我可以抱起女兒並和她玩,我等不及要回家了。」 \n 申恩相信,只要巴強達不再長出肉疣,他就能成為這種罕病獲得治癒的首例。就在去年,有1名印尼男子死於這種遺傳病。1060107 \n

  • 侯怡君憂遺傳病無法嫁人 情牽15年的蕭大陸說...

    侯怡君憂遺傳病無法嫁人 情牽15年的蕭大陸說...

    38歲的侯怡君和大她23歲的蕭大陸相識15年,因他有過婚姻外加恐婚,2人分分合合,日前她上胡瓜、唐立淇主持公視《大腦先生》節目,面對感情事,侯怡君坦言:「陸哥其實像長輩像朋友又像家人,太多情感、太多角色在我們身上,所以很難分得開。」 \n \n她也表示,20幾歲時女孩子都希望有一個幸福的家庭的憧憬,但「陸哥他腦子非常清楚,如果當下跟我結婚,會影響我的工作,再來就是20幾歲的差距;我50歲時、他70,或許他希望我可以跟他一起手牽手走出門的;而不是我攙扶著他走出門的」。 \n \n侯怡君坦言遺傳父親罹患視網膜色素病變夜盲症,也說「會處於一個永遠都不知道什麼時候會看不到」。因為經歷過照顧父親的處境,也因此讓侯怡君遲遲無法決定終身大事。對此,蕭大陸今說,會找時間再關心她。 \n \n對侯怡君先前提到,兩人可能隨時去登記結婚,有可能閃婚?蕭大陸說,「我個人生活太隨興了,不想受束縛,除了工作外,我的生活是沒計畫的,比如夏天的時候,我習慣把行李放車上,想出國就出國,或者半夜不想睡,會一個人到街上閒晃,或開車突然想到一家好吃的飯館,到了飯館又不想吃了,車子開了就走,像這樣的我,另一半會瘋掉吧。」 \n \n侯怡君一直視他為一輩子家人和好朋友,蕭大陸也認為兩人真的是無所不談,不過他提到:「有家庭就不可能這樣,我不喜歡什麼事都要按照計畫,如果這樣,那換我會瘋掉,只要涉及到兩個人的大事,我一定會審慎考慮,我太愛自己的生活模式了,我想,怡君也是一個喜歡擁有自己生活模式的人。」 \n \n對媒體關注情事,蕭大陸說:「其實我非常厭煩談感情,因為我不是偶像,也不是很有成就的人,我自己都覺得很可笑,再講下去,我都厭煩我自己了。」他也透露籌拍中的民視新八點檔《新不了情》曾考慮過侯怡君,但演員拍八點檔會因檔期等問題,有太多因素考量,據他了解侯怡君意願也不高。 \n \n公視《大腦先生》節目將在11月24日晚間9點播出。

  • 英國新技術 化解致命遺傳病風險

    英國科學家表示,一項用以減低母親將先天性疾病遺傳給胎兒風險的三親(3-parent)「人工體外受精」(IVF)新技術,被發現成效顯著,能降低遺傳病風險達成正常受孕。 \n 路透社報導,英國國會去年表決通過,允許利用3個人的基因共同育子,使英國成為世界上首個允許三親人工體外受精技術的國家。這項技術被醫界認為能預防遺傳性的絕症,但批評者認為,這將促成「訂製嬰兒」(designer babies)。 \n 英國紐卡索大學(Newcastle University)研究人員表示,經過取自64名婦女超過500個卵子所進行的完整臨床前實驗,這項稱為「早期原核轉移」(pronuclear transfer)的技術,不會危害胚胎的早期發育。 \n 研究人員表示,這項技術展現能夠「大大降低」胚胎中缺陷粒腺體指數。研究人員認為,這能把母親遺傳粒腺體類疾病給胎兒的風險降低,粒腺體類疾病會使下一代健康衰弱,並減短壽命。 \n 共同帶領這項研究的紐卡索大學「粒腺體研究中心」(Centre for Mitochondrial Research)主任滕博爾(Doug Turnbull)說:「關鍵在於我們發現,沒有證據顯示這項技術不安全。藉由這項技術製成的胚胎,具備所有能導致正常受孕的特點。」 \n 他指出:「我們的工作是預防粒腺體DNA疾病的遺傳,這項研究使用正常人類卵子,是一個重大的進步。」 \n 粒線體(mitochondria)可產生能量,猶如細胞內一部小發電機,粒腺體若有缺陷,會導致先天致命性心臟問題、肝衰竭、腦部失調、失明及肌肉發育不全等先天性疾病。「早期原核轉移」技術包含在受孕過程時介入,移除有缺陷的粒腺體。 \n 另據英國廣播公司(BBC)報導,在英國去年准許人工體外受精時,可使用第2名婦女的DNA後,科學家試圖藉新技術,讓有遺傳病風險的婦女能產下健康嬰兒。 \n 36歲的婦人艾克斯頓(Clare Exton)先天帶有缺陷粒腺體,她的母親就是因粒腺體缺陷疾病,導致多重健康問題而於58歲時去世。艾克斯頓希望紐卡索的研究團隊能幫助她擁有健康寶寶。 \n 艾克斯頓說:「母親多年來不斷衰弱,罹患癲癇、耳聾、心臟與呼吸問題,連雙腳都無法站穩。」(譯者:中央社陳亦偉)1050609 \n

  • 熟女主動脈瘤破裂差點喪命  竟是遺傳病

    熟女主動脈瘤破裂差點喪命 竟是遺傳病

    台中市44歲婦人突然昏倒送醫,台中慈濟醫院緊急手術救回一命,並確認病因是遺傳性的「馬凡氏症候群」,而婦人的母親及姊姊也都30多歲就猝死了。 \n 台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏今天表示,這名在台中市從事美容業的婦人,於去年母親節前夕,正在吃早餐時突然昏倒,幸好女兒發現緊急送醫。 \n 余榮敏指出,婦人送到台中慈濟醫院急診時,血壓很低,已經呈現休克,檢查發現婦人左側主動脈血管直徑10公分,比正常的2到3公分大了3到5倍,等於是原來面積的10倍,緊急進行手術置入主動脈支架,並修補主動脈破裂處,才穩住病況,追蹤近1年,目前婦人的主動脈血管已恢復正常。 \n 余榮敏表示,婦人才44歲竟罹患致命性疾病,詢問家族史,發現婦人的媽媽跟姊姊分別在30、40歲左右往生,檢視婦人的身材,外表具備典型「馬凡氏症侯群」特徵,即瘦瘦、高高,手指頭像蜘蛛一樣,當一邊手掌握住對側的手腕時,拇指與小指能重疊在一起。 \n 余榮敏說,「馬凡氏症侯群」是第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變,屬系統性的結締組織病變,由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構,病變會影響血管壁,經由遺傳,不具人種或性別差異,雙親中有一人患有此症,其子代不分性別,每胎皆有5成遺傳機會。 \n 余榮敏指出,馬凡氏症侯群病人因主動脈、結締組織先天脆弱,症狀可從輕微到很嚴重,如平時不注意血壓心跳控制,就像結構比較薄的氣球愈膨脹愈大,最後就會破掉。常見疾病如升主動脈心血管主動脈瓣辨、二尖間瓣膜逆流,造成心臟衰竭問題,另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等,都可能猝死,統計發生率在萬分之1到3之間。1050427 \n

  • 這個遺傳病折磨著美國家庭 6年內3小孩相繼死亡

    美國一個家庭慘遭遺傳疾病折磨,6年內先後有3名子女因腦癌離世。剛於上月度過10歲生日的幼女伊莎貝拉(Isabella),本月初不敵腦癌病逝,不能一圓護士夢想。不幸的是,她的哥哥科迪(Cody)也於6年前以17歲之齡早逝,而她的姐姐埃夫麗(Averi)則在3年前,同樣因腦癌,於17歲時過世。 \n為了幫伊莎貝拉治病,育有5名子女的梅丁夫婦(Mading)不惜全家從佛羅里達州搬到賓夕凡尼亞州的匹茲堡。她的母親稱,伊莎貝拉從小已與哥哥姐姐在醫院長大,也許早已知道自己的命運。梅丁夫婦暫未決定是否要搬回佛羅里達州,替伊莎貝拉舉行葬禮。 \n梅丁夫婦本身患有罕見的遺傳病林奇綜合症(Lynch syndrome),此病會令患者較易患上腦癌、子宮癌及胃癌等致命疾病。據悉,美國有多達100萬個林奇綜合症患者,但當中卻只有不足一成被確診。

  • 多明尼加遺傳病 青春期女變男

     在中美洲加勒比海島國多明尼加偏遠村落裡,有些孩子出生時身體結構像女生,看不到陰莖或睪丸,而是類似陰道的生殖器。但是約莫到了12歲青春期,體內分泌大量睪丸激素,這些「女生」的男性生殖器才會開始成形,由少女變成少男。 \n 據英國廣播公司(BBC)網站報導,1974年紐約康乃爾醫學院教授麥金利女士首次發現這種遺傳性疾病,稱這些男孩出生時沒有男性生殖器,係因缺乏5-alpha還原酶,無法將睪丸素轉為雄性激素。 \n 在多國西南部薩利納斯(Salinas),這些「女變男」的孩子被稱為Guevedoces,意為「12歲長陰莖」。以24歲男村民強尼(Johnny)為例,他雖然生理上是男性,但出生時並未長陰莖,並一直被父母當女孩養。他說,自己從不喜歡作女生打扮,只喜歡和男孩玩,現在終於覺得自己是個男人。 \n 內分泌學家麥金利當年在多國旅遊時聽到女變男的傳聞,經深入調查和研究,發現這是一種種罕見的遺傳病。 \n 在母體時,不論男胎還是女胎,雙腿間都會有一個小突,帶有Y染色體的男胎在8周左右會分泌大量雄性激素,讓小突長成陰莖,但若基因裡缺乏5α還原酶,就不能分泌二氫睪固酮,小突就會長成似陰道的器官。 \n 麥金利還發現一個有趣現象,這些青春期才變男的孩子長大成人後,多半有強烈的異性戀傾向。因此她認為,胎兒在母體時分泌的荷爾蒙相較於後天的養育,更能左右性傾向。

  • 消滅遺傳病 哈佛修補基因

    大陸《春城晚報》援引英國《獨立報》報導,哈佛大學科學家已經進行了修改人類卵細胞遺傳基因的有關研究,盼藉此消滅遺傳類疾病;據悉,該研究是由大陸留學生楊璐菡領銜,楊璐菡曾就讀於北大和哈佛,目前在哈佛進行博士後研究工作,去年年初,她還被《富比士》評為年度科學及醫療領域30位30歲以下俊傑之一。 \n \n據報導,哈佛大學醫學院去年已經在實驗室中嘗試利用CRISPR基因修改技術改造卵巢組織細胞,打算修補可能導致乳腺癌和卵巢癌的BRAC1缺陷基因。隨著卵巢細胞逐漸成長為卵細胞,卵母細胞,即「不成熟的卵細胞」的基因可能也被修改了。但相關研究成果尚未公開發表。 \n \n不過,《獨立報》表示,世界上不少實驗室都在進行類似的人類轉基因實驗,科學家希望以此對抗遺傳疾病;然而,也有科學家明確表示反對,他們認為,這些研究違背道德準則,在技術上也充滿不確定性,風險太大。 \n \n學術權威《自然》雜誌近日曾刊文,警告基因研究不能走得太快。文章寫道:「用現有的技術修改人類胚胎的基因,可能給子孫後代造成無法預料的影響,這種做法非常危險,而且倫理上也無法接受。」

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