靠人工生殖 罕病师产健康宝宝

35岁叶小姐罹患罕见家族性遗传疾病「色素失调症」，怀着赌一把的心情，两度自然怀孕，最后仍决定引产，就怕孩子也遗传罕病，后来求助生殖中心，透过技术筛选胚胎，3年前顺利生下健康大宝，现在更顺利怀上二宝，扭转遗传疾病噩梦。

台北妇产科诊所生殖中心院长胡玉铭表示，带有缺陷基因的「色素失调症」，产检时超音波看起来正常，但宝宝一出生全身布满水泡，轻则留下色素疤痕，重则影响器官功能。临床统计，男宝宝大部分会胎死腹中，女宝宝即使幸运出生，也可能影响神经系统，造成智力不足、缺齿、视力不良等伤害。

依罕病基金会网站介绍，色素失调症发生率约4万分之1，患者除皮肤有色素沉着现象，眼睛、牙齿、指甲及毛髮都有不同程度影响，部分患者甚至有神经学上的症状。

担任特教老师的叶小姐说，自己症状轻微，只是皮肤有红疹，直到小学5年级才知道罹患该病，但胞妹有智能障碍。因有生子规画，一直很关注遗传问题，谘询遗传科医师后，知道有一半机率可自然怀孕生下健康宝宝，才决定赌一把。

第1胎成功怀孕时虽是女婴，但第10周做绒毛膜採样检验，不幸发现罕病带因染色体，经医师建议终止妊娠；第2胎为男婴，不幸胎死腹中。夫妻俩不希望再经歷引产伤痛，经医师建议选择人工生殖。

胡玉铭指出，叶小姐在试管疗程中共取得23颗成熟卵子，全部成功受精，其中18颗成功发育成胚胎，经罕病筛检后有9颗通过，再经检测确认有3颗可植入的健康胚胎，最后顺利生下大宝；去年再度植入胚胎，预计今年下半年迎接二宝。

对于罕见疾病基因携带者而言，传统自然受孕存在50％的遗传风险，甚至可能无法活产，使许多家庭面临艰难的生育抉择。胡玉铭说，看过太多罕病患者生子的不幸个案，许多父母并不知道自己带有遗传疾病基因，更有大多数是刻意隐匿不说，使遗传罕病憾事不断重演。

他说，透过「胚胎着床前基因诊断」（PGD），可根据基因位置设计探针来选胎，避开带因胚胎、降低罕病遗传风险，建议有生子计画者可做婚前或孕前检查，有家族史的高危险群以试管技术筛选染色体，确保植入最健康的胚胎。