目前基因检测的最新运用是癌症的精准治疗,一位42岁的乳癌患者,癌症復发之后转移至肝臟,因此引发肝衰竭性命垂危,肤色蜡黄,整个人像黄香蕉一般,只能在加护病房中等待奇蹟。中国附医乳房外科郑伃书医师说,因为患者育有2岁、4岁的女儿,眼看妈妈即将撒手人寰,更令人格外不舍,后来抱着最后一线希望帮患者进行遗传癌基因检测,意外发现她的BRCA1基因突变,适用最新的标靶药物PARP抑制剂。
「用药之后效果非常好,经过一年治疗,这位妈妈已经恢復日常生活的作息,完全看不出来之前已经准备进入安寧病房照护。」郑伃书说,由于患者属于BRCA1基因突变,所以两个女儿可能有50%遗传癌症的机率,未来成年后可能仍需要进一步基因检测。
不同于遗传性癌症的基因检测只需进行一次,运用在癌症精准治疗、或是预测未来復发风险的基因检测需要反覆多次。「前者是检测与生俱来遗传自父母的生殖细胞;后者则是检验肿瘤细胞,所以因应肿瘤变化就必须定期检查。」
举例来说,罹患乳癌之后可以先透过基因检测确认癌症类型,进而使用最有效的药物,抗癌成功之后,也可以透过持续的基因检测追踪体内是否有残留的癌细胞,藉此预估復发风险,不过要价约10万元左右,所费不赀。
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