领先全球！国卫院发现「全身性红斑狼疮」致病基因 有望开发新药

经歷25年研究，国卫院领先全球找到引起全身性红斑狼疮的致病基因，有助检测试剂及药物开发，加速病患诊断，达到及早发现、及早治疗之效。目前国卫院已开发出对应的检测套组，并找到潜力治疗新药，最快2年内能进临床试验，嘉惠国内的全身性红斑狼疮患者。

国内约有2万多名全身性红斑狼疮（SLE）患者，多数患者为女性，且家族中也常发现不只一位患有SLE，据医界推估，平均每10个家庭会发现第2名SLE患者，但因诊断过程冗长，以现有的检测方式，每一名患者平均需要花2年时间才会被确诊，错过治疗黄金时机。

国卫院免疫医学中心特聘研究员谭泽华，1996年在美国发现名为GLK的蛋白激酶基因，只要该基因产生变异，就容易引发SLE，这项发现在当时学界已具有开创性，但当时仍缺乏实证依据，于是谭泽华在2007年返台后仍持续进行研究。

谭泽华返台后，2009年起率团队接续研究，进一步发现SLE患者的T淋巴细胞，会诱发IL-17A细胞激素大量产生，导致GLK过量，是许多自体免疫疾病的元凶，但具体成因多年来仍然悬而未解。

为厘清GLK与IL-17A细胞激素之间的关系，国卫院与台中荣总、高雄医学大学合作，共同收案431名检体，发现将近4成的SLE病患带有GLK的基因变异，若能定期追踪带有GLK基因变异的女性家族成员，可望提早诊断出SLE，及早治疗。

国卫院免疫医学中心助研究员庄怀佳表示，这项发现让国卫院开发出GLK基因变异的Q-PCR检测套组，相较以往的深度次世代基因定序每次要价1万元，Q-PCR检测套组每次只需花费数千元，目前正在申请专利，最快2年内进入人体试验。

谭泽华说，国卫院日前也发现治疗黄斑部病变的老药Verteporfin，可用于治疗SLE，经动物实验证实有效，可望发展为低价标靶药物，但仍有待进一步推展人体临床试验。