馬凡氏症病童樂樂目前住在加護病房。(樂樂媽媽提供)
馬凡氏症病童樂樂目前住在加護病房。(樂樂媽媽提供)
馬凡氏症 小檔案
馬凡氏症 小檔案

「如果哪天我的心臟不跳了,我會想念你們的。」患有馬凡氏症的3歲女童樂樂(化名)因A型鏈球菌感染引起多重器官衰竭,正在台大兒童醫院加護病房搶救中,唯一的治療方法僅剩心臟移植,樂樂母親蔡小姐表示,她不求外界善款,只盼藉由樂樂例子,讓外界知道更多馬凡氏症患者的困境,爭取列為罕見疾病。

身為護理人員的蔡小姐表示,自己還育有1個5歲的兒子,身體狀況一切正常,懷著樂樂時,在產檢時也沒檢查出異狀,結果樂樂出生後,讓她幾乎天天以淚洗面,但丈夫鼓勵她「事情發生了,我們一起面對。」她才堅強起來,與家人共同面對樂樂將遭遇的困境。

插滿管線身體發黑

為了活下去,瘦弱的樂樂不僅裝上葉克膜,全身布滿管線、四肢發黑,目前正在與死神搏鬥中,即便狀況再惡劣,樂樂也沒有放棄,媽媽蔡小姐說,家人跟樂樂說話時,她還用虛弱的手指試圖握住家人的手,為的就是爭取一絲活下去的機會。

勇敢公主不亂喊痛

「樂樂很堅強,總不輕易喊痛!」蔡小姐說,樂樂至今動過三次大手術,包括今年5月因脊椎側彎近90度、動過矯正手術,7月又因心臟問題、接受主動脈瓣膜與二尖瓣脫垂修補手術,隨後又動過血栓清除手術,術中還一度心跳停止,接受電擊才活過來,但面對這些大小手術,她卻說「我是勇敢公主,我不害怕。」

四肢細長器官病變

北醫小兒心臟內科主治醫師邱馨慧表示,馬凡氏症患者最常受到心臟、骨骼、眼睛等器官病變困擾,早發型患者即有可能在4歲以前因器官衰竭過世。

邱馨慧說,馬凡氏症的患者除了有四肢細長的特殊外觀,還伴有骨骼、視力問題,最大的威脅是心臟結構先天性異常,如不定時炸彈,隨時可能結束生命,盼衛福部若不能將此症列為罕病,也能視個案給予重大傷病卡,減輕家屬就醫的負擔。

發生率低未列罕病

目前馬凡氏症因發生率未達萬分之一,因此未被列為罕見疾病,罕病基金會代理執行長陳冠如表示,國內現無馬凡氏症的整合門診,讓患者求助無門,遊走在各個診間,台灣馬凡氏症患者約有百餘人,不少病患因為初期症狀不明顯或沒有正確的認知,導致主動脈破裂死亡,希望政府能協助這些患者,幫助他們走過難關。

衛生福利部國健署表示,將會在下次的「罕見疾病及藥物審議委員會」中討論,若接到相關團體申請,將會重新審議是否能將這項疾病列為罕病。

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