肌肉萎縮症過去被認為是絕症,現在出現一線曙光。肌萎症病友協會成立20年,9日號召病友及家屬同歡並捎來好消息;美國藥商針對病患研發新藥宣稱可延緩肌肉退化,雖台灣未解禁,價格也非一般家庭能負擔,病友家屬期待能納入健保給付。

肌萎症病友協會理事長林榮祥說,肌萎症是基因缺損而造成罕病,類型有很多種,全台病友近500名,其中以裘馨型最為嚴重佔病友總數1/3以上,平均壽命約20歲。

台中榮總兒童醫學部主治醫生李秀芬指出,美國製藥廠耗時16年研發罕藥Translarna,近年取得歐洲藥物管理局上市授權,可用於年滿5歲患者且可行走患者,透過蛋白重建療法讓無意義突變導致裘馨型肌萎病患,有效維持肌肉功能並延緩病情惡化。

目前協會經過基因篩選,挑選出6名6至8歲病情較為輕微的患者,希望藥物在台解禁後,第一波接受服藥治療。不過,這款罕藥所費不貲,光是一個月就得花費77萬元。

就讀國小四年級李小弟確診3年,目前能行走,但不能爬樓梯,有時雙腳無力癱軟。媽媽盧珮雅說,知道孩子可能生命有限,但聽到有新藥可延緩病情惡化,心中燃起一絲希望,疾呼政府重視肌萎病友權利,加速審議藥物程序。

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