先天代謝異常、癲癇患者有了新治療福音!台大醫院基因醫學部、小兒部、資訊室與台大生醫電資所共同開發「高速次世代基因診斷輔助系統」,提供病患快速全外顯子檢測,解開上帝的祕密從3個月縮為6天,讓病患精準確診、獲得妥適治療。

加護病房的病童約5.3%是先天遺傳性疾病導致,造成嬰幼兒死亡原因,以先天遺傳性疾病佔23至34%,這其中20%是由單一基因突變造成。

然而人類有2萬多個基因,目前已知至少6000個基因會造成人類疾病,如果靠著傳統的基因定序方法是非常不容易並且耗時,還要花費10萬元。為了突破這項困境,台大醫療團隊建立有效率的「次世代定序」(Next generation sequencing)檢測流程,開發序列變異判讀輔助程式,可一次定序多個基因,甚至進行全外顯子或全基因體定序。

目前台大醫療團隊運用「高速次世代基因診斷輔助系統」分析60個病人及其父母,所需時間從3個月縮短為6天,一半以上的患者可以找到致病基因,還有先天代謝異常、癲癇等15項疾病第1次發現其他變異。

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