國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序技術,提供罕病患者更為全面的基因分析資料,做為臨床診治的基準。同時,國衛院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立台灣罕病研究網絡,串聯國內數家醫學中心,協助病患達到確診及提前預防與規劃的目標。

國衛院蔡世峯博士指出,國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的四年期旗艦計畫,採用最新之高通量全基因體定序設備(NovaSeq 6000),針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務,透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出導致疾病之基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷參考,透過基因科技的進步,將能有效縮短罕病患者的確診時程。

為提供罕病患者更多的資源與協助,國家衛生研究院與財團法人罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡,進一步確立檢測流程,並且擴大服務範圍,預期將可發揮四大功能:(一)了解家族遺傳疾病,提前妥善規劃生活。(二)協助患者確診,尋求最佳治療方式。(三)提供患者遺傳諮詢服務,事先加以預防。(四)以罕病基金會為窗口,協助整合相關資源,提供患者全面的資訊與服務。

罕病基金會執行長陳冠如表示,對罕病患者而言,疾病確診前的漫長等待,對他們來說是最煎熬的。因此,透過國衛院精準醫療旗艦計畫協助罕病患者進行全基因體序列的完整檢視,加上台灣罕病研究網絡的成立,期盼能夠為罕病患者帶來更多的幫助。

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