慧智推全方位複合式晶片檢測 千種疾病一次檢測

慧智基因(6615)今(28)日宣布,推出全新慧智全方位複合式晶片檢測,一次可檢測超過千種疾病,該檢測採用超越疾病與臨床資料庫ClinGene的新一代技術,與全球多家頂尖臨床醫學中心技術接軌,可完整檢驗千項微片段缺失和單基因異常,讓準媽媽早期了解胎兒健康狀況,提供臨床上作為更精準的醫療。

該全方位複合式晶片檢測可篩檢的異常種類包含有:全染色體套數異常、微片段缺失、8種骨骼發育單基因點位異常疾病,以及82種單基因點位異常疾病:神經/肌肉/智能、生長發育…等。

慧智執行長蘇怡寧表示,每個人身上有將近3萬個基因,分散在46條染色體上,這些基因密碼掌管了身體的形成、發育與成長調控。基因突變、點位異常、染色體多或少一條,或是染色體微片段缺失,都可能造成胎兒發育上的重大缺失。過去傳統的羊水染色體和羊水晶片檢查,只能涵蓋部分染色體和微片段異常,無法快速檢測單基因疾病的點位突變。

蘇怡寧説,對婦產科臨床醫師而言,在產檢過程中,進行胎兒異常的診斷是一件極困難的事,什麼是正常的變異,什麼又是真正的異常?這一直都是婦產科臨床醫師邊做邊學的課題。因此,透過早期篩檢,才能早期防護,提早進行風險評估。

(工商 )


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