目前已知的罕見疾病共有7000種,其中8成為家族遺傳。受限於檢測方法不足,患者難以及時確診,但國衛院的全基因體定序位技術給了他們一線曙光。「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」以罕病為出發點,透過找出基因變異位點,縮短確診時程。

「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」是政府為期4年的旗艦計畫,採用最新的高通量全基因體定序設備(NovaSeq 6000),針對特定疾病提供基因體分析服務。透過樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出基因變異位點,作為醫師診斷的參考依據。

國衛院分子與基因醫學研究所副管理師王意雯表示,該計畫收案範圍不限罕病,亦包括國人常見的肝癌、南部女性常見的上泌尿道上皮癌等。截止目前為止,共收案超過1500人,仍在持續收案中。

剛從醫學院畢業的黃俊榕,4歲時出現聽力障礙,高中時開始夜盲,跑過大醫院也找不出病因,直到接觸國衛院的「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」,才確診罕病尤塞氏症候群。

為確認家人是否罹病,國衛院亦協助黃俊榕家人做檢查,發現姐姐、外甥女都沒有隱型基因,媽媽和哥哥雖帶有一個隱形基因,卻沒有發病的可能。

國衛院蔡世峯博士指出,目前罕病的檢出率為63.3%,可降低等待時間及無效治療的機率。國衛院與罕病基金會成立「台灣罕病研究網絡」,預計發揮4大功能,包括:1.了解家族遺傳疾病,提前規劃生活、2.協助患者確診,尋求最佳治療方式、3.提供遺傳諮詢服務,事先加以預防、4.以罕病基金會為窗口,協助整合相關資源。

罕病基金會執行長陳冠如表示,對罕病患者而言,疾病確診前的漫長等待最煎熬的,期許藉著研究網路的建立,提供病友更多幫助。王意雯亦提醒民眾,若有罕病病友需要相關服務,可洽罕病基金會獲取詳情。

(中時 )

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