一名27歲男子,因原發性肉鹼缺乏症,引發心臟問題而猝死,妹妹事後也發現自己患有相同疾病。然而,這樣的狀況可及早發現並治療。國健署1985年推動新生兒篩檢,今日開始,篩檢項目由11項擴大至21項,只要在出生後2、3天採集4滴腳後跟血,即可及早發現先天性代謝疾病,讓寶寶健康長大。

嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯,一旦出現代謝問題,毒素恐在體內不斷累積,進而導致身體、智力發展出狀況。因此,寶寶的健康必須藉由新生兒篩檢的機制來預防。

國健署婦幼健康組組長林宜靜表示,該署1985年開始推動新生兒篩檢,原先篩檢項目僅5項,隨著國內檢測儀器的進步,2006年擴大至11項,今日起則擴大至21項,包括原發性肉鹼缺乏症、丙酸血症、瓜胺酸血症第一及第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症等。家長負擔的費用不變,自付350元、政府補助200元,低收入戶則全免。

台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀表示,某些寶寶無法代謝蛋白質,確診後需重建飲食;某些寶寶天生缺乏肉鹼,則透過補充肉鹼的方式,避免低血糖、心臟問題產生。而出生後2、3天,是進行篩檢的最佳時機。

簡穎秀表示,進行新生兒篩檢時,只需在腳後跟取出4滴血,放在血片上,密封後即可送往檢驗。若出現異常,醫護人員將在3天內通知家長回診確認,並進行復檢。林宜靜表示,復檢所需費用一律由政府承擔,新措施上路後,初估政府年增600多萬開支,將由中央、地方共同買單。

金管會2012年起就函請各保險公會,只要投保年齡為0歲新生兒,就應排除等待期間的規範。國健署署長王英偉呼籲家長,切勿為了保險,讓寶寶錯過黃金治療期。林宜靜亦提醒家長,代謝疾病的項目多達數千種,進行新生兒篩檢後,仍須留意寶寶情況,若發現寶寶有任何異常,應向醫師求助。

(中時 )

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