高中女生艾爾莎(化名)原本身體健康,有一天突然感覺腿部無力、背部疼痛,走路越來越慢,原以為是自己太累,但慢慢地、連站立都有困難,到處就醫的她,卻遲遲無法找出為何雙腳肌肉日漸萎縮的主因,直到某日出車禍送醫,醫師與護理師才警覺把她轉到神經內科,總算正式確診為肢帶型肌肉萎縮症。

本身也是肌萎症病友的耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟說,罕見神經肌肉疾病類型多,但因臨床症狀相似,病友多半不知道該去哪一科諮詢,經常在各大醫院診間流連數年仍找不到病因,不但造成病友身心交瘁,也延誤治療時機,造成肌肉功能受損而難以恢復的遺憾。

罕見神經肌肉疾病易混淆 且初期症狀輕微不易察覺

陳燕麟醫師表示,除了症狀相似、不容易確診外,罕見神經肌肉疾病在發病初期的症狀較輕微,許多病友不易察覺或容易忽略疾病警訊。像是舉手越來越無力、雙腳無法跨大步伐,或坐下起身時常感到無力等,多數人可能誤以為是年紀大退化,或是腰椎壓迫、骨頭出問題,因此多選擇去推拿或到骨科、復健科就醫,以致於輾轉在各科診間數年,最後才順利被轉介到神經內科就診。

肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱,根據影響部位分成不同類型,目前國內盛行率約萬分之一,推估全台約有2,300人罹病。由於罕見神經肌肉疾病初期症狀不易察覺,但若置之不理,一旦肌肉受損嚴重,將無法回復到原本正常功能。

陳燕麟醫師建議,若出現起身困難、舉手無力、走路搖晃、容易跌倒等疑似肌肉無力的症狀,可以先做些平日較感吃力的動作自我檢測,例如快速蹲下起立或一次踩跨2、3階樓梯,若與同年紀者比較後發現肌肉功能較差,應及早至神經內科求診,視情況進一步接受基因檢測,才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式,以減緩肌肉功能持續惡化。

耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟建議,若出現疑似肌肉無力症狀,應及早至神經內科求診。(圖/耕莘醫院提供)
耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟建議,若出現疑似肌肉無力症狀,應及早至神經內科求診。(圖/耕莘醫院提供)

同是肢帶型肌萎症病友的陳燕麟醫師,勇於分享自己罹患罕病的心路歷程。原本是愛運動的陽光男孩,同樣經歷過輾轉各科才好不容易確診,卻發現這是個開刀也無法治癒的疾病時,他也曾久久無法平復心情,但後來選擇不跟命運妥協、轉換心境,開始鑽研罕見神經肌肉疾病,希望能透過病理科檢驗技術來幫助更多病友。

至於在高中時發病的艾爾莎,樂觀主動分享自身經驗,希望能讓大眾與醫護人員更了解這個疾病,也幫助目前仍在各科診間輾轉流連的病友們,沒想到第一個受惠者竟是她的親弟弟。原來她的弟弟也在高中首次發病,艾爾莎立刻請家人帶弟弟到神經內科就醫,幸好很快就確診並得到很好的照護,省去輾轉流連各科的奔波辛苦。

(中時新聞網)

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