李宜中醫師講解腦白質病變影響的區域。(陳人齊攝)
李宜中醫師講解腦白質病變影響的區域。(陳人齊攝)

我國每年約有1萬多人死於腦中風,但你知道嗎?腦中風不只會發生在三高族群身上,台北榮總近日發現,國內約有23萬人擁有單基因遺傳性腦中風的致病基因NOTCH3 R544C,其中以閩南人居多,神經醫學中心周邊神經科主任李宜中表示,擁有致病基因NOTCH3 R544C者會比一般人增加11倍的腦血管阻塞中風機率,建議有腦中風家族史的民眾可進行基因檢測,或進行磁振造影MRI的檢查,若是早期服藥幾乎可恢復一般生活。

本次研究計畫主持人為台北榮總神經醫學中心主任王署君,率領三位周邊神經科醫師李宜中、鍾芷萍、廖翊筑共同執行,研究計畫歷時10多年,終於在今年1月7日開花結果,獲刊在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」中,並被台灣腦中風學會評為年度優秀論文獎特優。

鍾芷萍表示,此研究可說是全球首例,發現帶有遺傳性腦中風致病基因NOTCH3 R544C者以大陸、台灣的閩南人、濟州島人居多,這些人平常可能與常人無異沒有任何病症,也非高血壓、高血糖、高血脂的三高患者,但卻因基因突變造成腦白質病變而未察覺,若持續不服藥治療,中年以後可能會有大中風、失智、腦出血等風險。

研究團隊分析台灣人體生物資料庫中6488位70歲以下健康民眾,發現共有56位帶有NOTCH3 R544C基因突變,比例約0.9%,進一步分析發現這56位中有53人祖籍為閩南,鍾芷萍說從大陸當地的研究資料也顯示,閩南人NOTCH3 R544C基因突變比例偏高,亦有韓國報導曾指出,濟州島人也有類似情形,推估是因三地民族的血緣相近所致。

李宜中指出,2006至2017年間北榮共收治200位腦中風病患,發現4分之3都帶有NOTCH3 R544C突變基因,3分之2都有中風家族病史,平均發病年齡在56.8歲,病症以急性缺血性腦中風佔8成,智能障礙佔4成6,行走困難、腦出血約佔1成6,其他則還有偏頭痛、癲癇。

李宜中說,腦中風目前無法根治,但透過抗血栓藥物仍可達不錯的控制效果,56歲的病友宗小姐表示,自己大約是在1年多前發病,臉部、手腳都會有類似螞蟻咬的麻感,夜晚難以入眠,且長期監測身體數值並無三高,血壓還有些偏低,因此一開始沒想到會是腦神經的病變,後來經轉介來到周邊神經科看診,照過磁振造影才發現自己早有腦中風。

宗小姐指出,經一年多的服藥治療,目前臉部、手腳的麻感已退去,夜晚也能夠好好入眠,李宜中也說,經2次的磁振造影追蹤發現,宗小姐的腦白質病變已獲控制,顯示出提早發現、提早治療的價值。

李宜中提醒,腦中風並非年長者的專利,範圍從20歲到86歲都有,因此即便是2、30歲的年輕人,若有NOTCH3 R544C基因突變,仍可能已發生腦中風,建議有家族史的民眾可透過基因檢測了解罹患腦中風的風險,平常也需注意飲食與生活習慣,來提前預防腦中風發生。

(中時 )

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