脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,也是台灣發生率最高的罕病之一。醫師指出,大約6成的SMA患者在出生6個月內發病,若能把握黃金時機為寶寶加選SMA等新生兒篩檢項目,就有機會搶先一步,在症狀發生前及早發現、及早治療。

目前衛福部國民健康署有補助新生兒必選篩檢項目,包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目,亦可額外加選檢測約10項新生兒罕見疾病。但國內最新「新生兒篩檢暨SMA疾病認知調查」卻顯示,45%家長讓寶寶接受新生兒篩檢的時間點晚於常規時間,恐因此錯失守護寶寶的第一時機。

台灣小兒神經醫學會秘書長、雙和醫院小兒神經科醫師郭雲鼎說明,調查發現,超過3成家長在懷孕晚期才知道新生兒篩檢相關資訊,越晚了解到相關資訊,對於篩檢的意願也越低;當寶寶出生後第一次進食後,建議在48小時內接受新生兒篩檢,但有將近一半的家長認為「時間太趕」「衛教資訊太少」「已經做過產前篩檢」而決定延後進行。

另一項家長決定延後新生兒篩檢的因素是商業保險。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲指出,有些家長希望先完成保險再做新生兒篩檢,但診斷時間越晚,治療癒後將完全不同;目前金管會已函令各保險公司,新生兒必選篩檢結果不會影響保險理賠。郭雲鼎強調,先天性異常疾病從寶寶出生就開始造成傷害,提醒家長勿因保險迷思而錯失寶寶的治療機會。

台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚指出,台灣48個人就有一個人帶有SMA基因,無論透過產前檢查、新生兒篩檢及早發現疾病、及早治療,家長的一個決定可以改變小孩的一生。台灣周產期醫學會副理事長黃建霈指出,少子化的現代,大家對於產檢非常重視,甚至願意花很多錢做自費檢查,但即便如此,新生兒篩檢仍是必要的,而且應該全面做、快快做,如果能夠及早發現疾病,結果是完全不一樣的。

中華民國人類遺傳學會理事長林炫沛說,1985年國內推動新生兒篩檢,起初只有5個項目,到現在已有21項,篩檢率高達99.5%;但希望政府不要只做半套,及早將目前10多項加選自費項目納入必選項目,唯有全面篩檢才不會有漏網之魚,因而一再發生遺憾。

台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫附醫小兒科醫師鍾育志指出,過去台灣新生兒篩檢名列前茅,直到美國去年實施全國新生兒SMA篩檢,篩檢率高達97%,好處是可在出生2周內發現即將發病的個案。兒童節前夕,鍾育志呼籲全國新生兒家長,讓寶寶及早篩檢,就是最好的禮物。

#新生兒篩檢 #脊髓性肌肉萎縮症 #遺傳性疾病 #SMA #嬰兒