每年2月的最後一天是國際罕見疾病日(Rare Disease Day)。為呼應今年的主題Equity (公平),台灣賽諾菲正式宣示將以Better Care for Rare 的精神為依歸,以加速診斷、創新治療、藥物可近性與病友支持等4大策略面向,持續與主管機關、醫界、病友團體等多方合作,為國內的罕病病友提供更好的照護。

2023年被診斷罹患ASMD (酸性神經磷脂酶缺乏症,又稱尼曼匹克症AB型)、年僅2歲的言言,病情一度惡化,唯一的治療藥物仍在健保審查中、全球恩慈計畫也已截止;後經由賽諾菲團隊緊急向總公司額外爭取到恩慈療法,才得以及時接受治療,在原本對於未來感到極為渺茫的情況下,似乎看到一束曙光。

言言父母表示,家族中並未有罕病的先例,言言出現高燒、肝指數過高等症狀,緊急送醫之後,歷經各種檢查,確認診斷時間長達半年以上,期間內心的不安與焦慮,未曾經歷者很難體會其心情。所幸期間獲得來自各方包括罕見疾病基金會、醫院端與賽諾菲的協助,才得以度過難關。

目前負責照顧言言的台大醫院簡穎秀醫師語重心長地表示,這個案例凸顯出這4個面向的重要性,特別是病友支持這個部分,如何在診斷過程中,讓病患及家長面對未知的情況下,解決其疑慮並安定他們的情緒,都是未來可以努力之處。

身為台灣罕病領域的長期夥伴暨業界的領導者,台灣賽諾菲有責任為罕病發聲,讓各界更了解罕病病友面臨的各種挑戰與所需的支持,並持續支持罕見疾病生態環境的發展,讓罕病患者能夠有機會公平地獲得所需要的資源。(台灣賽諾菲提供)
身為台灣罕病領域的長期夥伴暨業界的領導者,台灣賽諾菲有責任為罕病發聲,讓各界更了解罕病病友面臨的各種挑戰與所需的支持,並持續支持罕見疾病生態環境的發展,讓罕病患者能夠有機會公平地獲得所需要的資源。(台灣賽諾菲提供)

台灣賽諾菲罕見疾病事業處處長奧利Olivier Filicic表示,罕病患者只佔人口的一小部分,卻是最需要關注和支持的族群。賽諾菲身為台灣罕病領域的長期夥伴暨業界的領導者,有責任為罕病發聲,讓各界更了解罕病病友面臨的各種挑戰與所需的支持,並持續支持罕見疾病生態環境的發展,讓罕病患者能夠有機會公平地獲得所需要的資源。

「罕見疾病的診斷過程痛苦且漫長,有時甚至歷經10年以上」,台灣賽諾菲公共事務、企業溝通暨健保事務處長蔡德揚指出罕見疾病的痛點之一。他說明,罕病患者經過漫長的診斷過程確診之後,首先要面對是否有治療?如果有治療,是否已經引進國內並獲得健保給付?如果沒有治療,則該如何處置?除了治療之外,罕病病友與其家庭還需要面對日常生活中的諸多挑戰,例如輔具、復健治療等,心理諮詢等皆不容忽視。

蔡德揚強調,全球已知的7000種罕見疾病對3億人口所造成的影響、且其中只有5%的罕病有核准的治療,因此每年的國際罕病日對世人是一個重要的提醒:為罕見疾病患者追求更好的照護。

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