搜尋結果
以下是含有罕見基因疾病的搜尋結果，共17筆
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高醫、輝瑞攜手建置基因治療中心 點亮罕病希望之光
政府公告的罕見疾病共有235種，雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之1以下，但仍有近2萬名的罕病病友，不如想像中罕見。罕見疾病當中，有高達8成為基因遺傳導致，許多患者一生都須與疾病共存，甚至在出生時，就因為基因異常的遺傳疾病即讓生命受到威脅，需仰賴醫學的持續進展，才能點亮希望之光。高醫大學附設中和紀念醫院日前攜手輝瑞大藥廠，舉行合作備忘錄簽約儀式，打造基因治療中心，盼未來能為患者提供更好的治療方案。
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鳳小岳6個月大外甥女罹罕病 公開求救：盼找到曙光
藝人鳳小岳在昨(25)日於臉書PO文求助，透露不到一歲外甥女罹患罕見的基因突變疾病，即將在8月動手術，希望有相關經驗的網友能夠幫忙，他提到過去也因基因病變痛失第二胎「希望我的一點點力量能在這裡為丹丹找到一絲絲曙光。」
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基因免疫ETF 夯
看好醫療革命開創的藍海市場，國泰投信本周推出國泰基因免疫革命ETF(00898)，每股發行價10元、買1張只要1萬元，創台灣原型ETF最低發行價格，投資鎖定「基因技術、疫苗突破、再生醫療」三大主軸，投資比重各佔3成左右，疫苗領域，不僅掌握時下的疫苗、口服藥市場，還聚焦在mRNA疫苗技術應用在治療肝臟罕見基因疾病、心血管疾病、癌症等流行病未來商機。
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國泰基因免疫革命ETF 1日開募！1萬元輕鬆當莫德納、BNT股東
鎖定「基因、疫苗、再生醫療」三大主軸的國泰基因免疫革命ETF(00898)11月1日開募！國泰投信指出，看好醫療革命開創的藍海市場，國泰投信乘勝追擊，11月1日至11月5日即將推出國泰基因免疫革命ETF(00898)，每股發行價10元、買1張只要1萬元，創台灣原型ETF最低的發行價格，投資成份股完整囊括全球主流疫苗品牌包括輝瑞、莫德納、AZ、BNT等，讓投資人輕鬆當股東。
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國泰投信基金經理人游日傑 醫療革命ETF 鎖定三大致富基因
國泰投信基金經理人游日傑表示，不只疫苗產業進入成長期， 2027年整體產業規模年複合成長率將達10.6％；此外「基因技術」也是市場焦點，其中基因編輯市場規模以近23％複合成長率成長，而「再生醫療」則因癌症治療的顛覆性創新，5年內年複合成長率將預估達20％，國泰基因免疫革命ETF一次精準布局三大致富基因。
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mRNA疫苗技術夯 錢景來了
全球疫情尚未結束，各國政府都積極推升疫苗施打覆蓋率，帶動新冠病毒相關的創新醫療及生技產業成為市場焦點。法人認為，醫療生技業每隔一段時間就會有關鍵的創新突破技術出現，如疫情催生的mRNA疫苗，就為疫苗技術帶來新突破，且最新的mRNA疫苗技術更已瞄準治療肝臟罕見基因疾病、心血管疾病、癌症等流行病，這樣的突破技術不僅與生活息息相關，更擴大疫苗產業鏈在醫療市場的影響，預估至2027年全球疫苗產業市場規模將以逾10％年複合成長率增長，相關疫苗及創新醫療產業前景及投資商機，絕不容小覷。
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科學家新視野》基因檢測技術的突破 台灣罕病新未來
基於保障新生兒的健康，我國自1984年開始進行「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」（以下簡稱新生兒篩檢），並逐年增加篩檢項目。至2019年，篩檢補助項目已增至21項，其中大多可由基因檢測技術準確診斷。
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病童墓碑想刻蜘蛛人 迪士尼：無法度
最近蜘蛛人的電影正在熱映中，他在電影或漫畫裡打擊壞人的英雄形象是許多小朋友的偶像，國外有一名男童因病過世，他的爸爸希望能在墓碑上刻上他生前最愛的蜘蛛人，便向漫威母公司迪士尼徵求同意，沒想到迪士尼的回答令他傻眼。
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大腦發育異常 跳躍基因解謎
大腦為何發育異常，一直是醫學與科學界致力解答的謎團，陽明大學腦科學研究所利用「跳躍基因」(transposon)，發展新基因篩選方法，成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因，奠定後續基因研究基礎，這項具有原創性的醫學方法，獲刊於國際頂尖期刊《Nature Communications》（中譯《自然通訊》）。
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解密「跳躍基因」 陽明腦科所找出大腦發育疾病關鍵基因
新生兒諸多大腦發育疾病，已被證實與基因有關，而大腦為何發育異常，一直是醫學嘗試解答的謎團，陽明大學腦科學研究所利用「跳躍基因」(transposon)發展新的基因篩選方法，成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因，奠定後續基因研究的基礎，這項具有原創性的醫學方法，並獲刊登在國際頂尖期刊《Nature Communications》（中譯《自然通訊》）。
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男童患罕病失80％皮膚 基因療法獲重生
一名罹患罕見基因疾病的男童原本失去身體80%的皮膚、全身布滿無法治癒的感染和傷口，只能用嗎啡減輕疼痛，在幾乎要放棄治療前，德國醫療團隊找上研究再生醫學技術的義大利科學家，大膽大量使用基因改造的皮膚進行移植，才讓男童重獲新生。
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基因變異 三總參與跨國研究 發現產前巴特氏症候群新病因 引起孕婦羊水過多
產前巴特氏症候群發現新病因！三軍總醫院參與跨國研究發現，MAGED2基因變異，會引起孕婦羊水過多，合併胎兒產前巴特氏症候群，除可能導致早產、死胎，胎兒即使存活，腎臟也會異常。目前相關疾病研究尚少，全世界只有10多個病例，三總盼進一步進行流行病學調查，並找出治療方式。
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伴隨式診斷躍主流 創源布局開花結果
創源生技(4160-TW)發展伴隨式診斷多年，近幾年來接受國際藥廠諾華公司委託，進行自體發炎疾病CAPS患者基因檢測的藥物適應性，經過5年的努力，不但精確診斷出此疾病，加上醫師及藥物適切的治療，使病患得以脫離死亡威脅並改善生活品質，基因檢測亦成為該藥品取得健保給付必要條件之一。
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創源伴隨式診斷 獲國際大廠青睞
創源生技發展伴隨式診斷多年，經過5年努力，受諾華委託基因檢測已成功，成功拓展海外市場，後續將展開10項伴隨式診斷平台。
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財報激勵 生醫股低點反彈
受到財報行情提振，加上題材面訊息加溫，全球生技醫療類股自低點反彈，野村全球生技醫療基金經理人黃靜怡表示，SP500指數成分股中的醫療保健成分股，第3季每股盈餘年增率達14.4％，遠高於SP500指數成分股的-2.8％，尤其大型生技股表現最為亮眼，顯示產業基本面依舊樂觀。
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首個基因治療藥 要價4293萬元
西方世界第1個基因治療藥物即將在德國開賣，要價110萬歐元（約140萬美元、新台幣4293萬元），創下罕見疾病藥物價格的新紀錄。
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罕見疾病－產前基因診斷協助 擺脫黏多醣症遺傳宿命
「我想自己刷牙、走路、爬樓梯、上學、工作…。」這是一名黏多醣症孩子翔翔（化名）的小小願望，18歲以前的翔翔，因為骨頭嚴重變形而無法走路，就連刷牙、上廁所都有困難，但是他不放棄，堅持去上課，在學校感受到滿滿的同學愛，同學成了他的雙腳，背著翔翔到處趴趴走。