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以下是含有罕見基因疾病的搜尋結果,共18

  • 高醫、輝瑞攜手建置基因治療中心 點亮罕病希望之光

    高醫、輝瑞攜手建置基因治療中心 點亮罕病希望之光

    政府公告的罕見疾病共有235種,雖然這些疾病的盛行率皆在萬分之1以下,但仍有近2萬名的罕病病友,不如想像中罕見。罕見疾病當中,有高達8成為基因遺傳導致,許多患者一生都須與疾病共存,甚至在出生時,就因為基因異常的遺傳疾病即讓生命受到威脅,需仰賴醫學的持續進展,才能點亮希望之光。高醫大學附設中和紀念醫院日前攜手輝瑞大藥廠,舉行合作備忘錄簽約儀式,打造基因治療中心,盼未來能為患者提供更好的治療方案。

  • 她190公分高、皮膚黑 自卑49年才知「自己是男的」

    她190公分高、皮膚黑 自卑49年才知「自己是男的」

    大陸江蘇省一名49歲婦人身高190公分,加上皮膚黝黑,自認和其他女生不太相同,所以平時沉默寡言且十分自卑,沒想到近日因為身體不適,醫師檢查後發現婦人的性染色體竟然是XY型,實則為男性,這讓年近半百的她感到晴天霹靂。

  • 鳳小岳6個月大外甥女罹罕病  公開求救:盼找到曙光

    鳳小岳6個月大外甥女罹罕病 公開求救:盼找到曙光

    藝人鳳小岳在昨(25)日於臉書PO文求助,透露不到一歲外甥女罹患罕見的基因突變疾病,即將在8月動手術,希望有相關經驗的網友能夠幫忙,他提到過去也因基因病變痛失第二胎「希望我的一點點力量能在這裡為丹丹找到一絲絲曙光。」

  • 基因免疫ETF 夯

    基因免疫ETF 夯

     看好醫療革命開創的藍海市場,國泰投信本周推出國泰基因免疫革命ETF(00898),每股發行價10元、買1張只要1萬元,創台灣原型ETF最低發行價格,投資鎖定「基因技術、疫苗突破、再生醫療」三大主軸,投資比重各佔3成左右,疫苗領域,不僅掌握時下的疫苗、口服藥市場,還聚焦在mRNA疫苗技術應用在治療肝臟罕見基因疾病、心血管疾病、癌症等流行病未來商機。

  • 國泰基因免疫革命ETF 1日開募!1萬元輕鬆當莫德納、BNT股東

    鎖定「基因、疫苗、再生醫療」三大主軸的國泰基因免疫革命ETF(00898)11月1日開募!國泰投信指出,看好醫療革命開創的藍海市場,國泰投信乘勝追擊,11月1日至11月5日即將推出國泰基因免疫革命ETF(00898),每股發行價10元、買1張只要1萬元,創台灣原型ETF最低的發行價格,投資成份股完整囊括全球主流疫苗品牌包括輝瑞、莫德納、AZ、BNT等,讓投資人輕鬆當股東。

  • 國泰投信基金經理人游日傑 醫療革命ETF 鎖定三大致富基因

    國泰投信基金經理人游日傑 醫療革命ETF 鎖定三大致富基因

     國泰投信基金經理人游日傑表示,不只疫苗產業進入成長期, 2027年整體產業規模年複合成長率將達10.6%;此外「基因技術」也是市場焦點,其中基因編輯市場規模以近23%複合成長率成長,而「再生醫療」則因癌症治療的顛覆性創新,5年內年複合成長率將預估達20%,國泰基因免疫革命ETF一次精準布局三大致富基因。

  • mRNA疫苗技術夯 錢景來了

    mRNA疫苗技術夯 錢景來了

     全球疫情尚未結束,各國政府都積極推升疫苗施打覆蓋率,帶動新冠病毒相關的創新醫療及生技產業成為市場焦點。法人認為,醫療生技業每隔一段時間就會有關鍵的創新突破技術出現,如疫情催生的mRNA疫苗,就為疫苗技術帶來新突破,且最新的mRNA疫苗技術更已瞄準治療肝臟罕見基因疾病、心血管疾病、癌症等流行病,這樣的突破技術不僅與生活息息相關,更擴大疫苗產業鏈在醫療市場的影響,預估至2027年全球疫苗產業市場規模將以逾10%年複合成長率增長,相關疫苗及創新醫療產業前景及投資商機,絕不容小覷。

  • 科學家新視野》基因檢測技術的突破 台灣罕病新未來

    科學家新視野》基因檢測技術的突破 台灣罕病新未來

     基於保障新生兒的健康,我國自1984年開始進行「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」(以下簡稱新生兒篩檢),並逐年增加篩檢項目。至2019年,篩檢補助項目已增至21項,其中大多可由基因檢測技術準確診斷。

  • 病童墓碑想刻蜘蛛人 迪士尼:無法度

    最近蜘蛛人的電影正在熱映中,他在電影或漫畫裡打擊壞人的英雄形象是許多小朋友的偶像,國外有一名男童因病過世,他的爸爸希望能在墓碑上刻上他生前最愛的蜘蛛人,便向漫威母公司迪士尼徵求同意,沒想到迪士尼的回答令他傻眼。

  • 大腦發育異常 跳躍基因解謎

     大腦為何發育異常,一直是醫學與科學界致力解答的謎團,陽明大學腦科學研究所利用「跳躍基因」(transposon),發展新基因篩選方法,成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因,奠定後續基因研究基礎,這項具有原創性的醫學方法,獲刊於國際頂尖期刊《Nature Communications》(中譯《自然通訊》)。

  • 解密「跳躍基因」 陽明腦科所找出大腦發育疾病關鍵基因

    解密「跳躍基因」 陽明腦科所找出大腦發育疾病關鍵基因

    新生兒諸多大腦發育疾病,已被證實與基因有關,而大腦為何發育異常,一直是醫學嘗試解答的謎團,陽明大學腦科學研究所利用「跳躍基因」(transposon)發展新的基因篩選方法,成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因,奠定後續基因研究的基礎,這項具有原創性的醫學方法,並獲刊登在國際頂尖期刊《Nature Communications》(中譯《自然通訊》)。

  • 男童患罕病失80%皮膚 基因療法獲重生

    男童患罕病失80%皮膚 基因療法獲重生

    一名罹患罕見基因疾病的男童原本失去身體80%的皮膚、全身布滿無法治癒的感染和傷口,只能用嗎啡減輕疼痛,在幾乎要放棄治療前,德國醫療團隊找上研究再生醫學技術的義大利科學家,大膽大量使用基因改造的皮膚進行移植,才讓男童重獲新生。

  • 基因變異 三總參與跨國研究 發現產前巴特氏症候群新病因 引起孕婦羊水過多

     產前巴特氏症候群發現新病因!三軍總醫院參與跨國研究發現,MAGED2基因變異,會引起孕婦羊水過多,合併胎兒產前巴特氏症候群,除可能導致早產、死胎,胎兒即使存活,腎臟也會異常。目前相關疾病研究尚少,全世界只有10多個病例,三總盼進一步進行流行病學調查,並找出治療方式。

  • 伴隨式診斷躍主流 創源布局開花結果

    創源生技(4160-TW)發展伴隨式診斷多年,近幾年來接受國際藥廠諾華公司委託,進行自體發炎疾病CAPS患者基因檢測的藥物適應性,經過5年的努力,不但精確診斷出此疾病,加上醫師及藥物適切的治療,使病患得以脫離死亡威脅並改善生活品質,基因檢測亦成為該藥品取得健保給付必要條件之一。

  • 創源伴隨式診斷 獲國際大廠青睞

    創源生技發展伴隨式診斷多年,經過5年努力,受諾華委託基因檢測已成功,成功拓展海外市場,後續將展開10項伴隨式診斷平台。

  • 財報激勵 生醫股低點反彈

    財報激勵 生醫股低點反彈

     受到財報行情提振,加上題材面訊息加溫,全球生技醫療類股自低點反彈,野村全球生技醫療基金經理人黃靜怡表示,SP500指數成分股中的醫療保健成分股,第3季每股盈餘年增率達14.4%,遠高於SP500指數成分股的-2.8%,尤其大型生技股表現最為亮眼,顯示產業基本面依舊樂觀。

  • 首個基因治療藥 要價4293萬元

     西方世界第1個基因治療藥物即將在德國開賣,要價110萬歐元(約140萬美元、新台幣4293萬元),創下罕見疾病藥物價格的新紀錄。

  • 罕見疾病-產前基因診斷協助 擺脫黏多醣症遺傳宿命

    罕見疾病-產前基因診斷協助 擺脫黏多醣症遺傳宿命

     「我想自己刷牙、走路、爬樓梯、上學、工作…。」這是一名黏多醣症孩子翔翔(化名)的小小願望,18歲以前的翔翔,因為骨頭嚴重變形而無法走路,就連刷牙、上廁所都有困難,但是他不放棄,堅持去上課,在學校感受到滿滿的同學愛,同學成了他的雙腳,背著翔翔到處趴趴走。

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