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以下是含有軟骨發育不全症的搜尋結果,共05

  • 罕病少年「藍眼珠」 靠繪畫克服腦瘤恐懼

    罕病少年「藍眼珠」 靠繪畫克服腦瘤恐懼

    15歲的李正倫,和許多青少年一樣,熱愛打籃球、玩電玩,但在別人正在享受青春時,他已默默挺過3次腦部手術,原來他罹患罕見遺傳疾病「瓦登伯革氏症」,眼珠一黑一藍,還有腦瘤、聽損與平衡感障礙,但在家人鼓勵、自己堅持下,不斷克服難關,並透過最愛的畫畫,勾勒出對未來的期待。 \n \n 為讓更多罕病病友發揮所長,並加深病友家庭間的認識、達到互相扶持效果,罕見疾病基金會舉辦「罕見心靈繪畫班」,今則舉辦年度成果發表。病友李正倫在幼稚園時,因有發展遲緩、走路易摔跤等情況就醫,確診瓦登伯革氏症,病徵包括聽力障礙、兩眼眼距較寬,眼珠為藍色,父親和爺爺均為患者,但儘管右耳失聰,學習能力卻因「左耳更靈敏」而不受影響。 \n \n 李爸爸說,正倫還長有腦瘤,雖屬良性,但因壓迫視神經、需進行手術摘除,前後3次、共22小時的手術過程,讓家人相當擔心,幸手術成功。 \n \n 罕病基金會表示,病友常因外觀特殊,易遭受外界誤解與排擠。有著一顆藍眼珠的正倫,雖自認「沒影響」,李爸爸卻嘆道,例如在學校,同樣和同學調皮,老師卻會特別斥責他,也常遭路人對他眼睛「驚呼」。正倫從小喜歡籃球和畫畫,此次也以籃球為主題,描繪出一幅在藍天下,雙手拖著籃球的圖畫,參加基金會年度畫展。李爸爸說,雖然家境不佳,但只要兒子身體健康,就是最大的幸福。 \n \n 另一名參展的病友吳婷諭,因患有軟骨發育不全症,今年滿13歲卻僅有100公分,然而她「志氣比天高」,去年至今,陸續攻克國內前2座高峰:玉山和雪山,完成許多180公分男子都未完成的挑戰,不僅引起外界關注,今年也獲得總統教育獎肯定。 \n \n 吳婷諭今年在畢業旅行時,攻頂玉山成功,在出發前,她想像著登頂狀況、完成此次參展圖畫,畫中描述她在行經綿延不絕的道路後,成功站上山頂、開心的雙手高舉。

  • 可愛的代價!摺耳貓超萌的秘密

    「好萌!好可愛噢!」大概是每個人看到摺耳貓的第一個反應,不過,你知道摺耳貓的可愛其實是遺傳基因缺陷嗎? \n 全國動物醫院獸醫師林欣宜表示,耳朵摺下來是摺耳貓的最大特徵,而與眾不同的小耳朵、短小的四肢其實都是基因缺陷造成的。 \n 也因為摺耳貓外型可愛,因此,坊間出現不少配種,如近兩年熱門的寵物曼赤肯,與摺耳貓都是基因病變的短腿貓。 \n 林欣宜指出,摺耳貓天生軟骨發育不良,存在軟骨病變疾病「軟骨發育不全症」,病灶容易顯現在軟骨以及硬骨肢端。 \n 林欣宜列舉摺耳貓的明顯病徵包含:行動僵直、耳朵易罹患疾病、不喜歡跳躍、尾巴無法自由擺動,無法彎曲、鼻腔軟骨發育不正常,易患有呼吸道疾病,如呼吸聲大聲,容易打噴嚏等。 \n 林欣宜指出,摺耳貓的軟骨病變除反應在關節上,影響活動外,身體其他部位也可能因為軟骨病變以及硬骨肢端有問題,易出現因鼻孔小、狹窄,造成呼吸不暢順,以及很容易有打噴嚏等情況。 \n 「只要是摺耳貓配種,天生就帶有軟骨缺陷的基因,但不代表每隻摺耳貓都會發病」林欣宜說。 \n 且發病的年紀不一定。林欣宜表示,診間曾看過才2、3個月大就發病的摺耳貓,不過,也有年紀10歲、步入中壯年階段的摺耳貓卻從沒發病過。 \n 對於已飼養摺耳貓的飼主,林欣宜提出七點建議,首先、補充軟骨素、葡萄糖胺等保養品;其次、體重控制,減輕關節負擔;第三、屬於長毛貓的摺耳貓腳底毛建議定期修剪,讓肉墊可以直接踩到地板,避免貓咪打滑; \n 第四、多留意寵物日常行為,注意是否發病;第五、活動力是否減少,甚至出現憋尿的情況;第六、呼吸出現會喘的情況;以及定期做X光追蹤,建議10歲以下1年1次,10歲以上則為半年一次。 \n 同時,林欣宜提醒,摺耳貓發病後,因疾病無法根治,目前大多透過藥物減緩疼痛,每月醫藥費用初估介於3000元到5000元不等,建議飼養前宜先了解,並做好評估。1051008 \n

  • 罕病小女子 「泳」敢當上教練

    罕病小女子 「泳」敢當上教練

     廿二歲林佳儀(見圖,陳志源攝)是軟骨發育不全症的罕見疾病患者,生來四肢就較一般人短小;但因父母都是游泳教練,佳儀五歲就開始學游泳,經過不斷苦練,她不但成為國內軟骨不全症患者取得救生員、教練雙執照的第一人,身高還在接受特訓的半年內增加了五公分呢! \n 軟骨發育不全症是一種基因突變造成的罕見疾病,患者四肢先天短小,平均只有一一○公分左右,又被稱為「小小人兒」。國內推估約有一千名患者,為使小小人兒的人生道路不再孤單,一群病友及家屬昨天成立病友關懷協會,希望號召更多小小人兒走出陰暗迎向陽光。 \n 「拜從小學游泳之賜,雖然我也才一二五公分,但每次參加病友活動,我可都是最高的一個呢。」出席成立大會的佳儀露出燦爛的笑容說。 \n 目前就讀明道大學餐旅管理學系四年級的林佳儀,出生八個月就經醫師診斷為軟骨發育不全症。雖然註定「長不高」,但因家人毫無保留的愛,佳儀從小樂觀開朗,五歲就跟著爸媽勇渡日月潭的經歷,更為人津津樂道。 \n 回想十六歲那年,為了取得救生員執照,林佳儀連續半年每天至少苦練一小時。考照當天還得在水深一二○公分的泳池內,模擬將溺水者拖回岸邊,因身高不夠,過程中口鼻都淹在水面下,仍堅持完成任務,連主考官都不得不佩服眼前這名小女子的毅力。 \n 兩年前佳儀挑戰游泳教練執照,在十二分鐘內游完蛙式、自由式、蝶式、仰式、抬頭倢式、抬頭蛙式、基本仰式及側仰等八式各五十公尺,且同樣一次過關。 \n 佳儀最大的夢想就是開一間小小的咖啡店,閒暇之餘,還能開班教游泳,讓更多人都能像她一樣,以優遊自在的心情,游向精彩人生。

  • 克服先天障礙 獲總統教育獎

    克服先天障礙 獲總統教育獎

     「生於不幸的孩子,只要肯努力就會有出頭天!」罹患先天性軟骨發育不全症的日南國中學生甘雅筠,和龍峰國小聽障生鍾一,兩人克服先天性障礙,積極向學;榮獲今年「總統教育獎」殊榮,肯定她們不向命運低頭的堅韌生命力,讓兩校師生都與有榮焉! \n 日南國中學生甘雅筠,罹患有「先天性軟骨發育不全症」,幼年喪父,平常除忙於課業外,還需分擔母親的辛勞,下課後協助家事與照顧弟妹。雖然先天條件不足,加上後天環境受限,優異的成績都維持在班上前三名,也是全校前十名的常客。 \n 雅筠還主動爭取參與校內各項活動的機會,例如管樂團。去年學校舉辦母親節活動時,她也努力練習和同學一同上台表演「Sorry!Sorry!」;洞察出她的合群與認真。她的樂觀知命也反映在人際關係上,笑臉常開的她,贏得許多真誠的友誼,也是同儕間的開心果。 \n 龍峰國小學生鍾一,雖然是聽障生,但生性樂觀的她,縱使學習說話過程十分艱辛,但仍不畏異樣眼光,不僅積極練習,還大方與人溝通,執著而堅強的個性,彌補她天生的不足。鍾一自我期許能考上國中藝術才能美術班,實現她成為漫書家的夢想。

  • 120公分小巨人 揮毫義賣

    120公分小巨人 揮毫義賣

    年節將屆,罹患先天性軟骨發育不全症的明道中學高二學生黃國瑋,愛心不落人後,昨天在校園寫書法義賣,為學校愛心救助基金募款,期盼參與關懷校內外弱勢者。 \n黃國瑋出生時,四肢較一般嬰兒短小,七個月大時經醫生診斷,確定罹患先天性軟骨發育不全症及水腦症,至今身高僅有一二○公分。 \n他雖然個頭小,但志氣高,智力與常人無異,在校學習、生活、玩樂不受影響,只是行動較為遲緩,在校園別人走路,他享有以腳踏車代步特權。 \n國小開始學習書法的他,多年來練就一身好功力,最近學校又開始要關懷社區弱勢戶,他想盡一份心力,決定寫春聯義賣,一幅一百元,昨天獲得多位師生熱情捧場。 \n導師莊玉娟說,國瑋個性開朗,在班上人緣極佳,善長書法、素描及水彩,充滿藝術細胞,九八學年度全國學生美展台中縣書法類比賽獲得第二名。他希望未成為一位書畫家,以書畫維生,過著清幽寧靜的生活。

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