搜尋結果

以下是含有黏多醣症的搜尋結果,共09

  • 黏多醣症姊妹花 繪出生命色彩

    黏多醣症姊妹花 繪出生命色彩

    「認真活著,生命總會有出路!」李子婕、李子筠兩姊妹,一出生即罹患無藥可醫的黏多醣症,當同學都慢慢長高時,兩姊妹還是維持不到100公分的嬌小身材;因四肢彎曲變形、呼吸中樞遭壓迫,隨時都可能有生命危險,但他們始終抱持樂觀心情,將對生命的想像訴諸畫作,即日起在中正紀念堂展出。 李子婕在1歲時被父母發現骨頭異常,經醫師診斷發現罹患先天性隱性遺傳罕病黏多醣症第四型,目前無藥可醫,壽命可能只能到青春期,在噩耗同時,李子婕媽媽的肚子裡正懷著妹妹李子筠,有4分之1機率也可能得病。 兩姊妹的媽媽蔡惠珍回想起當時情境,仍忍不住眼泛淚光。蔡惠珍說,那時候每天都默默流淚,但又無計可施,只能坐以待斃,無時無刻都在憂心姊妹倆的身體;兩姊妹在幼稚園大班時,開始留意到自己為什麼不能像其他同學一樣「長高高」,好奇回來詢問,蔡惠珍只能坦白告知,並教導兩姊妹以正向心態面對,珍惜生命美好。 姊姊李子婕說,這次畫展展出的作品,主要希望傳遞夢想與希望,盼藉由畫作,讓欣賞的觀眾都能感覺到快樂能量,「每個人的存在價值不是靠他人決定」,只要認真活著,生命自會有一條出路。 另位展出者、曾被譽為天才童星的顏正國,年少輕狂與友人一起犯下擄人勒贖罪,入監服刑11年,在監獄內苦學書法,重新找到生命另一道曙光,出獄後開始從事書法教學及公益活動。顏正國說,希望藉由展出,鼓勵所有曾犯下錯事的朋友,「只要肯努力、發揮所學,一樣能有美好未來。」 周大觀文教基金會舉辦「畫穿黑暗.寫出光明展」,展出李子婕、李子筠兩姊妹數十幅畫作,以及好小子顏正國的書法作品,即日起至12月28日在中正紀念堂3樓志清廳展出。

  • 罕病黏多醣症 移植臍帶血治癒

     生技公司今天發表第1型黏多醣重症幼兒成功移植臍帶血案例,即將滿2歲的女童「嫩嫩」在成功植入臍帶血幹細胞後,邁向治癒之路。  「嫩嫩」是在訊聯臍帶血庫存捐互利資料庫中,找到人類組織抗原10個位點100%吻合的他人臍帶血,今年6月在台大醫院進行臍帶血幹細胞移植手術,術後完全沒有排斥現象,至今白血球及酵素數據穩步回升。  今天「嫩嫩」提前歡慶重生後的2歲生日,她的主治醫師台大小兒血液腫瘤科周獻堂表示,「嫩嫩」是全國第一個藉由移植臍帶血幹細胞而成功治癒的第1型黏多醣重症案例,也證明把握2歲前黃金關鍵期,這種治療是可行方式。  黏多醣症是單基因隱性遺傳疾病,可分為7型,依國外研究推估台灣黏多醣症發生率約5萬分之1,馬偕醫院先驅篩檢計畫推估約為1萬8000分之1。患者先天缺乏分解黏多醣的酵素,使得黏多醣堆於氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等器官組織產生病變,絕大多數活不過15歲,迄今第4型及第6型可用酵素療法。1031007

  • 罕見疾病-產前基因診斷協助 擺脫黏多醣症遺傳宿命

    罕見疾病-產前基因診斷協助 擺脫黏多醣症遺傳宿命

     「我想自己刷牙、走路、爬樓梯、上學、工作…。」這是一名黏多醣症孩子翔翔(化名)的小小願望,18歲以前的翔翔,因為骨頭嚴重變形而無法走路,就連刷牙、上廁所都有困難,但是他不放棄,堅持去上課,在學校感受到滿滿的同學愛,同學成了他的雙腳,背著翔翔到處趴趴走。  馬偕紀念醫院小兒遺傳科資深主治醫師林翔宇指出,翔翔是第一型黏多醣症患者,當時僅能以開刀、裝置氣切管來減緩不適症狀;翔翔每一次的治療,都讓父母非常煎熬,深怕就此失去翔翔。在翔翔18歲時有機會接受酵素替代療法,翔翔父母抱著莫大的期待讓翔翔接受治療,在治療一年後,翔翔可以自己走、跳,甚至畢業後還找到人生第一份工作。  林翔宇表示,黏多醣症在台灣的發生率約為5萬分之1,為隱性先天代謝遺傳疾病,因基因缺陷,導致體內黏多醣體無法被分解而堆積於角膜、骨骼、呼吸道等處,造成器官病變、衰竭而死亡。 黏多醣症分為7型,在台灣以第2型居多,由於第2型的缺陷基因是位於母親的X染色體,屬於性聯隱性遺傳,所以不少母親被夫家指責是不祥之人。  「翔翔很幸運,面對這樣的重症,仍有父母一直在身邊照顧陪伴,對照第2型的華華(化名),僅有輕微症狀,卻只有母親一人獨力撫養,所幸媽媽一路不離不棄的陪伴,悉心照料加上治療,華華展現驚人的繪畫天份,如果可以,真希望能協助華華實現開畫展的夢想。」林翔宇說。  林翔宇強調,父母應謹記BECAREful口訣,若有骨骼異常(Bone)、眼角膜混濁(Eye)、心瓣膜病變(Cardiac)、疝氣、肝脾腫大(Abdominal)、呼吸道疾病(Respiratory)、聽力障礙與中耳炎(ENT)的症狀,應盡速就醫,及早接受治療。父母也能及早接受遺傳諮詢,了解原因,目前產前基因診斷技術也可協助黏多醣症家庭生育正常的下一代,擺脫病兒家庭遺傳疾病再發的宿命。

  • 國際黏多醣日 口訣助早發現

     5月15日是國際黏多醣日,醫師提出「BECAREful」口訣,包括骨骼發育不良、眼角膜混濁、心瓣膜病變、疝氣、肝脾腫大等。  馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛說,「黏多醣」是構成人體重要器官的成分之一,不過當缺乏可分解黏多醣酵素時,當年紀漸大時,黏多醣在體內堆積在細胞、結締組織與許多器官,並傷害器官的功能運作,形成黏多醣症。  台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋指出,黏多醣症是一種遺傳性先天代謝性罕見疾病,發生率與西方相近,目前台灣有210名個案,存活者有90位,平均壽命約15歲,臨床分類有7型,共有12個亞型。  林炫沛說,多數民眾對於黏多醣症衛教概念普遍不足,因此建議父母須謹記「BECAREful」口訣,以提早確診時機。  他說明BECAREful口訣是Bone骨骼發育不良、Eye眼角膜混濁、Cardiac心瓣膜病變、Abdominal疝氣、肝脾腫大、Respiratory呼吸雜音、反覆呼吸道感染、ENT聽力障礙、反覆中耳炎口訣。  他說,目前治療方式分為「支持性治療」、「骨髓移植或造血幹細胞移植」及「酵素替代療法」。  他解釋,目前第一、第二、第六型黏多醣症健保給付酵素替代療法;第三型黏多醣症治療是骨髓移植和臍帶血移植,但要找到合適捐髓者不易,且手術風險高,若移植失敗,可能會危及孩子的性命。  另外,針對第四型黏多醣症的酵素替代療法也在今年通過美國食品藥物管理署核可,對黏多醣患者來說可是一大福音。1030515

  • 黏多醣症協會感念健保照顧病童

    黏多醣症對大多數人而言是一個陌生的名詞。它是一種遺傳性的先天代謝疾病,其全名是「黏多醣貯積症」,簡稱為MPS,共可分為六型。中華民國台灣黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋,這一病症無法治癒,只能靠藥物控制,延緩病情惡化。她感謝政府的健保制度,讓這些罕病孩子得到醫療照顧。 蔡瓊瑋的孩子,在十年前,年僅十三歲就因為黏多醣症離開人世,在孩子罹病期間,她寫作有關黏多醣症的書籍多本,還成立了協會,造福更多不幸罹病的孩子。她說,根據最新統計,台灣地區有206個罹病個案,目前仍存活的「黏寶寶」有88位,平均壽命約十五歲。 她說,每位病童每年的醫藥費高達千萬元新台幣,所以她到世界各地演講,都一再稱許政府開辦的健保制度。蔡瓊瑋說,她總是心懷感恩,醫藥進步,延長了罹病孩子的生命。她說,這五六年來,第一,第二及第六型黏多醣症已經有藥物可以控制病情;第四型的用藥可望在二年後上市;至於第三型用藥還在研發階段。 蔡瓊瑋說:「我以一個做媽媽的立場,更能體會罹病孩子家長的心情。」她不諱言,這些藥品費用來自於健保給付,新藥的藥效如何,很難有定論,「但這些費用都是納稅人的錢」,她建議罹病孩子的家長,如果孩子用了一到二年的藥,病情沒有改善,「就把機會讓給別的孩子吧」!言談間,蔡瓊瑋的堅毅,表露無遺。 由於黏多醣症的堆積是漸進式的過程,因此罹病的小孩在出生時並無異樣,隨著年齡的增長,逐漸在體內積過量的黏多醣症,會影響其智能、外貌及骨骼發展,典型的表徵包括:身材矮小、聽力障礙、大舌頭、面容粗糙、臉部多毛濃眉、角膜混濁、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、脊柱變粗、腹部凸出、肝脾腫大、關節變形僵硬、手粗短彎曲、下肢較短、膝外翻、空凹足、肚臍疝氣、腹股溝疝氣…等。 十二月七日,亞大地區九個國家的黏多醣症協會將在台中市聚會,交換心得、分享經驗,市長胡志強也將出席,蔡瓊瑋強調,黏多醣症的家長,除了家人支持之外,社會力量的支持,更為重要,幾度談及健保制度對「黏寶寶」的照顧,她滿是惜福,心懷感恩。

  • 馬偕突破技術抽血篩檢第一型黏多醣寶寶

    黏多醣症患者經常出現長不高、頭顱變大、關節變形僵硬症狀後,才被確診,對此,馬偕醫院團隊突破技術門檻,展開大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫,只要在新生兒篩檢的腳跟抽血送驗,就能在未發病時期,早期診斷、早期治療,而且成本僅需三百多元,優異成果登上國際罕見疾病權威醫學期刊。(陳奕華報導) 黏多醣症有十一種亞型,其中第一型疾病程度最嚴重,早期發現治療有新的突破!台北馬偕醫院2008年展開大規模的「第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫」,4年半以來,在3萬5千多位新生兒中,篩檢出2位未發病的患者。過去台灣黏多醣症發生率已知約五萬分之一,從這次計畫成果來看,發生率很有可能被低估。 馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛說:「這告訴我們說,黏多醣症雖然罕見但是還沒有到極端少見,它的發生率在台灣初估應該約有一萬八千分之一,而且黏多醣症第一型是可以治療的,在疾病還沒有發作前,用新生兒篩檢找出來的話,我們可以讓他們有最好的療效,未來這些孩子估計經過有效照顧與治療,會跟一般孩子一樣,健康快樂的成長。」 醫師指出,透過新生兒腳跟抽血,藉由酵素活性螢光定量分析法來檢驗,成本只要新台幣300元,就能早期診斷、提高治療效果,可說是經濟實惠喔,未來也可望在其他醫院推展。

  • 血片篩檢立功 發現2黏多醣兒

     馬偕醫院進行第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫,成功於發病前確診兩名新生兒患者,並發現台灣黏多醣症發生率很有可能被低估。  馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出,4年半共在台北、淡水、新竹、台東等馬偕4個院區篩檢3萬5285名新生兒,找到19名初檢異常,複檢後,其中兩名白血球酵素活性缺乏,且基因突變分析證實為第一型黏多醣症患者。  第一型黏多醣症患者出生時並無異樣,這兩名寶寶接受每3個月追蹤檢查,家長日常觀察病兒是否出現生長異常、頭顱變大等跡象,以利於病情發展第一時間介入治療。  林炫沛表示,馬偕醫院歷年確診的第一型黏多醣症患者,最年幼者僅1歲1個多月,也有患者病情比較輕微,直到32歲才確診。  馬偕團隊藉由經濟實惠又簡便易行的濾紙血片,在新生兒時期即篩檢第一型黏多醣症罹病者,濾紙血片僅新台幣200到300元,成本遠低於至少數萬元的基因檢查,即可發揮早期發現、早期治療的效益,同時進行遺傳諮詢,協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。  以往採用國外研究推估台灣黏多醣症發生率約5萬分之1,馬偕這次執行先驅篩檢計畫,估計發生率約為一萬八千分之一。馬偕團隊懷疑台灣的發生率可能被低估,鼓勵不分醫院的新生兒家長主動諮詢,帶孩子到馬偕門診篩檢。  黏多醣症是單基因的隱性遺傳疾病,患者先天缺乏分解黏多醣的酵素,使得黏多醣堆於氣管、心臟、大腦、骨骼、關節、角膜和皮膚等器官組織產生病變,臨床分類分為7型,共計11個亞型,迄今第四型及第六型已有定期注射酵素的有效療法,第四型的新藥第三期臨床試驗計畫亞洲部分,由馬偕醫院負責執行。1021002

  • 黏多醣小姊妹 邀馬總統聽音樂會

    黏多醣小姊妹 邀馬總統聽音樂會

     「親愛的總統伯伯,謝謝您在我們生命中成為重要的角色,給予極大的鼓勵,種種的喜悅,不禁讓我們想和其他愛奇兒家庭分享」接連獲得總統教育獎肯定,李子婕、李子筠這對黏多醣症姊妹,昨日公開邀請馬英九總統出席「天使在人間」公益感恩音樂會,為所有身心障礙孩童的家庭加油打氣。  天使心家族基金會執行長林照程說,天使心關注身心障礙兒童與家人,認為「父母先走出來孩子才有希望」,自二○○二年起,幾乎年年舉辦音樂會,給這些「愛奇兒」家庭力量,並盼社會對愛奇兒更友善。  子婕、子筠兩姊妹,因患有黏多醣症,骨頭發育不良,身高不滿一百公分,身體經常感到痛楚,仍持續在接受治療。慶幸的是,兩人無比樂觀,是父母眼中的天使。兩姊妹的母親蔡惠珍坦言,她曾經長達九年都活在悲傷之中,拒絕接受生下一雙「愛奇兒」。「我原以為可以靠自己的力量走出來,直到參加天使心家族的聚會,我才知道,原來內心的苦悶可以說出來;自己應敞開心門,接受關愛。」對於即將登場的「天使在人間」感恩音樂會,姊妹倆花了三天時間親筆繪製卡片,希望邀請馬總統出席聆聽。她們曾經與馬總統一起用餐,覺得總統伯伯「很親切」,希望其他愛奇兒家庭也能感受到總統關心。  「天使在人間」公益感恩音樂會將於廿六日起全台巡迴演出,地點包括桃園、台中、台北、高雄、台南(免費場),售票訊息可上天使心家族網站查詢。http://www.ah-h.org/

  • 兩岸醫藥/每周日見報-陸黏多醣寶寶 首例來台就醫

     在台灣黏多醣協會的安排下,來自大陸的黏多醣寶寶顧若凡,10日在台北馬偕醫院接受醫師的檢測評估,可望參與新藥試驗,希望獲得生機。這是大陸黏多醣病童來台就醫的首例。  台灣黏多醣症協會創會理事長蔡瓊瑋說,同一時間,來自印尼的9歲黏多醣寶寶「Fero」,因當地資源不足來台就醫,已陸續在台北馬偕、榮總等醫院進行耳氣管疏通、扁桃腺切除手術,讓呼吸容易許多。  試藥須先檢測  台灣已經申請到黏多醣第4型亞洲試藥權,這次小凡專程趕到台灣,就是希望能通過檢測,參與新藥試驗。原本「無藥可治」的她,可能有一線生機,陪同的媽媽直說,既高興又幸運。  蔡瓊瑋說,大陸、印尼相關的醫療資源有限,在罕病醫療上更是長路漫漫,台灣無論在醫療技術、資源上都相對進步,近年也跟鄰近的韓國等國家交流,希望透過跨國合作,幫助更多黏多醣寶寶,讓孩子有機會平安長大。  已經11歲的顧若凡,因為罹患黏多醣症第4型,走路有困難,嬌小的身體像5歲兒童,坐在輪椅上的她,非常瘦弱。  小凡的媽媽說,4歲半開始知道孩子得了罕見疾病黏多醣症,走遍大陸各大醫院求治無果,所以在台灣黏多醣協會安排之下,自費到台北接受醫療評估。  蔡瓊瑋理事長說:「要做MRI核磁共振,還有走路的測試等等,做為醫療的評估。」  台灣醫療團隊在評估後,將決定顧若凡是不是適合動手術。蔡瓊瑋說,台灣治療黏多醣寶寶的醫療技術領先國際,所以他們安排亞洲其他國家的黏多醣寶寶到台灣接受治療,希望幫助更多孩子。  病童嚴重瘦小  黏多醣症是一種罕見隱性遺傳型疾病,患病的兒童出生時和正常孩子一樣沒有任何區別,但隨著黏多醣在體內日漸堆積,形成對身體的破壞,包括心臟、骨骼、關節、呼吸道和神經系統等,讓患病的小朋友比其他同年紀兒童瘦小很多。  小凡這次來台參加檢測,她的媽媽說,2008年台灣黏多醣協會舉辦「國際黏多醣會議」,小凡和她受邀到台灣參加,因此認識了台灣黏多醣協會創會理事長蔡瓊瑋。  馬偕協調就醫  這次小凡再來台灣也是蔡瓊瑋的安排,加上馬偕醫院國際醫療中心協調就醫。蔡瓊瑋表示,台灣已經申請到黏多醣第4型亞洲試藥權,小凡來台,就是希望能通過檢測參與試藥,但是參與試藥的兒童都必須在台灣試藥,小凡未來還有很多問題和困難需要大家一起幫助克服。  小凡和媽媽在麥當勞叔叔之家兒童基金會的幫助下,在台期間住在麥當勞叔叔兒童之家。小凡的媽媽表示,「我們終於看到希望,我們很希望能夠獲得治療。」

回到頁首發表意見