搜寻结果
以下是含有高雪氏症的搜寻结果，共03笔
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罕病高雪氏症病友协会成立
全台仅约30名病患的罕见疾病「高雪氏症」成立病友协会，首任理事长由云林地检署主任检察官朱启仁出任。朱启仁的儿子生出生时并无异状，在自费新生儿筛检中意外诊断出高雪氏症。他回忆，得知消息当下颇震惊，很快就转念，至少在发病前就发现，也还能治疗，就面对它、接受它。
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全台仅30例！「高雪氏症」病友大会成立 检察官出任理事长
全台仅约30名病患的罕见疾病「高雪氏症」昨（1日）成立病友协会，首任理事长由云林地检署主任检察官朱启仁出任。朱启仁的儿子出生在自费新生儿筛检中意外被诊断出高雪氏症，成为全台第一个透过新生儿筛检确诊的病例。他回忆，得知消息当下颇震惊，很快就转念，至少在发病前就被发现，还能治疗，就面对它、接受它。
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从小打针躲厕所、罕病的他变身医检师 用爱回馈社会
24岁的昝先生，在6岁那年确诊罕见疾病「高雪氏症」，四肢瘦小，但肚子总是大大的，骨头也经常疼痛。原本家人以为是生长痛，但某日他因严重拉肚子送医，才被诊断出「高雪氏症」。从小到大，他每2周就得请假半天到医院报到，因抗拒打针，一度躲在厕所哭，医护团队经常安慰他。爸爸提醒他，过去他受到医院的帮助，未来也应该贡献社会，如今的他顺利长大，成为医检师，回到了台大医院，希望藉着自己的专业，帮助其他罕病患者。