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以下是含有遺傳疾病的搜尋結果,共96

  • 陽明交大揭纖毛生成之謎!提供遺傳疾病治療新方向

    陽明交大揭纖毛生成之謎!提供遺傳疾病治療新方向

    陽明交通大學生化暨分子生物研究所王琬菁與黃介嶸老師領導的研究團隊,發現細胞與外界對話方式,一根比人類髮絲細上百倍的「初級纖毛」,依靠兩種蛋白質像水珠般融合啟動生成,一旦受損,細胞將無法感知外界訊號,可能引發小腦症等遺傳性發育疾病。

  • 史上最短命王朝!東漢14帝均壽僅26歲 背後藏5真相

    史上最短命王朝!東漢14帝均壽僅26歲 背後藏5真相

    自光武帝劉秀開創東漢,到漢獻帝劉協被迫禪位,整個王朝共14位皇帝,平均壽命僅26.7歲,成為中國歷代大一統王朝中最短命的一群。《搜狐網》歷史專欄指出,除開國與末代兩位外,其餘12位平均壽命更低至22.7歲,遠遜唐宋明清諸朝動輒四、五十歲的帝王壽命。為何坐擁天下的東漢天子們,卻一個接一個早夭?答案隱藏在權力鬥爭、遺傳、通婚與醫術侷限等多重宿命中。

  • 藝人閃兵第三波拘提 修杰楷和書偉各50萬交保、小杰35萬交保

    藝人閃兵第三波拘提 修杰楷和書偉各50萬交保、小杰35萬交保

    新北檢警偵辦藝人閃兵案,今(21)日執行第三波拘提,目前共已拘提修杰楷、陳柏霖、Energy書偉(張書偉)、棒棒堂小杰(廖允杰)4名藝人及4名素人到案;稍早修杰楷與書偉複訊完畢,檢方諭知各50萬交保,修杰楷面對記者提問「有花錢逃兵嗎」稱「沒有沒有、完全沒有」。

  • 第三波閃兵藝人理由一次看 「他」上周才得金鐘稱有家族病史

    第三波閃兵藝人理由一次看 「他」上周才得金鐘稱有家族病史

    王大陸砸重金逃兵案曝光後,案情持續擴大,繼先前約談過兩波男藝人中箭後,今(21日)又傳出第三波名單,包含男星有修杰楷、陳柏霖、Energy書偉及坤達,還有上星期才得到金鐘獎最佳實境節目主持人獎的「Lollipop棒棒堂」小杰(廖允杰)。對此,小杰經紀人回應:「配合司法單位調查,正在了解中,謝謝。」

  • 產後4個月昏倒失心跳!20歲新手媽確診肥厚性心肌症

    產後4個月昏倒失心跳!20歲新手媽確診肥厚性心肌症

    台中市年僅20歲的阮姓女子,在產後4個月突然在家中昏倒,當場失去呼吸與心跳,所幸家人立即施行CPR並撥打119,緊急送往衛福部豐原醫院急診即時搶救,成功恢復心跳與意識,進一步檢查確診為具有遺傳性的「肥厚性心肌症」。豐原醫院心臟內科主任程建銘表示,該疾病雖常無徵兆,卻可能在運動、情緒波動或產後荷爾蒙變化時,引發致命性心律不整,為預防再次發生致命性心律不整,醫療團隊安排植入「體內去顫器」,目前病人已順利出院,恢復正常生活,也能安心照顧新生兒。

  • 生男生女別再挑!國健署警告:性別篩選2行為都違法

    生男生女別再挑!國健署警告:性別篩選2行為都違法

    10月11日是「國際女孩日」,台灣出生性別比已逐年下降到1.074,也就是每出生100個女嬰時,大約有107.4個男嬰出生,顯示傳統重男輕女的觀念已逐漸淡化。國民健康署提醒,「性別篩選」是違法行為,民眾如有發現疑似情事,可撥打性別比查報專線或向地方衛生局反映。

  • 再生醫療雙法將上路 生技業者搶布局

    再生醫療雙法將上路 生技業者搶布局

     隨著次世代定序(NGS)推進,加上再生醫療雙法明年可望正式上路,訊聯(1784)、基米(4195)、金萬林-創(6645)、普生(4117)等生醫檢測族群持續擴大大健康商機布局。

  • 金萬林WES檢測 獲衛福部LDTs認證

     金萬林-創(6645)宣布,旗下「遺傳疾病基因檢測(WES)」已經通過食藥署實驗室認證(LDTS),加上去年此時已拿到11項癌症腫瘤基因檢測的LDTs認證,「癌症基因檢測」、「遺傳罕病基因檢測」雙認證,成為領先耕耘、完善全台灣基因檢測涵蓋面廣度,並且獲得衛福部LDTs雙認證的精準醫療分子檢測實驗室的上市公司。

  • 台灣每年600名寶寶死亡 醫籲篩檢加選、SMA項目納公費

    台灣每年600名寶寶死亡 醫籲篩檢加選、SMA項目納公費

    台灣1歲以下嬰兒死亡率連續20年高於日韓等國,醫師指出,近5年我國每年平均600名1歲以下嬰兒死亡,其中100人死於先天性畸形、染色體異常等先天疾病,呼籲新手爸媽進行新生兒篩檢,除了公費項目,也加選11項自費項目,提早發現並預防龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)等高致死率疾病。

  • 兒子忘記沖馬桶 媽一看嚇壞 全家都罹罕見疾病

    兒子忘記沖馬桶 媽一看嚇壞 全家都罹罕見疾病

    大陸浙江一名小學三年級男童小勇,因一次忘記沖馬桶,被母親發現尿液長期起泡,到醫院檢查後,意外確診罹患罕見遺傳疾病Alport症候群,檢查結果顯示,男童及家中成員,包括哥哥和母親,都確診,浙大一院腎臟病中心主任吳建永建議,家長應留意孩子尿液異常或有無疲倦、腹痛等徵兆,若發現異常應及早就醫檢查,並配合醫囑管理飲食與用藥,以延緩腎功能惡化。

  • 女嬰全身紅疹!罹罕見「色素失調症」 醫揭判別依據

    女嬰全身紅疹!罹罕見「色素失調症」 醫揭判別依據

    亞洲大學附屬醫院兒科最近收治1名剛出生不久的女嬰,雖然活力正常,但全身卻長滿1顆顆像小水泡的紅疹。經檢查後確診,她罹患的是相當罕見的遺傳疾病「色素失調症」,讓新手爸媽既擔心又不知所措。不過,兒科醫師陳劍韜安慰說,只要早期發現、持續追蹤治療,孩子還是能在正常環境中快樂長大。

  • 陸團隊研發出新型「可程式設計染色體」編輯技術

    陸團隊研發出新型「可程式設計染色體」編輯技術

    中新社報導,在生命科學領域,基因組編輯技術的迅速發展和廣泛應用,為基礎研究和應用開發提供強大的技術支撐。不過,大片段DNA編輯一直面臨重大挑戰,對數千乃至數百萬堿基的精準操縱更是基因編輯領域的核心難題,備受關注。

  • 與好友妻行房「捐精」 日男助7女懷孕引熱議

    與好友妻行房「捐精」 日男助7女懷孕引熱議

    日本大阪府一名38歲的上班族男子「哈志目」(化名)五年前在好友吐露無法生育的困境後,意外開啟了長期的精子提供行動。他不僅協助好友夫婦誕下孩子,後續更透過社群媒體主動接受來自社會各方的精子捐贈請求,至今已經接受20多件委託,並促成其中7名女性成功懷孕。

  • 川普打臉尼坦雅胡沒用?以色列外長:「加薩饑荒」扯謊

    川普打臉尼坦雅胡沒用?以色列外長:「加薩饑荒」扯謊

    以色列與伊斯蘭激進武裝組織哈瑪斯(HAMAS)在地中海東岸加薩走廊交戰,至今(29日)第662天。外媒上周報導,以軍空襲持續加上長期封鎖,加薩走廊近期已現饑饉慘象,嬰幼兒枯瘦模樣震驚全球,就連當地媒體記者也餓到在鏡頭前腿軟昏厥,加薩衛生當局通報陸續有民眾餓死,包括嬰幼兒。以色列外長今表示,加薩局勢「嚴峻」,「饑荒」說法則有謊言存在。聯合國婦女署表示,加薩境內多達100萬女性面臨饑饉暴虐處境。

  • 郭子乾感念雙親 盼來生再續緣

    郭子乾感念雙親 盼來生再續緣

     第4屆「旺旺孝親獎」相關活動已展開,《中國時報》陸續邀明星們分享孝順父母的故事,呼籲大家「行孝一定要及時」。談起亡父,郭子乾坦言唯一遺憾,就是沒陪他回大陸東北老家探親。

  • 老公兩周前才走!78歲武打女星癌逝  恩愛半世紀戀情落幕

    老公兩周前才走!78歲武打女星癌逝 恩愛半世紀戀情落幕

    香港資深女星雪妮(本名李超純)3日病逝,享壽78歲。但在上個月23日,雪妮才剛送走老公唐佳,沒想到兩周後,妻子也跟隨亡夫腳步離開人世,令外界唏噓不已。

  • 3300元包懷孕亂象! 陸男女約賓館「直接受精」:保證一次成功

    3300元包懷孕亂象! 陸男女約賓館「直接受精」:保證一次成功

    近年來大陸「地下捐精」現象悄然興起,以低價和「一次成功」的承諾吸引急於生育的家庭。甚至透過社群平台招攬客戶,以低至800元人民幣(約新台幣3300元)費用「直接受孕」,然而,缺乏健康篩檢與合約保障的交易,不僅增加性病與遺傳疾病風險,更危及女性健康與未來新生兒福祉,並埋下近親婚姻的隱患。

  • 健保給付800萬軟骨發育不全症藥物 每年72病童受惠

    健保給付800萬軟骨發育不全症藥物 每年72病童受惠

    罕見疾病「軟骨發育不全症」為遺傳疾病,患者平均身高僅約125至131公分,且四肢生長受限、行動不便,但全球唯一可治療的藥品「Vosoritide」自費高達800萬元,讓家長吃不消。中央健康保險署自5月1日起,將該藥納入全民健保給付,首位受惠者是13歲的許小妹,以該藥治療1年來,生活自理能力明顯提升。健保署指出,未來預估每年約有72位病童符合給付資格,將由罕病專款支應。

  • 非洲白化病男童遭父親斬下手臂 高價賣給巫醫「製作幸運靈藥」

    非洲白化病男童遭父親斬下手臂 高價賣給巫醫「製作幸運靈藥」

    在東非國家坦尚尼亞,2015年曾發生一起悲劇事件。一名6歲男孩的家在深夜遭到一群武裝分子闖入,打昏了男童的母親,接著武裝分子中的一員、同時也是男童的父親,親手斬下男童的右手,然後帶著斷肢興高采烈地離去。他們將孩子的斷肢以高價賣給當地的巫醫,用來製作召喚好運的魔法靈藥。這起事件不僅是單單發生在這名男童身上的悲劇,同時也是坦尚尼亞及東非、中非許多地區白化病患者長期遭受暴力迫害的縮影。更令人難過的是,這起事件雖然發生在10年前,但一直到近日,非洲白化症患者的處境依然沒有太過明顯的改善。

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