148公分博士男「骨头弯曲如麵条」 医嘆：3岁就该发现

大陆浙江一名39岁男子李勇武（化名），拥有博士学歷，身高仅有148公分，全身骨头严重变形，弯曲如麵条，但是数十年来无论怎么治疗都无效。所幸，近日李勇武再度前往医院就诊时，一名经验丰富的资深医师直接揪出他体内的「元凶」，正是「维生素D羟化缺陷型佝偻病」，并遗憾感嘆，「这个病应在3岁时就发现了，本来完全可过上正常人生活」。

根据《钱江晚报》报导，李勇武3岁前和一般孩童无异，但是3岁之后走路渐渐有些异状，就医后确诊罹患「佝偻病」，需要补充维生素D，李勇武也乖乖照做。没想到年纪越大，李勇武脊椎侧弯、膝外翻（Ｘ型腿）等状况越来越糟，直到成年后，身高就一直维持在148公分。

即便身体有缺陷，也没有打倒李勇武的上进心，他一路攻读到博士学位，出社会后在一家金融公司上班。直到一个月前，李勇武发现腰痛逐渐严重，就连简单的翻身也会引起痉挛反应，便前往杭州一家医院的康復医学科就诊，但医师认为李勇武恐非一般简单的腰痛，便将他转往风湿免疫科。

没想到经过一连串的Ｘ光、生化检查后，赫然发现李勇武全身上下的骨头犹如一根根弯曲的麵条一样严重变形，甚至还有低钙血症的状况。由于李勇武常年口服补充维生素D仍无效，因此风湿免疫科副主任医师黄佼便建议他做基因检测，结果证实是「维生素D羟化缺陷型佝偻病」的猜测，而李勇武医治多年无效是因为接受了错误的治疗方式。最后在补充活性维生素并辅以其他治疗手段后，过去身体不适的症状已经改善许多。

报导指出，维生素D羟化缺陷型佝偻病的案例相当罕见，大陆也不过才十几例，主要病因就是患者自身并不具备转化普通维生素D的能力，这让黄佼遗憾表示，如果李勇武在3岁时确诊就能得到正确治疗，其实完全可以和正常人一样。