准新娘做婚前检查 活27年惊觉是男儿身 睪丸藏腹中

大陆一名27岁女子与男友交往稳定，近期打算结婚共组家庭，于是接受婚前健康检查，发现她外表虽是女性，但在染色体生物学上竟为男性，医师表示，女子患有罕见「先天性肾上腺皮质增生症」，藏在腹中的睪丸极易癌变，併发症恐危及生命。

根据《极目新闻》报导，27岁李原（化名）进入青春期后，月经一直没有来，乳房也未发育，18岁时到医院做检查，发现激素水平和孕酮结果都不正常，超音波检查显示为始基子宫，医师起初认为可能是卵巢早衰，建议她检查染色体，但当时她与家人都未在意。

直到今年，李原计画与男友结婚，决定彻底检查妇科项目，于到找湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁帮忙，她看了李原先前的性激素报告，初步判断问题不是卵巢早衰、原发性闭经，经过检查后，确认患有「先天性肾上腺皮质增生症（CAH）」中罕见的17α-羟化酶缺乏症。

段洁提到，患者早期未得到诊断和治疗，目前存在严重骨质疏松、维生素D缺乏问题，她的社会性别是女性，但染色体性别为男性，这种酵素缺乏会导致身体无法正常生产足够的男性荷尔蒙，使个体出现性徵不明确或更偏向女性的外表。

不仅如此，李原腹中还长有睪丸，非常容易癌变，需要儘早开刀切除，手术后3天，患者已顺利出院，但日后需服用肾上腺皮质激素类药物，还要定期到医院做检查追踪。段洁提醒民眾，女儿若出现月经不来或外生殖道畸形等问题，一定要及时就医，如果确诊先天性肾上腺皮质增生症，应及早进行相关手术和治疗。