12岁小涵经常在清晨听到闹钟响后惊醒大叫,并全身僵直痉挛,情况已持续2年,今年初她再次发作,这次抽搐时间过长,妈妈立即打119求救,就医后才发现她患有遗传性心律不整,在规则使用药物和定期追踪下,小涵健康地回归校园生活。
中国医药大学儿童医院医师戴以信发现,小涵的心电图QT波段明显延长,加上家族中有人早年猝死,怀疑她患有遗传性心律不整。经基因检测,诊断为「KCNH2基因相关的长QT症候群所诱发多型性心室频脉」。
戴以信指出,长QT症候群是1种罕见的心律不整疾病,可能由15种基因突变引起,最常见的前3种是KCNQ1(运动时发作)、KCNH2(起床闹钟刺激发作)和SCN5A(睡眠中发作)。这种症候群起因于心臟肌肉细胞膜电位离子通道异常,导致「早期后去极化」效应,多数会导致不明原因的晕厥或抽搐。
小涵早上起床大叫并进入无意识全身痉挛状态已持续2年,每次持续1至2分钟后会自行甦醒。经基因检测确认为KCNH2基因突变。在一次送医急救过程中,小涵出现「连续」多型性心室频脉(电气风暴),在40分钟内接受7次电击,最终在叶克膜和右心室导线过速激发的协助下稳定下来。
戴以信建议小涵服用药物控制,并将手机与闹铃调整为震动模式,以降低诱发抽搐的风险。若发生像小涵这样的严重电气风暴,除了药物积极治疗外,还需放置「体内去颤器(ICD)」,以便在医院外发作时能立即电击救回病人。
戴以信提醒,小涵的案例非常幸运,如果不是妈妈警觉性高及后续医疗急救处理得当,很可能会失去宝贵生命或导致永久性脑伤。所以当孩子出现不明原因的晕厥或抽搐,应尽速就医检查。
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