新生儿公费筛检 盼纳庞贝氏症

每年4月15日是国际庞贝氏症日，庞贝氏症是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，若未及时诊断，高达9成的新生儿无法存活至1岁。台湾是全球第一个实施庞贝氏症新生儿筛检的国家，但属自费项目，家长会因费用考量，错失及早治疗的机会。专家呼吁政府将庞贝氏症纳入新生儿公费筛检，让宝宝出生平均9.7天内，就能开始治疗。

庞贝氏症属于体染色体隐性遗传疾病，患者常见脸部肌肉无力、眼皮下垂、颈部屈曲肌无力、脚踝背屈无力、髋关节伸展无力的步态异常，另有肌肉骨骼关节异常，骨质低下和脊柱侧弯等，其余全身性临床表徵则包括呼吸困难、心臟肥大、心臟衰竭、进食困难等。

台湾是全球第一个实施庞贝氏症新生儿筛检的国家，然而目前该项检查仍属自费项目。罕见疾病基金会创办人陈莉茵观察，许多新手父母对于罕病或相关的检查缺乏了解，常因误以为检查「非必要」，或因费用考量而放弃，错失早期诊断与治疗的契机。

台北荣民总医院儿童医学部医师杨佳凤提醒，一旦错过新生儿阶段的筛检与诊断，等到症状明显出现时，往往已错失黄金期，导致不可逆的器官损伤。政府应将庞贝氏症纳入新生儿公费筛检，不仅能减轻家庭负担，也有助于降低长期医疗支出，宝宝出生平均9.7天内，就能开始接受酵素治疗。

陈莉茵也建议，政府应全盘规画新生儿及罕病儿童健康成长所需的资源与配套措施，打造一个健全且永续的罕病照护环境。对此，国健署副署长魏玺伦回应，庞贝氏症纳入筛检涉及多方，未来除卫教资讯的常规建立，也会努力争取相关资源。