搜寻结果

以下是含有遗传疾病的搜寻结果,共96

  • 阳明交大揭纤毛生成之谜!提供遗传疾病治疗新方向

    阳明交大揭纤毛生成之谜!提供遗传疾病治疗新方向

    阳明交通大学生化暨分子生物研究所王琬菁与黄介嵘老师领导的研究团队,发现细胞与外界对话方式,一根比人类髮丝细上百倍的「初级纤毛」,依靠两种蛋白质像水珠般融合启动生成,一旦受损,细胞将无法感知外界讯号,可能引发小脑症等遗传性发育疾病。

  • 史上最短命王朝!东汉14帝均寿仅26岁 背后藏5真相

    史上最短命王朝!东汉14帝均寿仅26岁 背后藏5真相

    自光武帝刘秀开创东汉,到汉献帝刘协被迫禅位,整个王朝共14位皇帝,平均寿命仅26.7岁,成为中国歷代大一统王朝中最短命的一群。《搜狐网》歷史专栏指出,除开国与末代两位外,其余12位平均寿命更低至22.7岁,远逊唐宋明清诸朝动辄四、五十岁的帝王寿命。为何坐拥天下的东汉天子们,却一个接一个早夭?答案隐藏在权力斗争、遗传、通婚与医术局限等多重宿命中。

  • 艺人闪兵第三波拘提 修杰楷和书伟各50万交保、小杰35万交保

    艺人闪兵第三波拘提 修杰楷和书伟各50万交保、小杰35万交保

    新北检警侦办艺人闪兵案,今(21)日执行第三波拘提,目前共已拘提修杰楷、陈柏霖、Energy书伟(张书伟)、棒棒堂小杰(廖允杰)4名艺人及4名素人到案;稍早修杰楷与书伟复讯完毕,检方谕知各50万交保,修杰楷面对记者提问「有花钱逃兵吗」称「没有没有、完全没有」。

  • 第三波闪兵艺人理由一次看 「他」上周才得金钟称有家族病史

    第三波闪兵艺人理由一次看 「他」上周才得金钟称有家族病史

    王大陆砸重金逃兵案曝光后,案情持续扩大,继先前约谈过两波男艺人中箭后,今(21日)又传出第三波名单,包含男星有修杰楷、陈柏霖、Energy书伟及坤达,还有上星期才得到金钟奖最佳实境节目主持人奖的「Lollipop棒棒堂」小杰(廖允杰)。对此,小杰经纪人回应:「配合司法单位调查,正在了解中,谢谢。」

  • 产后4个月昏倒失心跳!20岁新手妈确诊肥厚性心肌症

    产后4个月昏倒失心跳!20岁新手妈确诊肥厚性心肌症

    台中市年仅20岁的阮姓女子,在产后4个月突然在家中昏倒,当场失去呼吸与心跳,所幸家人立即施行CPR并拨打119,紧急送往卫福部丰原医院急诊即时抢救,成功恢復心跳与意识,进一步检查确诊为具有遗传性的「肥厚性心肌症」。丰原医院心臟内科主任程建铭表示,该疾病虽常无徵兆,却可能在运动、情绪波动或产后荷尔蒙变化时,引发致命性心律不整,为预防再次发生致命性心律不整,医疗团队安排植入「体内去颤器」,目前病人已顺利出院,恢復正常生活,也能安心照顾新生儿。

  • 生男生女别再挑!国健署警告:性别筛选2行为都违法

    生男生女别再挑!国健署警告:性别筛选2行为都违法

    10月11日是「国际女孩日」,台湾出生性别比已逐年下降到1.074,也就是每出生100个女婴时,大约有107.4个男婴出生,显示传统重男轻女的观念已逐渐淡化。国民健康署提醒,「性别筛选」是违法行为,民眾如有发现疑似情事,可拨打性别比查报专线或向地方卫生局反映。

  • 再生医疗双法将上路 生技业者抢布局

    再生医疗双法将上路 生技业者抢布局

     随着次世代定序(NGS)推进,加上再生医疗双法明年可望正式上路,讯联(1784)、基米(4195)、金万林-创(6645)、普生(4117)等生医检测族群持续扩大大健康商机布局。

  • 金万林WES检测 获卫福部LDTs认证

     金万林-创(6645)宣布,旗下「遗传疾病基因检测(WES)」已经通过食药署实验室认证(LDTS),加上去年此时已拿到11项癌症肿瘤基因检测的LDTs认证,「癌症基因检测」、「遗传罕病基因检测」双认证,成为领先耕耘、完善全台湾基因检测涵盖面广度,并且获得卫福部LDTs双认证的精准医疗分子检测实验室的上市公司。

  • 台湾每年600名宝宝死亡 医吁筛检加选、SMA项目纳公费

    台湾每年600名宝宝死亡 医吁筛检加选、SMA项目纳公费

    台湾1岁以下婴儿死亡率连续20年高于日韩等国,医师指出,近5年我国每年平均600名1岁以下婴儿死亡,其中100人死于先天性畸形、染色体异常等先天疾病,呼吁新手爸妈进行新生儿筛检,除了公费项目,也加选11项自费项目,提早发现并预防庞贝氏症、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)等高致死率疾病。

  • 儿子忘记冲马桶 妈一看吓坏 全家都罹罕见疾病

    儿子忘记冲马桶 妈一看吓坏 全家都罹罕见疾病

    大陆浙江一名小学三年级男童小勇,因一次忘记冲马桶,被母亲发现尿液长期起泡,到医院检查后,意外确诊罹患罕见遗传疾病Alport症候群,检查结果显示,男童及家中成员,包括哥哥和母亲,都确诊,浙大一院肾臟病中心主任吴建永建议,家长应留意孩子尿液异常或有无疲倦、腹痛等徵兆,若发现异常应及早就医检查,并配合医嘱管理饮食与用药,以延缓肾功能恶化。

  • 女婴全身红疹!罹罕见「色素失调症」 医揭判别依据

    女婴全身红疹!罹罕见「色素失调症」 医揭判别依据

    亚洲大学附属医院儿科最近收治1名刚出生不久的女婴,虽然活力正常,但全身却长满1颗颗像小水泡的红疹。经检查后确诊,她罹患的是相当罕见的遗传疾病「色素失调症」,让新手爸妈既担心又不知所措。不过,儿科医师陈剑韬安慰说,只要早期发现、持续追踪治疗,孩子还是能在正常环境中快乐长大。

  • 陆团队研发出新型「可程式设计染色体」编辑技术

    陆团队研发出新型「可程式设计染色体」编辑技术

    中新社报导,在生命科学领域,基因组编辑技术的迅速发展和广泛应用,为基础研究和应用开发提供强大的技术支撑。不过,大片段DNA编辑一直面临重大挑战,对数千乃至数百万碱基的精准操纵更是基因编辑领域的核心难题,备受关注。

  • 与好友妻行房「捐精」 日男助7女怀孕引热议

    与好友妻行房「捐精」 日男助7女怀孕引热议

    日本大阪府一名38岁的上班族男子「哈志目」(化名)五年前在好友吐露无法生育的困境后,意外开启了长期的精子提供行动。他不仅协助好友夫妇诞下孩子,后续更透过社群媒体主动接受来自社会各方的精子捐赠请求,至今已经接受20多件委托,并促成其中7名女性成功怀孕。

  • 川普打脸尼坦雅胡没用?以色列外长:「加萨饥荒」扯谎

    川普打脸尼坦雅胡没用?以色列外长:「加萨饥荒」扯谎

    以色列与伊斯兰激进武装组织哈玛斯(HAMAS)在地中海东岸加萨走廊交战,至今(29日)第662天。外媒上周报导,以军空袭持续加上长期封锁,加萨走廊近期已现饥馑惨象,婴幼儿枯瘦模样震惊全球,就连当地媒体记者也饿到在镜头前腿软昏厥,加萨卫生当局通报陆续有民眾饿死,包括婴幼儿。以色列外长今表示,加萨局势「严峻」,「饥荒」说法则有谎言存在。联合国妇女署表示,加萨境内多达100万女性面临饥馑暴虐处境。

  • 郭子乾感念双亲 盼来生再续缘

    郭子乾感念双亲 盼来生再续缘

     第4届「旺旺孝亲奖」相关活动已展开,《中国时报》陆续邀明星们分享孝顺父母的故事,呼吁大家「行孝一定要及时」。谈起亡父,郭子乾坦言唯一遗憾,就是没陪他回大陆东北老家探亲。

  • 老公两周前才走!78岁武打女星癌逝  恩爱半世纪恋情落幕

    老公两周前才走!78岁武打女星癌逝 恩爱半世纪恋情落幕

    香港资深女星雪妮(本名李超纯)3日病逝,享寿78岁。但在上个月23日,雪妮才刚送走老公唐佳,没想到两周后,妻子也跟随亡夫脚步离开人世,令外界唏嘘不已。

  • 3300元包怀孕乱象! 陆男女约宾馆「直接受精」:保证一次成功

    3300元包怀孕乱象! 陆男女约宾馆「直接受精」:保证一次成功

    近年来大陆「地下捐精」现象悄然兴起,以低价和「一次成功」的承诺吸引急于生育的家庭。甚至透过社群平台招揽客户,以低至800元人民币(约新台币3300元)费用「直接受孕」,然而,缺乏健康筛检与合约保障的交易,不仅增加性病与遗传疾病风险,更危及女性健康与未来新生儿福祉,并埋下近亲婚姻的隐患。

  • 健保给付800万软骨发育不全症药物 每年72病童受惠

    健保给付800万软骨发育不全症药物 每年72病童受惠

    罕见疾病「软骨发育不全症」为遗传疾病,患者平均身高仅约125至131公分,且四肢生长受限、行动不便,但全球唯一可治疗的药品「Vosoritide」自费高达800万元,让家长吃不消。中央健康保险署自5月1日起,将该药纳入全民健保给付,首位受惠者是13岁的许小妹,以该药治疗1年来,生活自理能力明显提升。健保署指出,未来预估每年约有72位病童符合给付资格,将由罕病专款支应。

  • 非洲白化病男童遭父亲斩下手臂 高价卖给巫医「制作幸运灵药」

    非洲白化病男童遭父亲斩下手臂 高价卖给巫医「制作幸运灵药」

    在东非国家坦尚尼亚,2015年曾发生一起悲剧事件。一名6岁男孩的家在深夜遭到一群武装分子闯入,打昏了男童的母亲,接着武装分子中的一员、同时也是男童的父亲,亲手斩下男童的右手,然后带着断肢兴高采烈地离去。他们将孩子的断肢以高价卖给当地的巫医,用来制作召唤好运的魔法灵药。这起事件不仅是单单发生在这名男童身上的悲剧,同时也是坦尚尼亚及东非、中非许多地区白化病患者长期遭受暴力迫害的缩影。更令人难过的是,这起事件虽然发生在10年前,但一直到近日,非洲白化症患者的处境依然没有太过明显的改善。

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