準新娘做婚前檢查 活27年驚覺是男兒身 睪丸藏腹中

大陸一名27歲女子與男友交往穩定，近期打算結婚共組家庭，於是接受婚前健康檢查，發現她外表雖是女性，但在染色體生物學上竟為男性，醫師表示，女子患有罕見「先天性腎上腺皮質增生症」，藏在腹中的睪丸極易癌變，併發症恐危及生命。

根據《極目新聞》報導，27歲李原（化名）進入青春期後，月經一直沒有來，乳房也未發育，18歲時到醫院做檢查，發現激素水平和孕酮結果都不正常，超音波檢查顯示為始基子宮，醫師起初認為可能是卵巢早衰，建議她檢查染色體，但當時她與家人都未在意。

直到今年，李原計畫與男友結婚，決定徹底檢查婦科項目，於到找湖北省婦幼保健院光谷院區婦科主任段潔幫忙，她看了李原先前的性激素報告，初步判斷問題不是卵巢早衰、原發性閉經，經過檢查後，確認患有「先天性腎上腺皮質增生症（CAH）」中罕見的17α-羥化酶缺乏症。

段潔提到，患者早期未得到診斷和治療，目前存在嚴重骨質疏鬆、維生素D缺乏問題，她的社會性別是女性，但染色體性別為男性，這種酵素缺乏會導致身體無法正常生產足夠的男性荷爾蒙，使個體出現性徵不明確或更偏向女性的外表。

不僅如此，李原腹中還長有睪丸，非常容易癌變，需要儘早開刀切除，手術後3天，患者已順利出院，但日後需服用腎上腺皮質激素類藥物，還要定期到醫院做檢查追蹤。段潔提醒民眾，女兒若出現月經不來或外生殖道畸形等問題，一定要及時就醫，如果確診先天性腎上腺皮質增生症，應及早進行相關手術和治療。