我国每年约有1万多人死于脑中风，但你知道吗？脑中风不只会发生在三高族群身上，台北荣总近日发现，国内约有23万人拥有单基因遗传性脑中风的致病基因NOTCH3 R544C，其中以闽南人居多，神经医学中心周边神经科主任李宜中表示，拥有致病基因NOTCH3 R544C者会比一般人增加11倍的脑血管阻塞中风机率，建议有脑中风家族史的民眾可进行基因检测，或进行磁振造影MRI的检查，若是早期服药几乎可恢復一般生活。
本次研究计画主持人为台北荣总神经医学中心主任王署君，率领三位周边神经科医师李宜中、锺芷萍、廖翊筑共同执行，研究计画歷时10多年，终于在今年1月7日开花结果，获刊在神经医学界顶尖学术期刊「Neurology」中，并被台湾脑中风学会评为年度优秀论文奖特优。
锺芷萍表示，此研究可说是全球首例，发现带有遗传性脑中风致病基因NOTCH3 R544C者以大陆、台湾的闽南人、济州岛人居多，这些人平常可能与常人无异没有任何病症，也非高血压、高血糖、高血脂的三高患者，但却因基因突变造成脑白质病变而未察觉，若持续不服药治疗，中年以后可能会有大中风、失智、脑出血等风险。
研究团队分析台湾人体生物资料库中6488位70岁以下健康民眾，发现共有56位带有NOTCH3 R544C基因突变，比例约0.9％，进一步分析发现这56位中有53人祖籍为闽南，锺芷萍说从大陆当地的研究资料也显示，闽南人NOTCH3 R544C基因突变比例偏高，亦有韩国报导曾指出，济州岛人也有类似情形，推估是因三地民族的血缘相近所致。
李宜中指出，2006至2017年间北荣共收治200位脑中风病患，发现4分之3都带有NOTCH3 R544C突变基因，3分之2都有中风家族病史，平均发病年龄在56.8岁，病症以急性缺血性脑中风占8成，智能障碍占4成6，行走困难、脑出血约占1成6，其他则还有偏头痛、癫痫。
李宜中说，脑中风目前无法根治，但透过抗血栓药物仍可达不错的控制效果，56岁的病友宗小姐表示，自己大约是在1年多前发病，脸部、手脚都会有类似蚂蚁咬的麻感，夜晚难以入眠，且长期监测身体数值并无三高，血压还有些偏低，因此一开始没想到会是脑神经的病变，后来经转介来到周边神经科看诊，照过磁振造影才发现自己早有脑中风。
宗小姐指出，经一年多的服药治疗，目前脸部、手脚的麻感已退去，夜晚也能够好好入眠，李宜中也说，经2次的磁振造影追踪发现，宗小姐的脑白质病变已获控制，显示出提早发现、提早治疗的价值。
李宜中提醒，脑中风并非年长者的专利，范围从20岁到86岁都有，因此即便是2、30岁的年轻人，若有NOTCH3 R544C基因突变，仍可能已发生脑中风，建议有家族史的民眾可透过基因检测了解罹患脑中风的风险，平常也需注意饮食与生活习惯，来提前预防脑中风发生。
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