常规基因检测找问题 胃肠道基质瘤精准医疗有望

胃肠道基质瘤是仅次于大肠癌及胃癌的消化道恶性肿瘤，根据卫福部资料统计，台湾每年至少新增200至300名疾病个案，而大部分的患者经由手术治疗再搭配标靶药物可以稳定病情，但仍有少部分基因变异的患者，对于传统标靶药物治疗反应不佳。

●6.4%胃肠道基质瘤患者　传统标靶治疗效果不彰

高雄荣民总医院外科部一般外科陈以书主任表示，大约有6.4％的胃肠道基质瘤患者，是因为第18对染色体上面的 D842V 位置发生变异导致，而这类的病人对于传统标靶药物治疗反应不彰，在胃肠道基质瘤的治疗上，可以说这类病人是传统标靶治疗的遗珠之憾。

●胃肠道基质瘤患者福音 新型基因精准药物问世

陈以书主任说明，目前针对D842V变异的胃肠道基质瘤患者治疗，已有药厂完成开发新型基因精准药物。根据研究资料显示，新型基因精准药物可有效抑制肿瘤增长超过三年，并已通过美国 FDA及NCCN治疗指引认可，作为D842V胃肠道基质瘤突变患者的第一线治疗用药。

●常规基因检测找问题　及早确认及早精准治疗

陈以书主任表示，从传统标靶药物治疗胃肠道基质瘤，演进到新型基因精准药物治疗，不仅补足了传统标靶药物的不足，也勾勒出现在基因检测后「精准型医疗」的治疗模型。建议胃肠道基质瘤病患执行常规的基因检测，儘早确认是否为D842V变异导致胃肠道基质瘤，儘早精准用药治疗控制病情。