高雄有位妈妈帮自己10个月大的孩子洗澡,想说气温凉凉的,帮宝宝用比平常热的水洗澡。没想到,宝宝突然眼睛上吊、四肢抽搐、嘴唇发黑,家长火速将他送急诊。医师判断为「卓飞症候群」(Dravet Syndrome),将做基因检查确认。这个疾病遇到较炎热的环境,以及体温过高就会发病,严重时可能损伤脑部。
高雄医学大学附设中和纪念医院急诊部小儿科陈泰亨主任表示,前面的个案「已经发生过类似状况,这次是第2次,当时妈妈帮孩子洗热水澡,就严重发病,伴随眼神发黑、严重抽搐、嘴唇发黑。」卓飞症候群的患病者基因与他人不同,因脑神经细胞中的钠离子有基因突变,造成这些孩子在幼年时期,容易因炎热而发生癫痫。
陈泰亨医师表示,卓飞症候群的患者对于炎热过敏,包含环境闷热、热水澡或大太阳底下,就会诱发抽搐等症状;其他则有发烧等较高的体温。患者会在1岁前发病,随着年纪长大会成为顽固性癫痫,跟着患者一辈子。目前仅能用癫痫药物控制。
陈泰亨医师认为想要不发病,仅能避免接触发病因子,像是避免暴露在大太阳底下、闷热的高温环境;如因为疫苗、药物副作用或疾病,感到体温稍微升高,就积极退烧。也有人会用生酮饮食或迷走神经刺激器来控制。
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