台中乌日一名58岁会计叶小姐,近十年来经常感到疲累、头晕,甚至晕倒送医,血液检查发现严重贫血,开始每月至少一次输血的治疗,去年经病友推荐到乌日林新医院血液肿瘤科主任林增熙门诊治疗,医师触诊即发现他的脾臟异常肿大,血液检查有CALR第二型基因突变,安排骨髓穿刺竟出现乾抽现象,确诊为罕见的骨髓纤维化,透过标靶药物精准治疗,脾臟也缩小,且告别眩晕、输血人生。
林增熙指出,骨髓纤维化属于一种罕见的造血功能异常疾病,由于慢性骨髓细胞过度增生引起纤维化后,造血细胞无法正常地在骨髓里生长,导致造血功能转移至脾臟及肝臟等组织。好发于50-80岁以上的老年人,分为原发性、继发性,其中继发性主要是由「真性红血球增多症」或「血小板增多症」引起的骨髓纤维化,此个案属于继发性骨髓纤维化,如果延误治疗可能恶化成血癌甚至危及性命。
叶小姐在确诊为骨髓纤维化之前,已有10多年都总是容易疲累、头晕头痛,原先以为只是贫血引起,直到5年前突然无意识晕倒,到医学中心抽血检查发现肝指数、血小板数超标,除了接受药物治疗,也持续接受输血治疗,但疲倦、头晕状况也没有明显改善,生活品质极差。
林增熙表示,骨髓纤维化的症状如:疲劳、活动力不佳、易饱、腹部不适、注意力不集中、夜间盗汗、搔痒及骨头疼痛等,很容易被当成器官老化现象;如果出现脾臟肿大的症状,不一定单纯只是肝臟不好,有可能是骨髓或血液问题造成;幸近年也有基因检测及标靶药物问世。
叶小姐也透过定期服用标靶口服药物脾臟逐渐缩小,改善疲倦等症状,并减少输血来治疗贫血的次数,原本她就医时脾臟肿大约有17.6公分,治疗5个月后缩小变成约12公分,减少约5.6公分,几乎是恢復正常大小了,且不必再长期仰赖输血,气色也改善不少。
林增熙呼吁大家应该提高对骨髓纤维化的认识,若有抽血检查异常或是脾臟肿大,建议找血液相关科别,藉由骨髓检查与基因检测,及早发现尽快接受精准治疗,避免疾病恶化。
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