妈见儿「泡泡眼」警觉高急就医 揪出免疫疾病

11岁的龙小弟2年前某日起床妈妈发现他眼睛像哭肿一般「泡泡眼」，就医发现右下结膜有两个5mm大的结节，经眼科手术切除，病理切片发现是自体免疫疾病（免疫球蛋白G4相关性疾病），採标准类固治疗但一减药结节就復发，经免疫及基因检查改採治疗严重过敏的生物制剂，病情也终于稳定下来。

台中荣总儿童过敏免疫科医师蔡明瑾指出，免疫球蛋白G4相关性疾病是一全身性发炎纤维化疾病，可侵犯全身各个器官，恐造成肿瘤样病灶、阻塞，甚至是器官衰竭，其疾病的诊断基于临床表现、免疫球蛋白G4上升、典型的细胞病理表现；龙小弟的病症很不典型，查阅文献恐为儿童发病表现在结膜的第一例，幸好妈妈警觉很快就带他来就医。

龙小弟9岁时某日起床妈妈发现他眼睛肿起像是哭过一般，因他自小就有弱视加散光，定期在台中荣总追踪，妈妈即带他到台中荣总眼科就医，医师讶然在龙小弟右下结膜发现两个约5mm的结节，虽然不会造成疼痛等不适，眼科医师予以手术切除，病理切片诊断为免疫球蛋白G4相关性疾病。

由于为自体免疫疾病，该疾病可侵犯全身各个器官，因而採标准类固醇治疗，但在减药过程中，结节又復发。医疗团队之后透过基因检测精准治疗，龙小弟目前病症稳定且无復发。

蔡明瑾解释，此疾病的治疗包括手术、全身性类固醇、适时合併使用免疫抑制剂及抗CD-20的单株抗体（生物制剂）。类固醇虽然多数能控制病况，但一旦减药或停药，有高达6-7成病人会再復发。最适当的治疗方式，学界仍在积极研发中。