她罹患「佝偻症」守约不生小孩 试管疗程盼来爱的结晶

35岁罹患罕见疾病「佝偻症」的杨小姐结婚十年，碍于自己疾病为显性遗传，婚前即和先生约定不生小孩，近年得知「胚胎着床前基因诊断(PGD)」试管技术有机会生下健康宝宝，经到茂盛医院接受最新第4代试管疗程终于做人成功，在今年5月生下健康的男宝宝，夫妻俩25日抱着宝贝感谢医疗团队，也希望鼓励罕病患者不要放弃生机。

台中茂盛医院今（25日）发表亚洲第一例「佝偻症」患者透过「胚胎着床前基因诊断(PGD)」试管技术成功怀孕生子的案例；杨小姐说，一家三姐妹都遗传了「佝偻症」，排行最小的她症状算是最轻微，但仍从小歷经穿铁鞋、小腿开刀，苦不堪言，为了不祸延子孙，她和先生婚前即达成共识：不生没关系。

但在听闻「胚胎着床前基因诊断(PGD)」试管技术后夫妻俩转念，先在他院做过一次试管疗程，但植入胚胎后三个月即胎死腹中，前年因政府实施试管补助决定转至茂盛医院接受最新第4代试管技术，以客制PGD进行胚胎的基因筛查、用「胚胎着床前染色体筛检(PGS)」汰除染色体异常胚胎，另用「AI人工智慧试管技术」、「胚胎影像即时监控系统(T／L)」挑选出最好的胚胎进行植入，终于在今年5月如愿产下健康男宝，还拿到10万元试管补助。

杨小姐和先生抱着儿子感谢医疗疗团让她的人生得以扭转，医院也开心为宝宝庆祝双满月。不孕症权威李茂盛指出，查阅文献杨小姐可能是亚洲第一例「佝偻症」患者透过人工生殖成功怀孕生子的案例；他也建议政府儘早将PGD检测纳入「扩大试管补助方案」的补助项目中，帮助有家族疾病的夫妇早日生子。

杨小姐的主治医师、茂盛医院执行长李俊逸指出，患有性联遗传型低磷酸盐佝偻症者会因为缺乏矿物质会导致骨骼矿化、O形腿、易骨折、身高较矮（多落在130至160公分之间）。

由于是显性遗传，下一代有50％的发病机率，这类患者要自然怀孕不是问题，但患者考量遗传疾病，加上女性患者易骨折妊娠也承担风险，也使得会选择放弃传宗接代，李俊逸说，但该案可望鼓励更多罕病患者勇敢孕育下一代。