罕病雷特氏症全台仅184例 病友协会办嘉年华募集资源

由染色体引起的罕见天生疾病「雷特氏症」，因发生率低于万分之一，全台仅184例个案，且病发后不但难以治疗，且因肢体、意识皆会受到影响，让生活无法自理造成家庭重大负担，台湾雷特氏症病友关怀协会偕同多个社团于19日举办嘉年华活动，希望增加疾病能见度为病友募集资源。

台湾雷特氏症病友关怀协会理事长黄伟祥表示，雷特氏症属于罕见疾病，全台仅184例个案，小朋友病发后，因需要长期照顾，往往让家长难以应付，协会整合全台病友家庭的力量于2014年成立，透过协会希望给予蕾雷家庭更多支持。

黄伟祥分享，自身女儿就有罹患雷特氏症，于出生18个月时确诊后「夫妻痛哭三天三夜」，因此决定在嘉年华活动中，推出「二人三足」活动让民眾体验雷特氏症发病症状、以及公益篮球、摊贩、游乐场等活动，希望透过定期举办嘉年华活动增加能见度，希望能募集更多资源帮助「蕾雷」家庭。

高雄长庚儿童神经罕病中心主任洪碧莲分享，雷特氏症属于神经发展性疾病，为X染色体出现异常，因此多发病于女性，一般都发病于出生18个月后，会出现眼神涣散、口语、步态出现退步，未来人生都难以正常生活，需要有人随时在旁协助。

洪碧莲说，雷特氏症属于罕见疾病，发生率仅在万分之一以上，虽有新型药物，但仅能缓解症状，但价格高昂，1个月治疗就要价约285万，且需要长期服用，让一般家庭根本无法负担，因此目前仅能针对容易併发之癫痫等进行症状治疗。

参与此次活动的大发扶轮社社长曾丞祥受访表示，雷特氏症相较脑麻、唐氏症等疾病，因十分罕见因此让大眾对其认识有限，但其发病后往往造成家庭重大负担，雷特氏症关怀协会有个愿景，就是建立24小时照顾机构，希望透过每场活动举办，让每个雷特氏症家庭都能受到较好照顾。