罕病童17天大遭弃养 以医院为家 单身女医努力3年「终成母子」

6岁男童柴柴罹患罕见疾病「结节硬化症」，由于父母照顾不当，社会局迟迟找不到安置家庭，待在医院长达7个月，天真无邪的笑容融化了中山医学大学附设医院新生儿科医师王杏安，决心收养，歷经3年繁琐程序，终于在去年成为合法母子。

结节硬化症是罕见疾病中较常见的一种，因为儿童时期开始出现异常白斑，被昵称为「小瓢虫」。中山医学大学附设医院儿童发展联合评估中心主任蔡政道说明，结节硬化症是显性遗传，但有2／3是基因突变，肿瘤会影响大脑、肺部、心臟、肾臟等，常在1岁以前发生癫痫而被诊断，随着年纪增长，也可能出现自闭、智力受损、学习障碍等行为问题。

王杏安分享，柴柴在17天大就来到医院，他是儿虐个案，因为疾病的关系，社会局找不到适合安置的地方，因此长时间待在医院，和医疗团队培养出深厚的感情，让她萌生收养的念头。起初社工说她的资格不符，后来找到一位保母共同照顾，直到去年成功收养。

「从他会讲话以来，都一直叫我妈妈。」这些年来，王杏安持续照顾柴柴，只是迟迟没有名分，旁人曾劝她「你确定要收养吗？」但她从柴柴身上看到的是美好，也在照顾过程中转换角色，从医师变成家长后，对于其他病童家属有更有同理心，更了解他们的担忧，也更加确想要收养柴柴的心意，希望陪伴他成长，看着他一天比一天更好、更进步。

今年6岁的柴柴，歷经反覆泌尿道感染，合併败血症和癫痫，短短3年内感染住院将近30次，鬼门关前走了好几回，在家的时间超过1年半，更导致早疗和復健课程进度落后。王杏安说，对柴柴而言，只要不住院、不抽筋，这样听起来小小的事情，就是最大的愿望。

根据文献，每6000名活产宝宝可能就有1人罹患，推估全台病友超过3万人，但国内健保资料库登记个案仅792人，可能和疾病表现多样化、容易延误诊断有关。罕见疾病基金会创办人陈莉茵表示，希望政府加强罕病防治，推动新生儿全面基因筛检。

卫福部次长林静仪表示，政府每年逐步纳入罕病相关药物，如果是孤儿药，只要条件或适应症符合，也会全力协助；今年编列180亿元罕病相关经费，另外再拨补20亿元健保资源，全力保障罕病用药需求和病患权益。