颈部长出2颗「棒球大」肿块 男童靠标靶药摆脱呼吸器

周小弟出生即诊断出第一型神经纤维瘤，1个月大时，就因肿瘤压迫气管接受气切。随着年龄渐长，肿瘤不断增大、增生，颈部两颗棒球大的肿瘤导致面容歪斜，而胸腔内肿瘤甚至压廹了气管与大血管，出现严重脊椎侧弯。所幸，加入恩慈疗法接受口服标靶治疗后，成功缩小肿瘤，不必再24小时靠呼吸器维生，开心迎接国中生活。

第一型神经纤维瘤 (NF1) 发生率为3000分之1，半数源自家族遗传，半数来自基因突变，常见症状为婴儿时期开始出现咖啡牛奶斑。3～5成患者会长出丛状神经纤维瘤 （PN） ，沿着神经生长，并会随时间长大，通常在15岁前增长速度最快，不仅长在外观可见之处，也可能在体内长成大片肿瘤，压迫内臟器官，症状复杂且多样，导致容貌受损、疼痛、运动功能障碍、骨骼发育问题、压迫呼吸道、视力受损、影响膀胱及肠道功能。

丛状神经纤维瘤难以经由手术根除、復发率高，且手术风险大，甚至有逾半数的患者无法动手术，原因在肿瘤会包裹住或紧邻重要器官、具侵袭性，难以确保在不导致严重失能的状况下完全切除，这项患者过往仅能仰赖支持性疗法、定期追踪。

所幸，今年2月1日起，第一线口服标靶已纳入健保，适用于3岁以上未满18岁第一型神经纤维瘤合併有丛状神经纤维瘤患者，同时符合：(1)无法手术切除；(2) 具有症状且严重的丛状神经纤维瘤。阳光社会福利基金会执行长舒静娴说，终于盼到口服标靶药纳入健保，相信可为病友带来更多正向改变。

台大医院小儿神经科医师范碧娟提醒，有症状的患者相较于无症状患者，致死率高6倍。虽然丛状神经纤维瘤多是良性，但仍有8～3％的风险转为恶性周边神经髓鞘瘤 （MPNST），癌变后5年存活率仅3～5成。家长们若察觉孩子出现症状，应前往小儿神经科、小儿血肿科或小儿遗传科寻求专业协助，如有照护上问题，亦可向阳光社会福利基金会求助。

林口长庚纪念医院儿童神经内科医师周怡君表示，口服标靶药是透过精准阻断突变基因，降低细胞复制增生。临床试验结果显示，高达 84％患者治疗3年后没有出现肿瘤扩大，且有超过3分之2患者的肿瘤体积显着缩小至少20％。标靶药仅需每日口服两次，是便利的治疗选择。

今年12岁就读国中的周小弟，出生即面临死亡威胁，几年下来伤口反覆病菌感染，频繁进出医院。肿瘤持续增长之下，2岁时脖子上的肿瘤已大如2颗棒球，脊椎也因肿瘤压迫进行矫正手术。使用口服标靶治疗后，3个月内肿瘤就明显缩小，也不再需要24小时靠呼吸器过活，终于有机会全家出国旅游。