搜尋結果
以下是含有致病基因的搜尋結果，共12筆
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攻克遺傳性耳聾！陸韓學者聯手揭「基因編輯」之秘
澎湃新聞12日報導，大陸上海復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院12日透露，近日該院舒易來教授團隊與韓國首爾大學醫院Sangsu Bae、Sang-Yeon Lee教授團隊展開國際合作，雙方於5日在國際期刊《自然-通訊》（Nature Communications）發表題為〈PAM-flexible adenine base editing rescues hearing loss in a humanized MPZL2 mouse model harboring an East Asian founder mutation〉（〈PAM靈活的腺嘌呤堿基編輯技術恢復攜帶東亞始祖突變的人源化MPZL2小鼠模型的聽力損失〉）的研究論文。
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罕見尿毒症發病1月恐致命 醫籲簡化流程加速用藥
非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）是一種罕見疾病，會導致血管出現血栓、多重器官受衰竭甚至死亡。aHUS發病急又快，健保署今年2月起，新增給付長效型補體抑制劑，然而罕病認定、健保用藥事前審查平均需等待1～3個月，台灣兒童腎臟醫學會呼籲，簡化用藥申請程序，讓患者及時用上救命藥。
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AI醫療落地 台廠拚打國際盃
台灣醫療科技展8日閉幕，今年AI躍為主秀，數位醫療產品、醫療管理解決方案逐步落地，醫院、科技廠喜迎訂單和跨國合作案，預期將助力醫療產業打進國際競技場。
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台灣醫療科技展12／5登場 花蓮慈院將辦講座並供中醫檢測
台灣醫療科技展5日至8日在台北市南港展覽館1館登場，花蓮慈濟醫學中心參展主題為「精準醫療全齡健康．中西合療生命之光」，預計在開幕當天發表淨斯本草系列新產品及中西醫精準醫療成果，展覽期間也會聯合臨床醫師與各領域專家舉辦25場專業講座，並提供免費中醫耳穴檢測及氣場儀、脈診儀、手診儀檢測等，跟AR、VR等智能應用體驗。
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亞太雅得方斯基因攜手康百事 深耕罕見疾病及癌症檢測
亞太雅得方斯基因有限公司（Advanced Genomics APAC）宣布與康百事生物資訊股份有限公司（Compass Bioinformatics Inc.）達成戰略合作，雙方將攜手拓展次世代定序（NGS）技術在罕見疾病及癌症檢測領域的應用，共同拓展在日本、韓國、東南亞以及紐澳地區的市場。
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諾貝爾獎》微RNA顛覆法則 給漸凍症希望
2024年諾貝爾醫學獎得主出爐，美國2位科學家發現微型核糖核酸（microRNA）及其在轉錄後基因調控中的作用因而得獎。國內學者指出，microRNA的發現顛覆傳統生命科學的中心法則，替疾病治療開創全新道路，多項癌症、神經退化性疾病皆在持續開發相關藥物。台灣的漸凍症治療與藥物研究也是奠定在此發現。
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全球首例複製猴在大陸誕生之秘！孫強親曝過程
2017年年底，一個世界級成果：全球首例體細胞克隆（複製）猴，在中國大陸誕生。相關論文隨後於2018年1月25日在國際學術期刊《細胞》（Cell）上在線發表。這一消息當時就引爆了整個學術圈和科研界。
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大腦沒皺褶！長庚、陽明交大找出「平腦症」致病基因
一般人類的大腦表面會有許多稱為「腦迴」皺褶，與高階認知功能發展息息相關，但有少數患有「平腦症」的人則沒有皺褶，恐嚴重影響幼兒發育，全台約有300例病例，高雄長庚陽明交大研究合作，繼2020年之後，再次發現造成平腦症的基因NDEL1，登上今年1月神經科學重量級期刊「神經病理期刊(Acta Neuropathologica)」，有機會讓人類進一步對大腦有深入了解。
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生技中心參展US BIO 推5大平台、7項創新藥品
2024年北美生物科技大展（ US BIO）3日至6日在聖地牙哥登場！生技中心（DCB）今年擴大規模推出5大技術平台與7項創新技術參展，董事長涂醒哲表示，將強力推動台灣生技產業與國際接軌，鏈結全球生醫產業價值鏈，爭取疫後商機和國際授權。
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《科技》2024 US BIO 生技中心辦台灣生技論壇探討精準醫療
全球最具規模、參與人數最多的國際生技盛會-2024年北美生物科技大展(Bio International Convention，以下簡稱US BIO)，於6/3~6/6在美國南加州聖地牙哥隆重登場。生物技術開發中心(以下簡稱生技中心，DCB)，由涂醒哲董事長親自領軍中心多位高階主管參展，強力推動台灣生技產業與國際接軌，帶領台灣生醫廠商、新創公司，前進全球生技產業最蓬勃發展的北美市場，鏈結全球生醫產業價值鏈，爭取疫後快速發展的生技產業商機。
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搶救生育率！醫界盼《人工生殖法》有條件放寬性別篩選
國內少子化問題未解，各縣市紛紛祭出生育津貼等獎勵措施，盼刺激低迷的生育率。根據婦產科醫師觀察，如果家中已有2個同樣性別的小孩，大都希望第三胎是不同性別。台灣生殖醫學會呼籲，站在家庭性別平衡的立場，應有條件開放「性別篩選」，提供更多生育的可能性，可望成為少子化解方之一。
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癌症基因定序將納健保 QA懶人包一次看
癌症治療次世代基因定序（NGS）可望部分納健保，中央健保署長石崇良對審議結果抱持樂觀態度，最快明年第2季上路，年輕病友協會今天公布QA懶人包一次看，提供病友諮詢醫師撇步。