搜寻结果
以下是含有致病基因的搜寻结果，共12笔
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攻克遗传性耳聋！陆韩学者联手揭「基因编辑」之秘
澎湃新闻12日报导，大陆上海復旦大学附属眼耳鼻喉科医院12日透露，近日该院舒易来教授团队与韩国首尔大学医院Sangsu Bae、Sang-Yeon Lee教授团队展开国际合作，双方于5日在国际期刊《自然-通讯》（Nature Communications）发表题为〈PAM-flexible adenine base editing rescues hearing loss in a humanized MPZL2 mouse model harboring an East Asian founder mutation〉（〈PAM灵活的腺嘌呤碱基编辑技术恢復携带东亚始祖突变的人源化MPZL2小鼠模型的听力损失〉）的研究论文。
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罕见尿毒症发病1月恐致命 医吁简化流程加速用药
非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）是一种罕见疾病，会导致血管出现血栓、多重器官受衰竭甚至死亡。aHUS发病急又快，健保署今年2月起，新增给付长效型补体抑制剂，然而罕病认定、健保用药事前审查平均需等待1～3个月，台湾儿童肾臟医学会呼吁，简化用药申请程序，让患者及时用上救命药。
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AI医疗落地 台厂拚打国际杯
台湾医疗科技展8日闭幕，今年AI跃为主秀，数位医疗产品、医疗管理解决方案逐步落地，医院、科技厂喜迎订单和跨国合作案，预期将助力医疗产业打进国际竞技场。
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台湾医疗科技展12／5登场 花莲慈院将办讲座并供中医检测
台湾医疗科技展5日至8日在台北市南港展览馆1馆登场，花莲慈济医学中心参展主题为「精准医疗全龄健康．中西合疗生命之光」，预计在开幕当天发表净斯本草系列新产品及中西医精准医疗成果，展览期间也会联合临床医师与各领域专家举办25场专业讲座，并提供免费中医耳穴检测及气场仪、脉诊仪、手诊仪检测等，跟AR、VR等智能应用体验。
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亚太雅得方斯基因携手康百事 深耕罕见疾病及癌症检测
亚太雅得方斯基因有限公司（Advanced Genomics APAC）宣布与康百事生物资讯股份有限公司（Compass Bioinformatics Inc.）达成战略合作，双方将携手拓展次世代定序（NGS）技术在罕见疾病及癌症检测领域的应用，共同拓展在日本、韩国、东南亚以及纽澳地区的市场。
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诺贝尔奖》微RNA颠覆法则 给渐冻症希望
2024年诺贝尔医学奖得主出炉，美国2位科学家发现微型核糖核酸（microRNA）及其在转录后基因调控中的作用因而得奖。国内学者指出，microRNA的发现颠覆传统生命科学的中心法则，替疾病治疗开创全新道路，多项癌症、神经退化性疾病皆在持续开发相关药物。台湾的渐冻症治疗与药物研究也是奠定在此发现。
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全球首例复制猴在大陆诞生之秘！孙强亲曝过程
2017年年底，一个世界级成果：全球首例体细胞克隆（复制）猴，在中国大陆诞生。相关论文随后于2018年1月25日在国际学术期刊《细胞》（Cell）上在线发表。这一消息当时就引爆了整个学术圈和科研界。
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大脑没皱褶！长庚、阳明交大找出「平脑症」致病基因
一般人类的大脑表面会有许多称为「脑迴」皱褶，与高阶认知功能发展息息相关，但有少数患有「平脑症」的人则没有皱褶，恐严重影响幼儿发育，全台约有300例病例，高雄长庚阳明交大研究合作，继2020年之后，再次发现造成平脑症的基因NDEL1，登上今年1月神经科学重量级期刊「神经病理期刊(Acta Neuropathologica)」，有机会让人类进一步对大脑有深入了解。
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生技中心参展US BIO 推5大平台、7项创新药品
2024年北美生物科技大展（ US BIO）3日至6日在圣地牙哥登场！生技中心（DCB）今年扩大规模推出5大技术平台与7项创新技术参展，董事长涂醒哲表示，将强力推动台湾生技产业与国际接轨，链结全球生医产业价值链，争取疫后商机和国际授权。
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《科技》2024 US BIO 生技中心办台湾生技论坛探讨精准医疗
全球最具规模、参与人数最多的国际生技盛会-2024年北美生物科技大展(Bio International Convention，以下简称US BIO)，于6/3~6/6在美国南加州圣地牙哥隆重登场。生物技术开发中心(以下简称生技中心，DCB)，由涂醒哲董事长亲自领军中心多位高阶主管参展，强力推动台湾生技产业与国际接轨，带领台湾生医厂商、新创公司，前进全球生技产业最蓬勃发展的北美市场，链结全球生医产业价值链，争取疫后快速发展的生技产业商机。
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抢救生育率！医界盼《人工生殖法》有条件放宽性别筛选
国内少子化问题未解，各县市纷纷祭出生育津贴等奖励措施，盼刺激低迷的生育率。根据妇产科医师观察，如果家中已有2个同样性别的小孩，大都希望第三胎是不同性别。台湾生殖医学会呼吁，站在家庭性别平衡的立场，应有条件开放「性别筛选」，提供更多生育的可能性，可望成为少子化解方之一。
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癌症基因定序将纳健保 QA懒人包一次看
癌症治疗次世代基因定序（NGS）可望部分纳健保，中央健保署长石崇良对审议结果抱持乐观态度，最快明年第2季上路，年轻病友协会今天公布QA懒人包一次看，提供病友谘询医师撇步。