随着医疗科技进步,遗传疾病的秘密逐渐被揭开,从癌症、神经疾病、唐氏症、神经系统疾病等,坊间已有各式各样的基因检测方式,有助于及早预防或治疗疾病,在这些复杂的科学技术之中,遗传谘询师担任重要角色,廖敏华在台北医学大学附设医院癌症中心服务4年,是全台仅有80多位执业中的遗传谘询师之一,除提供精准治疗的助力,也帮助病人解除心中的疑惑和恐惧,更是医病关系中良好的沟通桥梁。
廖敏华说,遗传谘询专业在美国发展40年,在台湾也有20多年歷史,范围涵盖孕前、产前、新生儿、儿童、青少年、成人到老年,最早发展的是小儿科和妇产科,目前全台共有14家遗传谘询认证机构。北医附医虽然不是遗传谘询认证机构,但近年成立癌症中心,医院深知遗传谘询的重要性,因此开先例聘请她担任癌症中心谘询师。
廖敏华大学念的是微生物系、学习基因检测技术,毕业后到医院实验室当助理、专研遗传性失智症,发现自己喜欢这个领域,于是决定到台大念遗传谘询研究所,毕业后她先后在业界和临床服务,发现自己比较喜欢和人说话,因此确立自己投入临床谘询工作。
近几年基因检测技术快速发展,谁该做检测?该检测什么项目?廖敏华说,谘询师会不断提问来了解家族背景,并运用遗传谘询学规则,抽丝剥茧找出其中的遗传线索;遗传谘询师不会告诉你应该或不该做什么,而是提供客观资讯并分析,并搜罗国内外基因检测公司提供的项目,让病人或家属选择,如果病人对于疾病有任何疑惑,谘询师也会竭尽所能回答。
「基因检测不仅是关乎个人,而是一个家族。」廖敏华说,当得知一个重要的秘密,下一步需要非常谨慎,如何告知其他家族成员才不会引起纷争?接下来可以採取哪些预防措施?都得仰赖谘询师的专业。
遗传谘询师不仅要主动求知、随时获取新知,更重要的是和病人互动,将这些知识传达给病人。但廖敏华感嘆,既然这是一门如此精深的专业,目前在国内仅由学会提供认证,「为何不能有国考来证明我们的专业性?」期盼政府尽速修法,将遗传谘询师纳入医事人员行列。
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