一名国中生意外在检查时发现血压高达150,由于家中有慢性肾病史,医师警觉安排进一步检查,发现少年的肾臟已有小水泡,诊断为「多囊肾」。医师指出,高血压发生在20、30岁年轻人身上并不寻常,很可能是显性遗传的多囊肾;但临床上也有约10%的多囊肾患者并无家族史,如出现高血压、腰部疼痛、血尿等症状也建议就医检查。

艺人小鬼黄鸿升疑似罹患多囊肾,引发主动脉剥离猝逝。辅仁大学附设医院肾臟科医师高芷华表示,多囊肾属于显性遗传,只要父母一方为患者,就有50%机率会遗传给下一代;患者的肾臟会长出大大小小的水泡,因此又称为「泡泡肾」。正常肾臟为9到12公分,多囊肾患者的肾臟最大可以到20公分,压迫正常肾臟组织,进而影响肾功能,逐渐走向洗肾。

儘管多囊肾是基因遗传疾病,但高雄医学大学附设医院肾臟科医师黄道扬提醒,临床上有10%的多囊肾患者没有家族史,属于新发生的基因突变,出生时就带有多囊肾的基因,未来也可能遗传给下一代。

黄道扬指出,多囊肾患者早期几乎没有症状,其中高血压症状比较早出现,也比较容易发现,如果年纪轻轻就罹患高血压,就需要特别留意;等到肾臟水泡越来越大,患者可能出现腹胀感,加上微血管破裂会导致血尿;一旦水泡破掉,还可能引发泌尿道感染。

针对多囊肾的治疗,臺中荣民总医院内科部肾臟科主任陈呈旭指出,目前仅有一种口服药可用,文献指出,可延缓洗肾发生时间约9年,且已纳入健保给付。黄道扬补充,目前健保给付对象仅针对18到50岁、诊断为慢性肾病第三期以上,且肾功能下降速度符合标准者,门诊中大约只有5分之1的多囊肾患者符合条件,如未符合给付条件,每月须自费8000至2万6000元。

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