翻转主观诊断 医师开发川崎症分子诊断

川崎症被喻为「小儿科最棘手的疾病」，此项疾病却鲜为人知，也有许多临床医师碰到川崎症却无法正确诊断，若拖延治疗，恐会造成永久的心臟后遗症。高雄长庚纪念医院川崎症中心主治医师郭和昌，投入研究川崎症多年，近年来秉持着「客观诊断川崎症」的精神，开发出川崎症分子诊断，并获得中华民国国家科学及技术委员会的「未来科技奖」与多项奖项，期望此项诊断技术能够发扬出去，让罹患川崎症的儿童能在黄金治疗时间获得治疗。

「等到孩子被诊断川崎症时，家长才知道这个疾病」郭和昌感慨表示，川崎症虽为严重，且台湾发生率已是全世界第3高，但还是很少人知道此项疾病。郭和昌说明，川崎症好发于5岁以下儿童，会有发烧5天、嘴部红肿乾裂、双眼泛红、淋巴肿大、四肢浮肿脱皮、全身出现皮疹等症状，若没有把握10天的黄金治疗时间，患者会有一辈子的心臟问题，恐导致冠状动脉瘤引发心肌梗塞。

目前临床医师都是以「主观」的方式诊断，透过病徵判别是否罹患川崎症，因此常会因为病徵没有完全显现，或是临床医师较少接触川崎症病患，导致诊断出现误差，错过黄金治疗时间，因此郭和昌开发川崎症分子诊断，将主观转为客观，透过抽血检验白血球内的微核糖核酸，经电脑运算后，能精准迅速的在5小时内诊断是否罹患川崎症。

川崎症分子诊断方式是将血液内的白血球分离出来，透过次世代定序及反覆验证，将2000多个微核糖核酸运用扫描的方式检验，从中找出10个能显现川崎症的微核糖核酸，若这10个微核醣核酸的发炎指数很高，就可以知道孩童已罹患川崎症，准确率高达8成以上。

郭和昌说明，从2016年开始研究此项开发，起初只有只有100多个川崎症案例加入研究，但经过6年的时间，加入的个案已经提升到600多个，机器经过学习模式后，准确率已从8成左右提升到8成5以上。此项诊断套组除了可以诊断孩童是否罹患川崎症外，也可以监测川崎症患者治疗的反应与成功与否。

「若能及时诊断出川崎症，等于改变了孩子与家庭的命运」郭和昌表示，川崎症若没及时治疗，后遗症相当严重，会导致病患一辈子都不能激烈运动、随时要掌握心臟的健康状况，更需要一辈子服用心臟药物，对于病患和家属都是很大的困扰，希望透过此项开发，能让医师在诊断川崎症时迅速又精准，且不需全依赖主观的诊断方式，而是能以客观的数值去判断病患状况。