侦测罕病加速治疗 英宣布新生儿基因组定序计画

为了提升罕见遗传疾病的诊断与治疗，英国卫生当局今天宣布定序10万名新生儿基因组的开创性研究计画。

法新社报导，这项1.05亿英镑（约新台币40亿元）的「新生儿基因组计画」（Newborn Genomes Programme），被誉为世上最大型的类似研究，将判定是否应在英国全国藉由基因体定序来诊断罕见疾病，以确保早期介入。

这项定序计画将检视英国每年3000名新生儿罹患的约200种疾病。英国卫生部2013年成立的「英格兰基因组学」（Genomics England）公司医疗长史考特（Rich Scott）表示：「我们只会观察可治疗的疾病以及学龄前儿童疾病。」

「生物素酶缺乏症」是这项计画观察的疾病之一，这种遗传疾病的患者身体无法代谢生物素（biotin），可能导致癫痫、严重皮疹与神经问题等。

「新生儿基因组计画」临床顾问毕克（David Bick）表示，「生物素酶缺乏症」可藉由非处方维生素预防。他又说：「我们不想拖到发生了才治疗。」

史考特表示，「新生儿基因组定序」计画订明年展开，除了可侦测疾病，也将藉此了解大眾对于一辈子保存基因组资料有何想法。