新竹女下肢麻痹急就医 竟是患1万5千分之1的罕病

新竹1名女性因双侧下肢感到愈来愈麻，惊觉不对劲才急忙就医，经核磁共振检查发现脊椎椎骨退化，且已压迫神经，加上病人的身材娇小，四肢特别短小，询问家族史后医师怀疑罹患遗传性骨骼疾病，经由基因检验，确定患有软骨发育不全症（Achondroplasia）。

该女因双侧下肢麻，到新竹台大分院新竹医院求诊，经核磁共振检查发现脊椎椎骨退化，且已压迫神经，医师也发现，患者的身材娇小，四肢特别短小，询问家族史发现，患者母亲也有此情形，甚至身高更矮，医师怀疑罹患某种遗传性的骨骼疾病，将她转诊至小儿遗传科。

后续经由基因检验，发现患者的FGFR3基因带有致病性的变异，确定患有软骨发育不全症（Achondroplasia）。医师在诊断之后，协助她申请罕见疾病身分、重大伤病卡以及身心障碍手册，取得相关社会福利资源，也建议她加入罕见疾病基金会。

新竹台大分院小儿部医师赖建亦说明，软骨发育不全症是遗传性的短肢侏儒症，因FGFR3基因异常而造成长骨的生长受到抑制，约1.5个婴儿中会有1个得到这个疾病。主要特徵是病人的身高远远低于一般人，成人身高仅约为100至140公分。

由于身材矮小，头部相对显得大，有前额突出、低鼻梁、手指粗短等情形。婴幼儿时期，可能因枕骨大孔较小而有水脑症，因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸问题，也常因脊椎椎骨退化，而导致肢体麻木，甚至跛行等神经症状。

赖建亦指出，若有生育打算，建议持基因检验报告至遗传科及妇产科谘询医师，讨论如何减少下一代患病的机率。他也强调，以基因检验瞭解遗传疾病背后的原因非常重要，有助于医师预测疾病走向，拟定适切的个人化治疗、追踪计画及更精确的谘询。