罕病雷特氏症全台僅184例 病友協會辦嘉年華募集資源

由染色體引起的罕見天生疾病「雷特氏症」，因發生率低於萬分之一，全台僅184例個案，且病發後不但難以治療，且因肢體、意識皆會受到影響，讓生活無法自理造成家庭重大負擔，台灣雷特氏症病友關懷協會偕同多個社團於19日舉辦嘉年華活動，希望增加疾病能見度為病友募集資源。

台灣雷特氏症病友關懷協會理事長黃偉祥表示，雷特氏症屬於罕見疾病，全台僅184例個案，小朋友病發後，因需要長期照顧，往往讓家長難以應付，協會整合全台病友家庭的力量於2014年成立，透過協會希望給予蕾雷家庭更多支持。

黃偉祥分享，自身女兒就有罹患雷特氏症，於出生18個月時確診後「夫妻痛哭三天三夜」，因此決定在嘉年華活動中，推出「二人三足」活動讓民眾體驗雷特氏症發病症狀、以及公益籃球、攤販、遊樂場等活動，希望透過定期舉辦嘉年華活動增加能見度，希望能募集更多資源幫助「蕾雷」家庭。

高雄長庚兒童神經罕病中心主任洪碧蓮分享，雷特氏症屬於神經發展性疾病，為X染色體出現異常，因此多發病於女性，一般都發病於出生18個月後，會出現眼神渙散、口語、步態出現退步，未來人生都難以正常生活，需要有人隨時在旁協助。

洪碧蓮說，雷特氏症屬於罕見疾病，發生率僅在萬分之一以上，雖有新型藥物，但僅能緩解症狀，但價格高昂，1個月治療就要價約285萬，且需要長期服用，讓一般家庭根本無法負擔，因此目前僅能針對容易併發之癲癇等進行症狀治療。

參與此次活動的大發扶輪社社長曾丞祥受訪表示，雷特氏症相較腦麻、唐氏症等疾病，因十分罕見因此讓大眾對其認識有限，但其發病後往往造成家庭重大負擔，雷特氏症關懷協會有個願景，就是建立24小時照顧機構，希望透過每場活動舉辦，讓每個雷特氏症家庭都能受到較好照顧。