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以下是含有先天性疾病的搜尋結果,共50

  • 歐德集團手護星願 耶誕禮物募集開跑

    歐德集團手護星願 耶誕禮物募集開跑

     傳遞溫情讓愛不間斷!台灣家居業領導品牌歐德集團,每年發起的「手護星願」耶誕禮物募集活動即日起至12月9日溫暖起跑,愛心大使巴鈺邀請民眾將適合6至12歲孩子的禮物送至全台Order傢俱與優渥實木門市,歐德集團將全數送達「世界和平會」、「小胖威利病友關懷協會」照護之孩童手中。

  • 最大死因 陸心血管患者達3.3億

    最大死因 陸心血管患者達3.3億

     大陸國家心血管中心2019年的統計數據顯示,大陸每年心源性猝死者高達55萬人,另據數據推算,大陸心血管疾病患者人數達到3.3億,約占總人口數的四分之一。2019年知名國際醫學雜誌《柳葉刀》上發表一項研究,在對大陸居民1990年~2017年死亡原因進行分析後發現,前兩名都與心血管疾病有關,死亡率第一的是中風,緊隨其後的是缺血性心臟病,第三才是肺癌。

  • 小鬼猝死可能與多囊腎有關 台大醫:患者要做好4件事

    小鬼猝死可能與多囊腎有關 台大醫:患者要做好4件事

    小鬼黃鴻升猝死震驚台灣社會,在檢方病理報告出爐後,死因直指主動脈剝離。這幾天輿論焦點多探討三高和馬凡症候群,可能與主動脈剝離有關。不過,台大急診醫學副教授李建璋認為,小鬼即使有三高,不至於一年內惡化成主動脈剝離,且其身材也不似馬凡症候群,早先揭露他患有先天性多囊腎,這或許才是他猝死的病理變化關鍵。

  • 富禾生醫免疫細胞療法 獲重大進展

    富禾生醫免疫細胞療法 獲重大進展

     富禾生醫於近期取得台灣及中國「經修飾之自然殺手T細胞、醫藥組合物及其用途」之專利,對於國內免疫細胞療法將有重大進展。

  • 勇敢的小女孩!2歲女童曬凸肚 背後原因曝光感動全網

    勇敢的小女孩!2歲女童曬凸肚 背後原因曝光感動全網

    英國劍橋一對夫婦在懷孕時被告知體內的女嬰患有嚴重的「先天性臍膨出(Exomphalos)」。醫生高度不建議將孩子生下,因為其腹壁發育不完全,導致其出生後部分重要臟器在體外,得使用繃帶才能將其撐住,也因此女孩有一顆凸肚,需待手術才能將器官置回原位。而這位可愛的小女孩已經2歲了,她卻相當樂觀,甚至很喜歡自己與眾不同的「肚子」。

  • 把握新生兒出生48小時 採這的血可篩檢21疾病

    把握新生兒出生48小時 採這的血可篩檢21疾病

    新生兒先天性代謝異常疾病的症狀在嬰兒階段普遍不明顯,必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。如果接獲篩檢疑似為陽性之通知,也要儘早讓寶寶接受進一步確認檢查,才能即早治療,不傷害寶寶的健康。 \n \n \n國民健康署提供21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢(新生兒篩檢)之檢驗費用減免,只要新生兒出生48小時內採取微量腳跟血,就可以完成21項新生兒篩檢,雖多數疾病的發生率約在萬分之1以下,但若未經適當治療,有可能造成永久的神經與身體損害後遺症,及早確診與治療將有更好的生活品質! \n \n \n全國新生兒篩檢率達99%以上,108年發現異常個案數3,888人,其中以G6PD(俗稱蠶豆症)個案人數最多(3,522人)。蠶豆症是台灣地區常見的遺傳性疾病,大約每100個寶寶就占了3個,但只要寶寶接受新生兒篩檢,就能及早發現並給予預防,所以在尚未得知篩檢結果前,請不要讓寶寶、衣服或用品接觸萘丸(俗稱臭丸、樟腦)或其氣味,也不要任意服用藥物,避免溶血性貧血之可能發生。 \n \n \n進行新生兒篩檢不會影響爸媽為寶寶投保的權益,金融監督管理委員會早於101年即函請各保險公會,針對衛生福利部公告之新生兒篩檢項目之疾病,只要投保年齡為0歲新生兒,應排除等待期間規範。國民健康署慎重呼籲,請家長切勿為了保險延後篩檢,而錯過治療黃金期,也請保險經紀人切勿提供錯誤訊息給家長。 \n \n

  • 累積長照存款 保障退休現金流

    累積長照存款 保障退休現金流

     上有高堂、下有妻小的夾心族居然86%都沒有長照相關規畫。三大壽險公司都建議,中年族群應同時考量重大疾病、長照險及資產累積的投保規畫。 \n 據富邦人壽保單健檢大數據顯示,在壽險、意外、醫療、長照、養老等五大保障面向中,民眾最缺乏的就是「長照保障」,其中45~65歲中年族群高達86%都沒有規畫長照保險、缺口最大。 \n 富邦人壽建議中年族群應趁身體健朗、收入穩定階段,選擇長照險與失能扶助險來累積「長照存款」,若不幸因疾病或意外導致失能時,能降低對個人或家庭所帶來的經濟衝擊與照護壓力。同時,也可及早為退休後打造穩定現金流,例如可以考慮屆滿退休年齡時給付生存金的還本險,適合退休前重保障、退休後重現金流的需求。 \n 南山人壽則是建議有點積蓄的中年人士,先優先考慮重大疾病保障,因為中年者體況會逐漸變差,慢性病也可能伴隨年齡而來,因此要有足夠的重大疾病保障。 \n 其次若希望手邊的積蓄能有穩健的保值或成長,南山人壽建議可規畫六年期繳費台幣固定利率型還本險與美元利率變動型保單搭配,固定利率型保單,不受環境變動影響,而美元利率變動型商品則因美元利率相較台幣為高,且為較穩定幣別,在低率或變動的環境下,也是相較穩健有帶有積極性的配置。 \n 國泰人壽則分析,中年通常是累積資產的主要階段,同時也是家中重要的經濟支柱,一旦發生事故或罹患重大疾病,都會對家庭造成沉重的經濟負擔,所以建議保險規畫應同時兼顧資產配置及重大傷病(特定傷病)或壽險保障。 \n 國壽則建議可以考慮具外溢效果的重大傷病險,即鼓勵自己每日健走7,500步以上,維持健康又增加保額,保單以健保局核發的重大傷病證明(先天性疾病與職業病除外)為理賠標準,保障範圍廣且明確;其次是美元利變壽險,兼具保障及資產同時增值,美元匯率正處相對低點且透過宣告利率機制,可累積更多保障及金流。

  • 動物園新年傳憾事!歐亞水獺寶寶「青嶼」因先天性疾病夭折

    動物園新年傳憾事!歐亞水獺寶寶「青嶼」因先天性疾病夭折

    2020剛過沒幾天,台北市立動物園卻傳出不幸消息,收容照養於台灣動物區的歐亞水獺「金莎」,去(108)年3月9日(六)誕下的歐亞水獺寶寶「青嶼(雌)」,於1月6日(一)上午,因先天性右心(三尖瓣)構造發育異常引發肺水腫,不幸夭折(9個月又28天)。 \n \n因林務局野生動物收容救傷計畫,台北市立動物園在103年時,陸續收容照養了歐亞水獺寶寶「大金」和「小金」兄弟檔,以及雌性歐亞水獺「金莎」。其中「小金」和「金莎」在106年底配對成功,並在107年2月及108年3月分別誕下一對龍鳳胎「浯優」、「浯綠」及單隻雌性歐亞水獺寶寶「青嶼」。 \n歐亞水獺寶寶「青嶼」於去(108)年12月中旬時,與媽媽「金莎」分開展開獨立生活,保育員觀察其適應情況良好。但1月4日(六)時,保育員發現「青嶼」精神活力差、口水及眼部分泌物增加。保育員緊急通知獸醫師至現場觀察後,決定將「青嶼」送至動物醫院進行麻醉檢查。 \n獸醫師為歐亞水獺「青嶼」進行了口腔以及全身理學檢查、抽血並拍攝胸腹腔X光檢查。血液檢查結果並無明顯異常、口腔檢查發現右上犬齒斷裂,牙髓腔暴露,周邊牙齦些微紅腫,從齒科X光確認牙髓腔已受感染。另「青嶼」前肢有疑似舊傷痂皮脫落時造成皮外傷。獸醫師為「青嶼」清創後仔細檢查,發現是左前肢第二、四指及右前肢第三指指甲脫落,且指頭腹面表皮磨傷,指頭有腫脹發炎的現象,推測傷口來源是與「浯綠」打架造成。 \n當(1/4)日完成檢查後,獸醫師曾給予歐亞水獺「青嶼」抗生素、消炎止痛、輸液等藥物,另外皮外傷亦上藥治療,待「青嶼」麻醉甦醒,並確認可自行活動後,交由保育員接送返回台灣動物區內舍休息。 \n不幸在1月6日(一)上午開園前,保育員進行巡視時,竟發現歐亞水獺「青嶼」已經死亡。病理解剖初步判定造成歐亞水獺「青嶼」死亡的主要原因,為先天性右心(三尖瓣)構造發育異常引發肺水腫所致。 \n縣府建設處表示,歐亞水獺幼獸照養有ㄧ定的困難與風險,107年在金寧中小學附近被民眾發現與通報的小水獺,後續死於肺炎,而韓國水獺中心108年度收容的七隻小水獺,亦有6隻死亡;縣府感謝台北市立動物園對於歐亞水獺的照顧與協助,每隻歐亞水獺的照養紀錄,未來都是水獺中心成立後,重要的參考資訊。 \n

  • 5指如鴨掌 新光醫院助緬甸男孩來台就醫

    5指如鴨掌 新光醫院助緬甸男孩來台就醫

    「從來不曾想像有這麼一天我可以自由的吃飯」,今年15歲的緬甸男孩張子墨,出生在戰爭動亂頻仍的緬甸果敢地區,一出生即罹患「先天性手掌五指骨併連疾病」,2隻手掌就像「鴨掌」般5根手指都交錯生長在一起,在當地沒有任何診所,雙親也沒有能力醫治他,無論寫字、生活起居都只能用兩掌指尖合併「夾」起物品,所幸新光醫院國際醫療團隊今年訪緬甸時發現了他,並帶他來台歷經2次分離手術,如今已經能單手拿起湯匙吃飯,終於露出了笑容。 \n \n新光醫院自2015年於緬甸設立代表處,與當地家醫科合作,訓練當地的種子教師和醫師,2019年4月,新光醫院的緬甸醫療團遇到了「鴨掌手」男孩子墨。2016緬北發生戰爭,子墨家裡變成難民根本無力撫養,被送到仰光的尼姑庵收養,之後由緬甸腊戌國文中學,資助他學習。 \n \n今年4月率領新光醫院醫療團到仰光義診的新光醫院院長侯勝茂表示,當時看到先天鴨掌手的子墨,即使只能用手掌夾著,仍堅持把每個字寫好,當下便發願一定要把這個小朋友醫好,便透過新光醫院國際醫療服務中心安排,於今年6月安排來台到新光醫院接受檢查和擬定治療計畫。 \n \n新光醫院主治整形外科主任醫師林育賢表示,先天性併指症候群發生率約2千~3千分之1,台灣並不常見是因為產檢健全,孕婦在孕期第6周就能看見胎兒手、腳掌分離狀態,可在24周前選擇人工引流。因此在國內頂多2指併連,且不致影響骨頭發展。 \n \n但子墨不僅5指連在一起,手掌完全沒有邊界,透過X光發現,骨頭更是交錯生長,導致無論做什麼事情都只能用兩手夾起,愛畫畫的子默最大心願就是有一天能「單手」寫字和畫畫。 \n \n林育賢表示,今年六月來台後共接受兩次手術,第一次先接受大拇指分離手術,並以局部皮瓣和全層皮膚移植分離大拇指和手掌,七月返回緬甸已經可以單手寫下自己的名字。這次12月再來切開中指和無名指,讓他恢復抓和握的功能。如今雖只有「3指」,但子墨能做的事情更多了。 \n \n手術成功後,第一件事情,子墨是先到醫院旁的兒童樂園大玩特玩,最喜歡吃的是夜市的炸雞排。對於終於能用單手吃飯,子墨來台終於露出開心的笑容。更寫下一段話:「從來不曾想像有這麼一天,我可以自由的吃飯。從來不敢奢望有這一天,我可以自由捏著筆桿,從來沒有奢望可以奔馳在操場,但這些都是真實的,這一切來的太突然」。十分感謝醫療團隊的幫忙。 \n \n緬甸計畫主持人洪子仁表示,近兩年緬甸與台灣關係更進一步,緬甸可以和台灣直飛,台灣在緬甸也設有代表處,當地就可以發醫療簽證。當地有將近12萬緬甸居民有醫療需求,過去大部分到泰國和新加坡,透過新光醫院的耕耘,協助訓練當地醫療人員,幫助貧、難重症患者來台就醫,希望台灣也能成為當地國際醫療的選擇。

  • 2個月大嬰唇色發黑 送醫發現罹患法洛氏四合症

    2個月大嬰唇色發黑 送醫發現罹患法洛氏四合症

    新竹地區1名2個月大男嬰,日前因皮膚發藍、唇色發黑,家長驚覺不妙而緊急送醫,經東元綜合醫院兒童心臟科檢查後發現,男嬰症狀為法洛氏四合症,若未及時就醫,恐因引發酸血症而導致器官衰竭最終死亡,幸經搶救,已無生命危險。 \n \n 東元綜合醫院兒童心臟科主任賴俊維指出,該男嬰送院時,雖有2個月大,體重卻僅3公斤,皮膚發藍、唇色發黑具有發紺現象,儘管努力呼吸,血氧卻仍不足,檢查後發現男嬰心臟除了右心室出口狹窄外,左心室與右心室間有一個直徑0.6公分的大洞,導致缺氧血進入主動脈,為典型法洛四合症。 \n \n 賴俊維表示,法洛氏四合症是最常見的發紺型先天性心臟病,4種異常包含心室中隔缺損、主動脈跨位、右心室出口阻塞、右心室肥大,患有該病的嬰兒通常必須先進行人工血管分流手術,或肺動脈氣球導管擴張術來增加其肺部血流,待養大讓體重到達8至10公斤之後再進行完全矯正手術。 \n \n 依據衛生福利部歷年心臟疾病死亡人數資料顯示,在107年每十萬人口就有21名0至1歲的嬰兒因心臟疾病而死亡,死亡率達11.9%。賴俊維也說明,發生先天性心臟病的原因,除了特定染色體或基因異常,也可能與孕期病毒感染、特定藥物、菸酒的使用有關,受孕前父親的菸酒使用習慣也被證實與新生兒先天性心臟病的發生有關。 \n \n 此外,若準爸媽有吸菸的習慣,或是準媽媽長期暴露在二手菸的環境下,會顯著增加新生兒罹患先天性心臟病的風險。另有研究顯示,如果準爸爸在受孕之前3個月有飲酒習慣,跟沒有飲酒習慣的夫妻比起來,新生兒罹患先天性心臟病的風險要高出44%,若準爸爸的單次飲酒量超過相當於5罐350cc的啤酒,新生兒罹患先天性心臟病的風險更將增加至52%。 \n \n 賴俊維也提醒,家長若發現嬰兒養不大或吃不胖,且有呼吸費力的情形,應儘速就醫,透過新生兒心臟超音波檢查,幫助嬰兒及早正確診斷出先天性心臟病;此外,若嬰兒出現膚色發藍唇色發黑、呼吸時胸骨凹陷等突發性缺氧症狀時,可將嬰兒側躺擺出以膝觸胸的蝦米狀姿勢,並立即送醫,先天性心臟病是新生兒最常見的先天性異常,唯有早期發現,才能早期治療。

  • 高以翔猝死 醫:凌晨加上激烈運動易誘發心肌梗塞

    高以翔猝死 醫:凌晨加上激烈運動易誘發心肌梗塞

    年僅35歲的藝人高以翔驚傳,凌晨時分參加中國錄影「追我吧」跑步節目時,心臟驟然停止3分鐘,經搶救無效。新光醫院心臟內科主任邱俊仁表示,急性心肌梗塞合併猝死機率最高,他指出,凌晨是心血管疾病好發時段,此時血液濃稠、交感神經亢奮,血管容易收縮,若沒有足夠暖身就激烈運動,很容易誘發心肌梗塞。 \n \n模特兒出生的高以翔身材維持良好,年紀又輕,讓人難以將他和心臟疾病做連結。邱俊仁認為,以35歲年紀猝死,最大原因應該是心機梗塞,不過過去心肌梗塞多為中老年人,這麼年輕推判可能是先天性心臟結構疾病或是早發性急性心肌梗塞疾病,但他自己卻不知道自己有心血管疾病,當中約有二到三成從來沒有相關症狀,可能第一次發作就造成猝死。 \n \n尤其,高以翔是凌晨綠影,加上劇烈運動是造成心臟病誘發主因,邱俊仁表示,凌晨也是心血管疾病最好發的時候,凌晨血管容易收縮、血液黏稠度高、交感神經亢奮,一但過勞、運動太激烈都有可能誘發,這時間應盡量不要運動,或足夠保暖、暖身休息夠才能運動。 \n \n不過邱俊仁指出,去年國內最新研究報告指出,近十年來台灣五十五歲以下中壯年心肌梗塞發生率增加了3成,老年人反而沒有增加。年齡層下降三大原因 一個是過勞壓力、一個是文明社會精緻飲食導致膽固醇升高,第三則是現在環境空氣不好。他建議,如果發生心臟驟停,除了口對口人工呼吸,最重要的心臟按摩最優先。

  • 高齡產婦賣命生女 丈夫一看拒養

    高齡產婦賣命生女 丈夫一看拒養

    女人懷胎十月生子是一件很辛苦的事情,尤其對於高齡產婦來說,更是艱難。最近大陸四川有一名36歲吳姓女子和46歲陳姓丈夫婚後想有小孩,透過試管技術成功受孕,在6月底產一女嬰;豈料女嬰面部畸形又有多重疾病,陳男看傻眼更驚呼,「不可能帶回去,養不活」。 \n綜合陸媒報導,四川德陽有一名36歲吳姓女子在多年前和46歲陳姓男子結婚,兩人婚後一直想要有愛的結晶,在2017年順利懷孕後,卻在胎兒5個月的時候意外流產;到了2018年,這對夫妻到成都一間醫院做試管嬰兒技術,終於又成功懷孕,在同年12月開始,吳女開始在德陽市人民醫院產檢,分娩前都按照醫囑執行。 \n豈料,在今年6月29日凌晨吳女在醫院產下一女嬰,她的丈夫看到女兒時足足有5分鐘無法反應,因為女嬰的臉部畸形,右邊耳朵變成數個耳垂的模樣,讓他難以置信;而且經過多重檢查,得知女嬰患有先天性心臟病、食道消化道發育異常等各種疾病。 \n陳男對此完全無法接受,痛批「(妻子)產檢一切都好好的,為什麼孩子生下來會這樣?」,更表示「這個女嬰我不可能帶回去,帶回家也養不活,只能丟在醫院」,他認為女嬰先天各種缺陷,一家人都難以接受,而且將會是很大的負擔。 \n後來,院方對此回應,醫院都有按照國家衛生健康委員會相關技術規範執行,「各項檢查都按照規範,要求做什麼就檢查什麼,看到什麼就標示什麼,沒看到當然就沒有註明」;目前陳男只能先向相關單位反映,仍待他們調查後,才能決定後續該如何處理。

  • 小貓罹怪病 皮肉垂地如老人

    小貓罹怪病 皮肉垂地如老人

    「第一隻來到我們生命中的毛小孩,絕對有著很大的意義」,來自英國的喬治娜(Georgina)和未婚夫克里斯多弗(Christopher)領養的第一隻貓咪,有著特別的外表,一臉蒼桑如睿智的老者,看起來特別惹人憐愛。 \n喬治娜領養的短毛貓托比(Toby),患有罕見的遺傳疾病「先天性結締組織異常(Ehlers Danlos syndrome,EDS)」,因此皮膚看起來又鬆又皺,就像是一位老人一樣,當托比站起來的時候,身體上的皮肉也會垂落,讓人誤以為是不是因為肥胖造成的。 \n先天性結締組織異常又稱鬆皮症,是一種缺乏膠原蛋白導致的疾病,屬於遺傳性,目前還不可能治癒,患這種疾病的人或動物,身上部份肌肉與關節組織,逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛,就像橡皮一樣。 \n剛收養托比的時候,喬治娜也遇到不少困難,除了個性比較膽小難接近外,托比相當脆弱,身體在疾病的侵蝕下變得十分敏感,經常因此而受傷,這疾病也會讓牠內臟下垂甚至危及生命,但喬治娜從沒覺得麻煩,反而付出更多心力照顧托比,喬治娜也鼓勵人們可以收養患有疾病的毛小孩,讓牠們有溫暖的家。

  • 慧智基因新推帶因篩檢 一次檢測多種基因 降低隱性遺傳風險

    慧智基因新推帶因篩檢 一次檢測多種基因 降低隱性遺傳風險

     台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等 。一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。 \n 根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3%~6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。 \n 慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:(一)一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。(二)往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。(三)新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。(四)大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。(五)大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。 \n 蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。 \n 「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。

  • 慧智基因新推帶因篩檢 降低隱性遺傳風險

    慧智基因新推帶因篩檢 降低隱性遺傳風險

    台灣基因檢測的慧智基因今公布,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望協助計畫生育、懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛細管電泳分析技術,一次可檢測出多種遺傳疾病。 \n \n其中,可檢測出的多種遺傳疾病,包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等,一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。 \n \n根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3至6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成,每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有2分之1機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,4分之1的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。 \n \n慧智基因執行長蘇怡寧是開啟台灣基因醫學的權威醫生,他認為,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率;因此,慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。 \n \n2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。

  • 醫學奇觀!她活到99才發現全身器官都錯位

    醫學奇觀!她活到99才發現全身器官都錯位

    真的是醫學奇觀!美國一名老婦人活到99歲過世後,大體捐贈給醫學中心讓學生練習解剖,沒想到發現老婦人體內的器官幾乎都不在正常位置上,而是左右顛倒,而且運作良好,醫學院學生直呼:「真的是教科書上才能看到的奇景!」 \n \n據美國有線電視新聞網(CNN)報導,2018年早春一個尋常的日子,美國俄勒岡健康與科學大學(Oregon Health Science University)醫學系學生正在森冷的解剖實驗室進行解剖課程,當其中一組學生劃開99歲自然過世的老婦人賓莉(Rose Marie Bentley)的胸腔時,居然沒看到應該在右心房附近出現的下腔靜脈,學生立即呼叫教授,學生尼爾森(Warren Nielsen)描述他還記得課堂教授聽到他們的呼喚後還翻了白眼,大概內心在想這些學生怎麼會連一條大靜脈都找不到? \n \n不過當教授們都圍過來後,實驗室瞬間鼓譟了起來,原來賓莉罹患的是名叫「左心的器官轉位」(situs inversus with levocardia)的自體隱性遺傳疾病,除了心臟仍在左胸之外,其他主要器官位置幾乎左右顛倒,部分器官組織也發展出不正常的發育情形。 \n \n例如,一般人的下腔靜脈應該是在身體右邊,沿著肝臟下方彎曲、將血液回流至右心房,不過賓莉的下腔靜脈卻是在左側,直接穿過橫膈膜向上延伸,沿著胸椎、繞過主動脈弓上方後回流至心臟。除此之外,賓莉的胃、肝臟、脾臟、升結腸等器官位置都左右顛倒。 \n \n俄勒岡健康與科學大學助理教授沃克(Cameron Walker)表示這種遺傳疾病相當罕見,約每22,000人中才有一人會發生,而且通常好發於懷孕初期30至45天,原因為何?目前沒有人知道。 \n \n而患有此罕見疾病的人通常還伴隨先天性心臟病,通常只有5%-13%的患者能夠活超過5歲,因此賓莉的案例更為特別也在於她本人沒有任何心臟缺陷,這可能也是為何她能這麼長壽的原因。 \n \n賓莉的案例還有另一個奇特之處,就是她本人及3位女兒似乎都不知道自己患有罕見疾病,她的三女兒蘿賓絲(Ginger Robbins)表示母親一直以來都很健康、很有活力,她們沒有理由相信母親的身體不對勁。過去唯一一份紀錄賓莉身體異於常人的醫學報告則是某次進行闌尾切除手術後,報告上只有一行文字記錄「闌尾不在正常位置上」。 \n \n \n \n \n

  • 高齡產婦風險高 元大人壽:趁早規畫保障

     現代人生活忙碌,晚婚、高齡產婦比例愈來愈高,雖然準媽媽們多會進行產前檢查,但仍有一些先天疾病無法在產前檢查被檢驗出來,因此元大人壽建議,在懷孕初期為寶寶規劃保障,讓孩子誕生就受到呵護。 \n 據衛生福利部資料顯示,染色體異常機率會隨著孕婦的年齡增加而上升,以常見染色體異常疾病唐氏症為例,產婦年齡30歲以下危險機率為1/1,100,34歲增加至1/485,40歲更達1/106,也就是說,婦女愈晚生育,嬰兒罹患先天性疾病的機率也跟著提高。 \n 為了迎接新生命的到來,準爸爸、準媽媽會開始閱讀相關書籍、購置嬰兒用品,甚至調整居家擺設。元大人壽表示,也別忘了為兒女準備來到世上的第一份保障,除了疾病的防護,孩子就讀小學、才藝班的學費也可提前規劃。 \n 「元大人壽珍愛貝比還本保險」可讓準媽媽在懷孕30周內投保,胎兒出生後若診斷確定罹患唐氏症、先天性水腦症、重症β地中海型貧血、小兒麻痺症等特定疾病之一時,將給付保險金額50%的理賠金,累計總給付金額最高為保險金額;腦性麻痺、重大燒燙傷也在這張保單的防護範圍。 \n 此外,投保「元大人壽珍愛貝比還本保險」,在第7保單周年日起,每年可領取生存保險金,直到保障期滿為止,這段期間正好是小孩就讀小學,等同於投保時就在幫小孩做好第一階段的求學準備。以30歲孕婦在懷孕16周投保「元大人壽珍愛貝比還本保險」,保額100萬元,年繳保費55,500元

  • 桃園最快明年元旦實施

     桃園市議會國民黨團提案,要求比照台北市針對懷孕婦女編列唐氏症母血檢查補助,設籍桃園市的32歲至33歲懷孕婦女、約3600多人要享有唐氏症母血檢查。桃園市衛生局指過去編列不足,最快要明年元旦才能實施。 \n 市議員黃敬平表示,以台北市的47%申請比率估算,桃園市約需要400萬元,桃園人口成長快速,年輕族群占很大的比例,之所以能吸引外來人口遷入,不外乎是社會福利優渥,整體來說還是有改善的空間。 \n 衛生局現行優生保健,項目包括遺傳性疾病檢查,包括新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,另有先天性代謝異常疾病陽性個案確認診斷、海洋性貧血檢查、血液細胞遺傳學檢驗。而產前遺傳診斷則有細胞遺傳學檢驗、基因檢驗、生化遺傳學或其他產前遺傳診斷檢驗、流產或死產組織之確認診斷、其他經中央主管機關認定遺傳性疾病檢查。還有精神疾病檢查、子宮內避孕器裝置、結紮手術。 \n 衛生局表示,優生保健總金額約4000萬元,升格前,優生保健經費由中央補助,升格後必須由各縣市政府自編,但過度時期中央採取遞減方式補助,桃園在2016年起的確編列不足,才會在隔年墊付,2019年預算有補足,也就是說從明年元旦起,婦女才能享有福利。

  • 苗栗獨輪好小子 囊括世界賽3金2銀

    苗栗獨輪好小子 囊括世界賽3金2銀

     苗栗市的「獨輪好小子」劉佳穎,克服了先天性心臟疾病,在教練羅吉君指導及母親楊曉媛支持下,從跌跌撞撞學習過程中堅強邁進,終在世界獨輪車大賽中囊括3金2銀佳績。苗栗及頭份市長邱炳坤、徐定禎,4日接見這位台灣之光,頒發6000元獎金勉勵他更上一層樓。 \n \n 劉佳穎目前就讀後龍新港國中小9年級,練習獨輪車約4、5時間,因有先天性心臟疾病,過程格外辛苦,即使跌跌撞撞受傷,也對家長多所隱瞞,母親追問才知,他希望成功之日才與家人分享成果,讓家人好生感動,更加支持他的興趣。 \n \n 劉佳穎說,看到老師在學校騎獨輪車,帥氣十足內心相當羨慕,一頭栽進獨輪車的平衡之路,母親見孩子常摔得鼻青臉腫百般不捨,但仍支持並從旁鼓勵。 \n \n 努力終究有收穫,劉佳穎日前在韓國安山市舉行的2018第19屆世界獨輪車大賽中,是台灣代表團中唯一的苗栗子弟,而且囊括3金2銀佳績,苦練成果在國際舞台發光發亮。

  • 喝奶茶突感心悸 婦診出先天性心臟病

    喝奶茶突感心悸 婦診出先天性心臟病

    喝一杯鐵觀音奶茶,心跳竟突然加速到一分鐘跳了120幾下!這樣的情況嚇壞了台中52歲張姓婦人,擔心自己罹患癌症,且她日前陸續出現胸悶、心悸等情況,在家人陪同下就醫,經檢查確診為「開放性動脈導管」,所幸在接受手術治療後,不適情況大幅改善。 \n張姓婦人告訴醫生,半年前喝了杯手搖飲料店購買的鐵觀音奶茶後,突然感覺心臟不舒服且心跳加速,檢測一分鐘內跳了120多下,當下很擔心自己是罹患不治之症,害怕就醫,但之後又有胸悶、心悸情況,才在家人強烈要求下就醫。 \n張婦經醫療團隊會診檢查,診斷為先天性心臟病的「開放性動脈導管」,經接受心導管手術、放置「安普拉茲關閉器」,術後病況大幅改善。亞洲大學附屬醫院心臟血管外科主任劉殷佐表示,「開放性動脈導管」為嬰兒出生後應關閉的動脈導管未完全關閉、且仍有血液流通,若通過導管血量太多,就可能出現胸悶、心悸等情況。 \n劉殷佐強調,「開放性動脈導管」有時不易被察覺,此類患者通常有連續性心雜音、胸部X光及心電圖檢查異常等情況,且隨年齡增長,中老年人若罹患慢性疾病者可能加重先天性心臟病的症狀,患者只要接受心導管手術放置「安普拉茲關閉器」,即可解除不適症狀。

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